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Como es natural, la humanidad siempre ha intentado encontrar un sentido a su propia existencia. Pero por muchas cuestiones filosóficas que queramos abordar y por muchos enfoques que tomemos, lo cierto es que la existencia humana es posible gracias y únicamente a una cosa: los genes.
Como en cualquier otro ser vivo, desde la bacteria más simple hasta una secuoya, el material genético contiene todos los ingredientes para constituirnos, programarnos y regularnos. Es en estos genes que está toda la información sobre quién somos.
Los genes son el pilar de la vida. Sin ADN no hay existencia posible. Y es gracias a sistemas que “leen” este libro de instrucciones que es el material genético que nuestras células saben cómo funcionar. Pero, ¿qué son exactamente los genes? ¿Cómo determinan nuestra anatomía y fisiología? ¿Todos son iguales? ¿Cómo se clasifican?
En el artículo de hoy responderemos a estas y muchas otras preguntas acerca de los genes, las unidades celulares presentes en el núcleo de la célula donde están codificadas absolutamente todas las instrucciones para el funcionamiento de nuestras células.
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¿Qué es exactamente un gen?
Un gen es una porción del ADN constituida por una sucesión de nucleótidos, dando lugar a regiones del material genético que llevan la información para un proceso celular concreto. Los genes, pues, son las unidades funcionales del ADN, ya que aportan las instrucciones exactas acerca de cómo tienen que comportarse las células a nivel tanto anatómico como fisiológico.
Pero, ¿qué es el ADN? ¿Y el material genético? ¿Y los nucleótidos? Vayamos paso a paso. Todas las células eucariotas (animales, hongos, plantas, protozoos y cromistas) tienen, en el interior de su citoplasma, un núcleo. Este es básicamente una región protegida por una membrana donde se almacena el ADN.
Este ADN o material genético es el conjunto de genes único de ese organismo y está presente en todas y cada una de las células. Que luego cada grupo de células sea especial es porque se expresan solo determinados genes, pero desde una neurona hasta una célula muscular, todas tienen el mismo ADN en su núcleo.
Y este ADN es, en esencia, una sucesión de nucleótidos. Por lo tanto, estos nucleótidos son las unidades más pequeñas del material genético, algo así como cada una de las piezas del puzzle. Se trata de moléculas que, al juntarse entre ellas, portan toda la información genética del individuo.
Pero, ¿qué son exactamente? Los nucleótidos son moléculas formadas por un azúcar (en el ADN es una desoxirribosa, de ahí el nombre de ácido desoxirribonucleico), una base nitrogenada (que puede ser adenina, guanina, citosina o timina) y un grupo fosfato que hará posible el enlace con otros nucleótidos.
Estos nucleótidos se irán juntando entre ellos, formando una especie de collar de perlas en el que, en función de la sucesión de bases nitrogenadas, portarán un mensaje u otro. Es decir, como lo único que cambia entre nucleótidos es por cuál de las 4 bases nitrogenadas está formada, podemos hacer combinaciones prácticamente infinitas.
Y aquí es donde llegamos al concepto de gen. Un gen es una porción de ADN en la que una sucesión de nucleótidos concreta codifica para una proteína determinada. Y es que las enzimas encargadas de leer el material genético, van escaneando los nucleótidos de la secuencia. Y cuando han terminado de leer una porción funcional, sintetizan la proteína que debían (es la sucesión de bases nitrogenadas lo que hace que sea una u otra).
En resumen, podemos considerar un gen como un “pack” de nucleótidos cuya secuencia de bases nitrogenadas hace posible que las enzimas que leen el material genético sinteticen una proteína concreta.
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¿Cómo se clasifican los genes?
Ya hemos entendido que los genes son secuencias de nucleótidos dentro del material genético total que portan la información para la síntesis de una proteína concreta. Ahora bien, dependiendo de sus características, grado de expresión, regulación celular y funciones, pueden ser de distintos tipos. Veámoslos.
