Las 15 enfermedades genéticas más comunes: causas, síntomas y tratamiento

Las enfermedades genéticas son todos aquellos trastornos que se desarrollan debido a mutaciones, heredadas o no, en nuestro genoma. Existen más de 6.000 distintas. Veamos las más frecuentes.
Enfermedades genéticas

A nivel biológico, los seres humanos somos simplemente sacos de genes. Y en este sentido, todo lo que somos está determinado por las características específicas presentes en los aproximadamente 30.000 genes que constituyen nuestro genoma.

Y estos genes no son, por desgracia, unidades indestructibles. Tanto por factores hereditarios como por simple azar genético, es posible que suframos mutaciones en ellos y que, en caso de que estos errores genéticos impidan que el gen en cuestión desempeñe sus funciones, surjan trastornos o enfermedades.

Dada la variedad de genes y la aleatoriedad de las mutaciones, no es de extrañar que se estime que existan más de 6.000 enfermedades genéticas, las cuales, como hemos visto, son todos aquellos trastornos o patologías que surgen como consecuencia de alteraciones más o menos graves en nuestro genoma.

Y en el artículo de hoy, pues, nos adentraremos en el apasionante y a la vez pantanoso mundo de las enfermedades genéticas, patologías que, al surgir por errores en nuestros genes, no son prevenibles. Veamos cuáles son los trastornos y patologías ligadas a mutaciones en el ADN más frecuentes.

¿Cuáles son las enfermedades y trastornos genéticos más frecuentes?

Antes de empezar, queremos dejar claro que, aunque en la lista aparezcan condiciones como el Síndrome de Down o el Síndrome de X frágil, no queremos, en ningún momento, insinuar que estas personas están enfermas. Ni mucho menos. Aun así, nuestra voluntad divulgativa nos lleva a hablar de todas aquellas alteraciones fisiológicas que surgen como consecuencia de mutaciones en el genoma humano.

Enfermedades, condiciones, síndromes, trastornos, padecimientos o afecciones. No queremos herir la sensibilidad de nadie ni estigmatizar a ninguna persona que presente estos cuadros. Es más, lo que buscamos precisamente es terminar con los estigmas y hablar abiertamente de estas situaciones de salud que, al ser genéticas, no pueden controlarse. Habiendo dejado claro esto, empecemos.

1. Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética y hereditaria que afecta a la fisiología de los pulmones, alterando también la funcionalidad del aparato digestivo y de otros órganos. Debido a una alteración genética, las mucosas de la persona son más espesas y pegajosas de lo normal, cosa que hace que, en lugar de cumplir con su función de lubricación, se acumulen en los pulmones y otras zonas del cuerpo.

La falta de aliento, la tos persistente, la congestión nasal, las obstrucciones intestinales, el estreñimiento, los problemas de crecimiento, los silbidos al respirar, la mucosidad constante, el sudor muy salado, la tendencia a sufrir infecciones pulmonares, etc, son los síntomas más comunes.

La enfermedad se suele diagnosticar en el primer mes de vida a través de un análisis de sangre y, aunque no puede curarse (ninguna enfermedad genética es curable ya que no se pueden revertir los errores en el ADN de los genes), las terapias mediante fármacos, fisioterapia y rehabilitación permiten llevar una vida relativamente normal.

Fibrosis quística

2. Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética y hereditaria en la que una alteración en un gen hace que no se sinteticen las suficientes proteínas para mantener los músculos saludables. Esta mutación provoca una pérdida progresiva de masa muscular que causa problemas para caminar, rigidez y dolor muscular, caídas frecuentes, debilidad, problemas motrices, dificultades en el aprendizaje, etc.

Evidentemente no hay cura al tratarse de una enfermedad genética, pero los medicamentos y las sesiones de fisioterapia ayudan a ralentizar el proceso de debilitación muscular y, por lo tanto, aliviar los síntomas.

3. Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética y hereditaria en la que, debido a mutaciones genéticas, la integridad del tejido conjuntivo del cuerpo (cartílago, grasas, huesos y linfa) se ve amenazada. La enfermedad, pues, se traduce en problemas cardiovasculares, reumáticos, óseos y oculares.

En este sentido, la miopía (que puede llegar a ser grave), los pies planos, la complexión alta y delgada, la escoliosis (curvatura más o menos pronunciada en la columna vertebral), los dientes apiñados y los soplos cardíacos (la sangre fluye demasiado deprisa por el corazón) son los principales síntomas. Por suerte, los medicamentos ayudan a reducir el riesgo de que estos deriven en complicaciones de salud graves.

