Las 5 diferencias entre enfermedad genética y hereditaria

Somos máquinas de supervivencia, autómatas programados a ciegas con el fin de perpetuar la existencia de los egoístas genes que albergamos en nuestras células.

No hay mejor manera de definir, a nivel puramente biológico, qué somos los humanos que a través de esta célebre frase del biólogo evolutivo Richard Dawkins en su libro “El gen egoísta”. Y es que los seres humanos somos simplemente eso: sacos de genes.

Toda nuestra fisiología y morfología está determinada, en gran parte, por nuestra genética. Los genes contienen toda la información para constituirnos, programarnos y regularnos. Es en nuestro material genético que están las instrucciones para que seamos como somos.

Y en este contexto, es especialmente interesante ver cómo, en la población general, hay una (comprensible) confusión entre dos conceptos: genético y hereditario. Pueden parecer sinónimos, pero no lo son. Y conocer sus diferencias es muy importante, especialmente en el ámbito clínico cuando hablamos de enfermedades genéticas o hereditarias. En el artículo de hoy, pues, veremos en qué se diferencian.

• Te recomendamos leer: “Los 20 tipos de genes (características y funciones)”

¿Qué es una enfermedad genética? ¿Y una enfermedad hereditaria?

Los conceptos de genético y hereditario guardan una estrecha relación porque los protagonistas son los mismos: los genes. Ahora bien, más allá de esto y en el ámbito de las enfermedades, son muy diferentes. Y para ponernos en perspectiva, definiremos individualmente cada uno de los términos. Vamos allá.

Enfermedad genética: ¿qué es?

Una enfermedad genética es una patología que padece una persona debido a un error en su material genético. Es decir, a grandes rasgos, se trata de un trastorno que surge cuando se produce una alteración en algunos de sus genes, cosa que se traduce en problemas a nivel fisiológico o anatómico.

Pero pongámonos en contexto. Un gen es una porción de ADN constituida por una sucesión específica de nucleótidos, dando lugar así a zonas dentro de nuestro material genético donde está codificada la información necesaria para que se produzca una reacción celular concreta.

En este sentido, los genes son las unidades funcionales del ADN, pues aportan la información exacta sobre cómo tienen que comportarse las células. Y como no somos más que el conjunto de 3 millones de millones de células, los genes son también las unidades funcionales de nuestro ser. Como hemos dicho, somos sacos de genes.

Ahora bien, estos genes, desde que empieza nuestro desarrollo embrionario, tienen que ir replicándose. Nuestras células, al dividirse, tienen que hacer copias de su material genético para que, en condiciones ideales, sus células hijas tengan exactamente el mismo ADN. Pero, ¿por qué decimos “en condiciones ideales?

Porque, a pesar de que las enzimas (como la DNA polimerasa) que se encargan de replicar el material genético son muy eficaces, pueden haber errores. De hecho, se equivocan en 1 de cada 10.000.000.000 de nucleótidos que coloca. Es muy poco, pero es posible que, al azar, esta mutación derive en una alteración funcional del gen.

Las mutaciones son errores en nuestro material genético, es decir, cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen concreto. La mayoría de veces, estas mutaciones no provocan problemas, pues el cambio es tan pequeño que el gen sigue funcionando igual o incluso tenemos varias copias de ese mismo gen (así que si uno deja de ser funcional, no pasa nada). Pero, en ocasiones, si la alteración es grave, el gen deja de ser funcional, no hay forma de recuperar la información que portaba y el cuerpo sufre las consecuencias de ello.

Cuando esto ocurre, la persona sufre una enfermedad genética. Estas mutaciones pueden aparecer en cualquier gen de cualquier célula del cuerpo, por lo que hay miles de enfermedades genéticas. Y, además, al ser debidas a errores genéticos, no hay prevención ni cura posible, más allá de tratamientos que ayuden a evitar la sintomatología. El cáncer es un claro ejemplo de enfermedad genética. Aparece por mutaciones en nuestro material genético.

La persona que padece esta mutación genética (suelen producirse durante el desarrollo embrionario, haciendo que padezca la enfermedad de por vida) es la que desarrolla la enfermedad (importante recordar esto) y aparece por errores genéticos en cualquier célula somática. Es decir, aquellas que realizan la mitosis y, más importante, son las de todo el cuerpo excepto las germinales (espermatozoides y óvulos). En este sentido, una enfermedad genética es toda aquella patología que desarrollamos a causa de una mutación en nuestras células somáticas, las más frecuentes del cuerpo, pues solo los espermatozoides y los óvulos no lo son. Esto es muy importante.

• Te recomendamos leer: “DNA polimerasa (enzima): características y funciones”

Enfermedad hereditaria: ¿qué es?

Una enfermedad hereditaria es una patología que se desarrolla debido a la transmisión de padres a hijos de genes que contienen mutaciones genéticas. Es decir, son enfermedades genéticas con un componente de heredabilidad. En efecto: todas las enfermedades hereditarias son genéticas pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias. Esta es, seguramente, la clave de todo el artículo.

