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Las enfermedades hereditarias o heredables son el conjunto de afecciones y trastornos cuya aparición está codificada en los genes, es decir, no están provocadas ni por patógenos ni por alteraciones que se dan a lo largo de la vida.
Por lo tanto, tener el gen que codifica para esta enfermedad es una “sentencia” de padecerla. Independientemente de llevar unos hábitos de vida saludables, el trastorno aparecerá inevitablemente.
Otra de las características de estas enfermedades es que, como su propio nombre indica, se heredan. Estos genes causantes de enfermedades se transmiten de padres a hijos, haciendo que el trastorno vaya persistiendo a través de las generaciones.
En este artículo veremos las 10 enfermedades hereditarias más comunes, observando sus síntomas y terapias para reducir sus signos, pues hay que tener en cuenta que, al estar codificados en nuestros genes, no hay cura para estos trastornos.
¿Es lo mismo enfermedad genética que enfermedad hereditaria?
Pese a estar estrechamente relacionadas, no. No son sinónimos. A grandes rasgos podríamos resumirlo en que todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias.
Una enfermedad genética es todo aquel trastorno que aparece porque la persona tiene un “error” en su material genético, una alteración que se traduce en problemas tanto anatómicos como fisiológicos. La mayoría de veces estas mutaciones en los genes aparecen repentinamente durante las primeras fases del desarrollo embrionario, haciendo que la persona sufra de por vida esa enfermedad.
En cambio, hablamos de enfermedad hereditaria únicamente cuando estas alteraciones genéticas afectan también a las células germinales, es decir, a los óvulos y a los espermatozoides. Si estas células tienen codificada la enfermedad, cuando el individuo se reproduzca, transmitirá el gen alterado a sus hijos.
Por lo tanto, una enfermedad genética solo es hereditaria cuando el gen que codifica para el trastorno también está presente en los óvulos y espermatozoides, los cuales actúan como un “transmisor” de la enfermedad.
Así, por ejemplo, el síndrome de Down es un trastorno genético ya que su aparición viene determinada por una alteración del material genético, pero la mayoría de las veces no es hereditario, pues las células germinales no transmiten la información que codifica para el síndrome.
¿Cuáles son las enfermedades hereditarias más frecuentes?
En este artículo presentaremos algunas de las más comunes enfermedades que se transmiten de generación en generación y que están codificadas en el material genético, por lo que no hay prevención posible. Independientemente del estilo de vida y de otros factores, si la persona tiene el “error” genético, sufrirá la enfermedad.
Además, más allá de “recibirla de los padres”, no hay ninguna otra causa. También hay que tener en cuenta que no se pueden curar, pues no hay manera posible de revertir las alteraciones genéticas.
Por lo tanto, para estas enfermedades solo podremos analizar los síntomas y las posibles terapias que reduzcan el impacto del trastorno genético que sufre la persona y que ha heredado de sus progenitores.
1. Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a la funcionalidad de los pulmones, aunque también daña el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. Debido a un error genético, las mucosas de los afectados son más espesas y pegajosas de lo normal, haciendo que, en lugar de lubricar los conductos, se acumulen en los pulmones y otras regiones.
La sintomatología depende de cuánto está afectada la producción de mucosa, pudiendo mejorar o empeorar a lo largo del tiempo. Los principales síntomas son debidos a la obstrucción de las vías respiratorias a causa de la mucosidad pegajosa y son los siguientes:
- Falta de aliento
- Tos persistente
- Mucosidad
- Silbido al respirar
- Infecciones pulmonares frecuentes
- Congestión nasal
- Sudor muy salado
- Dificultad para realizar ejercicio
- Obstrucciones intestinales
- Problemas de crecimiento
- Estreñimiento
El diagnóstico se realiza durante el primer mes de vida mediante un análisis de sangre, donde se determina la presencia de una sustancia liberada por el páncreas. Una vez confirmada la enfermedad, el tratamiento empieza lo antes posible.