4. Acondroplasia

La acondroplasia es una enfermedad genética y hereditaria que consiste en el tipo más común de enanismo. Debido a alteraciones genéticas, el desarrollo óseo se ve afectado. Y estos problemas en el crecimiento normal de los huesos son responsables de una estatura baja, estrechamiento de la columna vertebral, frente prominente, cabeza grande (en comparación con el resto del cuerpo), bajo tono muscular, pies planos, etc, que son los principales síntomas.

En este caso, ya no solo es que no haya cura, sino que los tratamientos solo pueden ir enfocados a que los problemas en la columna vertebral (ya hemos dicho que es más estrecha de lo normal) deriven en complicaciones graves.

5. Anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes o anemia falciforme es una enfermedad genética y hereditaria en la que, debido a errores en el genoma, la anatomía de los glóbulos rojos se ve alterada. En el paciente, estas células sanguíneas son demasiado rígidas y tienen una forma incorrecta, por lo que no transportan el oxígeno como es debido.

Esto tiene inevitables consecuencias en el organismo, siendo la fatiga, la debilidad, el dolor en abdomen, pecho, articulaciones y huesos, las infecciones recurrentes, la hinchazón de manos y pies, el retraso en el crecimiento y los problemas de visión los síntomas más comunes. Por suerte, los medicamentos alivian el dolor y reducen la sintomatología. Además, si es necesario, pueden realizarse transfusiones de sangre e incluso, en casos más graves, un trasplante de médula ósea.

Anemia falciforme

6. Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético que se desarrolla cuando una persona tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21. De ahí que se conozca también como trisomía del 21, pues en lugar de tener dos copias del cromosoma, la persona tiene tres. Esta copia adicional provoca cambios fisiológicos y anatómicos durante el desarrollo de la persona que dan lugar a las características propias del síndrome.

Cada persona con síndrome de Down es diferente, pues esta trisomía puede presentarse de formas también muy distintas. De ahí que mientras algunas personas puedan estar sanas y sufrir problemas intelectuales leves, otras sí que pueden padecer problemas de salud graves (como problemas en el corazón) y problemas intelectuales más pronunciados.

En general, el rostro aplanado, la cabeza pequeña, el cuello corto, la lengua protuberante, las orejas pequeñas y/o de forma peculiar, la baja estatura, las manos anchas y cortas, el poco tono muscular, la flexibilidad excesiva, etc, son las principales manifestaciones de este síndrome. Las intervenciones precoces pueden mejorar mucho la calidad de vida de una persona que, a pesar de que no esté enferma, puede sufrir complicaciones vinculadas a su condición.

7. Síndrome de X frágil

El síndrome de X frágil es un trastorno genético y hereditario en el que, a causa de un error en el cromosoma X (de ahí su nombre), la persona no dispone de un gen responsable de producir una esencial proteína para el desarrollo cerebral. Esta es la razón de que este síndrome curse con una discapacidad intelectual que puede llegar a ser grave.

Las dificultades en el habla, los trastornos emocionales, los problemas de aprendizaje, los comportamientos violentos (en determinados casos) y las dificultades para socializar son los principales síntomas de este trastorno. Aun así, tanto la medicación como la terapia conductual y educativa pueden mejorar la calidad de vida de la persona.

8. Corea de Huntington

La corea de Huntington es una enfermedad genética y hereditaria en la que, debido a errores en el genoma, se produce un deterioro progresivo de las neuronas cerebrales. Esto deriva en una sintomatología que, aunque depende de la persona, suele consistir en irritabilidad, tendencia a la tristeza, insomnio, promiscuidad, impulsividad, movimientos involuntarios, rigidez muscular y dificultades de aprendizaje.

Afortunadamente, tanto los problemas motrices como las manifestaciones psiquiátricas de la enfermedad de Huntington pueden aliviarse y reducirse de forma más o menos eficaz gracias a los tratamientos farmacológicos.

9. Hemofilia A

La hemofilia A es una enfermedad genética y hereditaria en la que, debido a un error genético, la persona no es capaz de coagular bien la sangre. Esta afectación a la coagulación sanguínea se traduce en sangrados nasales recurrentes, presencia de sangre en orina y heces, aparición de hematomas, dificultad para cicatrizar heridas y detener hemorragias, sangrados sin causa aparente y sangrado prolongado de encías, que son los síntomas más comunes.