Pongámonos, de nuevo, en contexto. Y regresemos a lo que hablábamos de mutaciones. En caso de que, al azar, las células que sufran estos errores genéticos sean las células germinales (ya hemos dicho que las enfermedades genéticas afectan a las somáticas), las células que tendrán estas mutaciones serán los espermatozoides o los óvulos, dependiendo de si la persona es hombre o mujer, respectivamente.

Pero, ¿qué pasa si las mutaciones se encuentran en estas células germinales? En primer lugar, que la persona que ha desarrollado la mutación, no padecerá ninguna enfermedad ya que no habrá una afectación a su fisiología. Y, en segundo lugar, que en las células responsables de la fecundación, habrá errores genéticos.

En este sentido, cuando la persona se reproduzca, transmitirá el gen alterado a sus hijos. Por lo tanto, una enfermedad genética solo es hereditaria cuando el gen mutado que codificará para un trastorno de origen genético está presente en los espermatozoides o los óvulos. Las células germinales, pues, actúan como un transmisor de la enfermedad.

Así, por ejemplo, el síndrome de Down es un trastorno genético ya que su aparición viene determinada por una alteración del material genético (concretamente, por una trisomía del cromosoma 21, es decir, por una copia extra de dicho cromosoma), pero la mayoría de veces no es hereditario ya que esta mutación no es transmitida generalmente por las células germinales.

De enfermedades genéticas y, además, hereditarias, tenemos ejemplos tales como la fibrosis quística, la acondroplasia, la fenilcetonuria, la hemofilia A, el síndrome X frágil, etc. Lo importante es tener muy claro que una enfermedad solo es hereditaria cuando el gen mutado responsable de la patología se encuentra en las células germinales de los padres, que transmiten dicho gen alterado a su descendencia.

• Para saber más: “Las 10 enfermedades heredables más comunes”

¿En qué se diferencian una enfermedad genética y una hereditaria?

Seguro que después de definirlas individualmente ha quedado muy claro cuál es la diferencia entre ambos conceptos. Aun así, para sintetizarlo todo más, hemos preparado la siguiente diferenciación en base a los puntos clave. Empecemos.

1. Todas las enfermedades hereditarias son genéticas pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias

Como hemos dicho, esta es la clave de todo. Y es la mejor forma de resumir las diferencias entre ambos conceptos. Todas las enfermedades hereditarias son genéticas porque siempre se deben a una alteración en el ADN, pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias ya que no siempre hay una transmisión de padres a hijos. Así, por ejemplo, el síndrome X frágil es un trastornos hereditario y, por ende, genético; mientras que el cáncer es una enfermedad genética pero no hereditaria (al menos, no del todo).

• Para saber más: “¿Puedo heredar el cáncer de mis familiares?”

2. Una enfermedad genética no se transmite de padres a hijos; una hereditaria, sí

Una enfermedad genética, por definición, no contempla una transmisión de generación en generación. Cada persona tiene unos genes determinados y estos van cambiando a lo largo de su vida, por lo que pueden aparecer mutaciones que derivan en enfermedades. No tiene por qué haber heredabilidad. En cambio, en una enfermedad hereditaria, por definición, sí que tiene que haber una transmisión del gen mutado a la descendencia.

3. Una enfermedad genética la sufre el que tiene la mutación; una hereditaria, su hijo

Un aspecto muy importante. Una enfermedad genética, en la definición general del concepto, la sufre la persona que ha padecido la mutación. Uno de sus genes se ha visto alterado y él padece las consecuencias de dicha modificación genética. En cambio, en una hereditaria, el padre o madre sufre una mutación en sus genes, pero no son ellos los que sufren los efectos de la patología, sino su descendencia.

4. Las enfermedades genéticas se asocian a células somáticas; las hereditarias, a las germinales

Como hemos dicho, las enfermedades genéticas aparecen por mutaciones en las células somáticas, que son, básicamente, todas las del cuerpo excepto los gametos. En cambio, para que una enfermedad genética pueda ser hereditaria, las células que contienen los errores genéticos tienen que ser las germinales, es decir, espermatozoides o óvulos. Una enfermedad genética solo puede transmitirse a la descendencia si la mutación se encuentra en las células germinales.

5. ¿Cuál de ellas es congénita?

El término de enfermedad congénita es muy importante y hace referencia al hecho de que una persona padece un trastorno genético desde que nace. Y aquí, aunque podría parecer que son las hereditarias las que suelen ser congénitas, lo cierto es que no siempre es así. Algunas enfermedades genéticas son congénitas (la sufre desde el momento del nacimiento) y otras no (surgen en la vida adulta), del mismo que algunas hereditarias son congénitas y otras no. En este aspecto, no se puede hacer una diferenciación clara.