1. Genes codificantes
Los genes codificantes son los genes por excelencia, en el sentido que cumplen exactamente con la definición que hemos dicho. A nivel académico, son los más sencillos de comprender. Se trata de los genes formados por una secuencia de nucleótidos que, al ser leída, codifica para una única proteína específica.
2. Genes reguladores
Los genes reguladores son secuencias de nucleótidos dentro del ADN cuya función no es la de codificar para una proteína y permitir su síntesis, sino coordinar la expresión de los genes codificantes. Es decir, son los genes que determinan cuándo y desde dónde tiene que leerse un gen codificante para que tengamos justo la proteína que queremos y cuando queremos. Hay algunas que solo se necesitan cuando la célula se divide, por ejemplo. Y aquí entran en juego estos genes.
3. Pseudogenes
Como podemos deducir por su nombre, los pseudogenes no son exactamente genes. Y es que se trata de secuencias de nucleótidos que hemos heredado de la evolución biológica y que en las especies de las que procedemos sí que tenían función (codificante o reguladora), pero que actualmente ya no desarrollan ninguna función.
Por lo tanto, son regiones del ADN que no cumplen con ninguna función de expresión de proteínas ni de coordinación del material genético pero que hemos mantenido en nuestro genoma. Es a los genes lo que los órganos vestigiales (como el apéndice) son a nivel macroscópico. Algo así como “residuos” o trazas de la evolución.
4. Genes constitutivos
Los genes constitutivos, más conocidos en el mundo de la genética por su nombre en inglés (House Keeping Genes), son secuencias de nucleótidos que deben expresarse siempre. Como su nombre inglés indica, son los que mantienen la casa a flote. Por lo tanto, son genes codificantes cuya expresión proteica no está controlada por genes reguladores. Tienen que expresarse constantemente, sin descanso. Los genes que expresan proteínas que hacen posible el metabolismo energético son de este tipo, pues tienen que estar siempre activos.
5. Genes no constitutivos
Los genes no constitutivos, por su parte, son aquellos que no tienen que estar siempre activos. Son secuencias de nucleótidos que no deben expresarse a todas horas. Hay momentos en los que deben expresar proteínas pero otras veces en las que deben estar silenciados. Se “encienden” o se “apagan” dependiendo de lo que digan los genes reguladores que hemos visto o en función de la presencia o no de determinadas sustancias químicas.
6. Genes inducibles
Los genes inducibles son aquellos genes no constitutivos que están apagados en condiciones normales hasta que en el medio hay una sustancia química determinada. Cuando detectan su presencia, despiertan y empiezan a codificar para la proteína específica.
7. Genes reprimibles
Los genes reprimibles son el polo opuesto al anterior. En este caso, las secuencias de nucleótidos que lo constituyen están encendidas siempre, es decir, en condiciones normales codifican para proteínas. Hasta que llega una sustancia química concreta. En cuanto la detectan, se duermen y dejan de codificar para esa proteína.
8. Genes específicos de tejido
Una neurona, una célula muscular, una célula de la piel, una célula del riñón… Todas las células de nuestro cuerpo contienen el mismo ADN y, por lo tanto, tienen los mismos genes. Pero dependiendo del tejido en el que se encuentre, solo deberá expresar unos concretos y silenciar otros. Estos genes que se activan solo en unas células concretas son los específicos de tejido y hacen posible la enorme diversidad morfológica y fisiológica (de función) de los distintos tipos celulares del organismo.
9. Genes estructurales
Los genes estructurales son secuencias de nucleótidos con información codificante para proteínas que mantienen la maquinaria celular activa. Desde polipéptidos para renovar la membrana celular hasta anticuerpos, pasando por factores de coagulación, lípidos para el transporte de moléculas, hormonas… Todo aquello que necesite la célula para sobrevivir está codificado en estos genes estructurales.