No hay cura, pero sí tratamiento. Este consiste en una terapia de reemplazo del factor de coagulación sanguíneo dañado, una molécula que interviene en el proceso de coagular la sangre y que las personas con Hemofilia no son capaces de sintetizar. Por ello, el tratamiento consiste en administrar concentrados de este factor molecular para que desarrolle la acción que tendría que hacer la molécula en condiciones normales.

10. Talasemia

La talasemia es una enfermedad genética y hereditaria en la que, debido a errores genéticos, la persona produce menos glóbulos rojos de los que debería. Esta baja producción de glóbulos rojos hace que surjan síntomas como palidez, debilidad y fatiga, deformidades en huesos faciales, orina de color oscuro, problemas en el transporte de oxígeno, crecimiento corporal lento e hinchazón abdominal.

No hay cura y el tratamiento depende de la gravedad de la patología, aunque las transfusiones de sangre e incluso los trasplantes de médula ósea son las opciones clínicas más habituales para abordar la talasemia.

11. Celiaquía

La celiaquía es una enfermedad genética autoinmune en la que, debido a errores genéticos, la persona presenta reacciones de hipersensibilidad por parte del sistema inmunitario ante el consumo de gluten, una proteína que se encuentra en el triga, el centeno, la avena y la cebada.

Las células inmunes reaccionan ante la presencia de gluten en el aparato digestivo atacando y dañando a las células de las vellosidades intestinales. De ahí que los síntomas más comunes de la celiaquía (solo aparecen si se consumen productos ricos en gluten) sean el dolor abdominal, el estreñimiento o la diarrea, la aparición de hematomas, el bajo estado de ánimo, la pérdida de cabello, la disminución del apetito, los vómitos y la pérdida de peso (ya que las vellosidades intestinales dañadas tienen problemas para absorber nutrientes). En este caso, el único tratamiento posible es llevar, de por vida, una dieta sin gluten.

12. Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards es un trastorno genético que, al igual que el síndrome de Down, consiste en una trisomía, aunque en este caso en el cromosoma 18. Se trata, pues, de una trisomía del cromosoma 18 debido a una copia extra total o parcial de dicho cromosoma.

Las principales manifestaciones del síndrome de Edwards son la microcefalia (cabeza pequeña), la micrognacia (mandíbula pequeña), las orejas de implantación baja, la discapacidad intelectual, los pies convexos, las piernas cruzadas, los puños cerrados, bajo peso al nacer, etc. No hay tratamientos específicos y cada persona recibirá unas terapias concretas dependiendo del grado de afectación físico y psicológico.

Síndrome Edwards

13. Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad genética y hereditaria en la que, debido a un error genético, la persona no dispone de la enzima que degrada la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos proteicos. Al no poder degradarse este aminoácido, la fenilalanina se acumula en el cuerpo.

Esta acumulación, además de hacer que la persona sea de piel muy clara y ojos azules (porque la melanina no puede formarse sin antes degradarse la fenilalanina), provoca daños en el cuerpo, con las erupciones cutáneas, los trastornos psicológicos, la discapacidad intelectual, el retraso en el crecimiento, la hiperactividad, la microcefalia y olores extraños en piel, aliento y orina como principales síntomas.

No existe tratamiento y, por lo tanto, la única forma de abordar esta enfermedad es prevenir la acumulación del aminoácido. Por ello, la persona debe seguir, de por vida, una dieta lo más pobre posible en proteínas, evitando así carne, pescado, leche, legumbres, huevos, etc.

14. Síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette, también conocido como “la enfermedad de los tics”, es un trastorno genético en el que, debido a errores en distintos genes, hay una afectación a nivel neurológico. La alteración del sistema nervioso provoca movimientos constantes, repetitivos e involuntarios (tics), que pueden ser tanto gestos como palabras, así como ruidos.

No tiene cura ni existe un tratamiento específico, pero sí que hay terapias que consiguen reducir la incidencia de estos tics para que tengan el menor impacto posible en la vida personal y profesional del afectado.

15. Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad genética y hereditaria en la que, debido a errores genéticos, la persona no dispone de una enzima importante para degradar las sustancias de naturaleza lipídica. Es decir, la persona tiene problemas para descomponer las sustancias grasosas.

Y estos componentes ricos en grasas, al no digerirse, se acumulan de forma peligrosa y tóxica en el cerebro del niño, afectando a la función de las neuronas. A medida que la enfermedad avanza y la acumulación de grasa en el cerebro continúa, primero (a los 6 meses de edad) se empiezan a observar problemas de control muscular, para luego derivar inevitablemente en ceguera, parálisis y, en última instancia, la muerte.

Enfermedad Tay Sachs
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