10. Genes superpuestos
El término de gen superpuesto hace referencia a que dependiendo de por qué nucleótido empieces a leer una secuencia, obtendrás una proteína u otra. Por lo tanto, en función de dónde sea el inicio de la lectura, podrás tener varios genes distintos. Imaginemos que si empiezas en la posición de nucleótido A, tendrás la proteína H2 (nos lo estamos inventando). Si empiezas por la B, la proteína PT4. Y si empiezas por la C, la proteína W87. En un mismo tramo, tienes tres genes distintos que están solapados. Dependiendo de cómo se lea la secuencia, se expresará uno u otro.
11. Transposones
Los transposones son segmentos de ADN con la capacidad de moverse a lo largo del genoma. En este sentido, son genes capaces de “saltar” de un lugar a otro dentro del material genético. En los humanos existen varios tipos de transposones, pero basta con entender que son porciones de ADN que se insertan en distintas secuencias genéticas para modular su expresión. Se van moviendo según dónde se les necesita.
12. Genes interrumpidos
Los genes interrumpidos son aquellos con regiones de nucleótidos que intercalan exones e intrones. Los exones son las porciones que codifican para una proteína, mientras que los intrones son los segmentos de nucleótidos que no codifican y que, por lo tanto, están vacíos de información. El nombre de estos genes viene dado porque estas regiones codificantes están interrumpidas por segmentos carentes de información genética. Prácticamente todos los genes en eucariotas son de este tipo.
13. Genes procesados
Los genes procesados son genes que no tienen intrones, solo exones. Esto puede parecer que sea positivo, pues solo tiene regiones codificantes (exones). Sin embargo, lo cierto es que carecen de promotor (la secuencia que permite que se inicie la lectura de los genes), por lo que generalmente no son funcionales.
14. Genes de copia única
La mayoría de genes están repetidos a lo largo del ADN por cuestiones de “seguridad” y eficacia. Los de copia única, por su parte, son aquellos que no están repetidos. Solo hay una copia de ese gen (si solo hay 2 o 3 copias, se considera también de este tipo). Son también los más sensibles a mutaciones, pues como solo hay una copia, si esta sufre un error genético, no se puede compensar con otro gen “bueno”.
15. Genes repetidos
Los genes repetidos, por su parte, son aquellos que se presentan con varias copias a lo largo del material genético. Es decir, en la secuencia total de nucleótidos nos encontramos repetido varias veces un mismo gen. Se los necesita en mayores cantidades, por lo que tienen un número mayor de copias.
16. Multigenes
Los multigenes son similares al caso anterior, pero con sus particularidades. Se trata de una familia de genes similares (pero que no llegan a ser copias) que, eso sí, se expresan conjuntamente ya que sus funciones son también parecidas y deben trabajar unidos para cumplir con una función específica en común.
17. Genes complementarios
Por complementarios entendemos dos genes diferentes que interactúan entre ellos. Y en función de las características de cada uno de ellos, la expresión proteica será una u otra. Es decir, son genes que, como su propio nombre indica, se complementan. De la suma de ellos tenemos una proteína específica.
18. Genes polimórficos
Por polimórficos entendemos todos aquellos genes que pueden adoptar distintas conformaciones, dando lugar a proteínas distintas en función de este factor. Es decir, sin dejar de ser el mismo gen (cambiando muy pocos nucleótidos), puede expresar productos distintos dependiendo de estas variaciones en su conformación.
19. Genes modificadores
Los genes modificadores son aquellos que, sin llegar a determinar que otros genes se enciendan o se apaguen (esto lo hacen los reguladores), sí que modulan la actividad de los genes cuando se están expresando. Es decir, pueden modificar el efecto de los genes que están activos.
20. Genes letales
Los genes letales son secuencias de nucleótidos que han sufrido una mutación suficientemente dañina para la expresión de proteínas como para que el individuo portador de este error genético muera antes de llegar a la edad reproductora. Si no llega a causar la muerte pero sí una gran afectación a la calidad de vida o a sus habilidades físicas y/o mentales, nos referimos a él como gen deletéreo. Y esto solo por un gen mutado. De ahí que sean letales.