No puede curarse, pero las terapias mediante medicamentos, fisioterapia y sesiones de rehabilitación permiten que los afectados vean aliviados los síntomas y se reduzca el riesgo de sufrir complicaciones.
2. Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria caracterizada por un error genético que hace que los afectados no dispongan de una enzima que degrada la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos proteicos. Esto hace que la fenilalanina se acumule en el cuerpo, provocando diferentes daños.
Los afectados suelen tener la piel clara y los ojos azules, pues la melanina, que es el pigmento responsable de oscurecer la piel y el cabello, no puede formarse si no se degrada la fenilalanina. La acumulación de este aminoácido provoca los siguientes síntomas:
- Erupciones cutáneas
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de comportamiento
- Trastornos neurológicos
- Olor extraño en la piel, alienta y orina
- Microcefalia (cabeza pequeña)
- Hiperactividad
- Discapacidad intelectual
- Trastornos psicológicos
El único tratamiento efectivo consiste en la prevención, pues hay que evitar la acumulación de este aminoácido, ya que no se podrá degradar y se acumulará indefinidamente, provocando problemas cada vez más serios. Por ello, la única manera de reducir los síntomas es llevar de por vida una dieta muy pobre en proteínas (evitar leche, carne, pescado, huevos, legumbres…). Si no introducimos el aminoácido, no se acumulará.
3. Hemofilia A
La hemofilia A es una enfermedad hereditaria caracterizada por un error genético que hace que la persona no pueda coagular bien la sangre, por lo que ante un sangrado, es muy difícil detenerlo.
Los síntomas más comunes son los siguientes:
- Sangrado nasal
- Sangre en la orina y heces
- Sangrado prolongado en heridas
- Hinchazón en articulaciones
- Sangrados sin causa aparente
- Aparición de hematomas
El tratamiento consiste en una terapia de reemplazo del “factor de coagulación sanguínea” dañado, una molécula encargada de coagular la sangre y que los que sufren esta enfermedad no tienen debido a la alteración genética. Por lo tanto, a la persona se le administrarán concentrados de esta molécula para aliviar la sintomatología y evitar complicaciones.
4. Síndrome de X frágil
El síndrome de X frágil es una enfermedad hereditaria en la que, a causa de un error en el cromosoma X, la persona afectada no dispone de un gen concreto. Este gen es el responsable de producir una proteína imprescindible para un correcto desarrollo cerebral. Por ello, el síndrome X frágil cursa con discapacidad intelectual.
La afectación cerebral puede ser más o menos grave, aunque la sintomatología suele ser la siguiente:
- Problemas de aprendizaje
- Discapacidad intelectual (que puede ser grave)
- Problemas para socializar
- Comportamientos violentos (en algunos casos)
- Trastornos emocionales
- Dificultades en el habla
Evidentemente, esta enfermedad no tiene cura. De todos modos, la terapia educativa y de conducta y las medicinas pueden ayudar a que los afectados tengan una mejor calidad de vida.
5. Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria caracterizada por alteraciones en la anatomía de los glóbulos rojos, las células encargadas de transportar el oxígeno por el cuerpo a través de la sangre. Los afectados tienen unos glóbulos rojos demasiado rígidos y de una forma incorrecta, por lo que el transporte de oxígeno no tiene lugar como debería.
Esta falta de glóbulos rojos sanos y los consecuentes problemas en el transporte de oxígeno tiene los siguientes síntomas:
- Fatiga y debilidad
- Dolor en abdomen, pecho, articulaciones y huesos (por el bloqueo del flujo de sangre)
- Hinchazón de manos y pies
- Infecciones recurrentes
- Problemas de visión
- Retraso en el crecimiento
Pese a no haber cura, los tratamientos basados en medicamentos para reducir el dolor y aliviar los síntomas pueden ayudar. También pueden realizarse transfusiones de sangre e incluso un trasplante de médula ósea.
6. Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria caracterizada por un error en un gen, una alteración que hace que no se produzcan suficientes proteínas para mantener los músculos saludables.
Esto provoca una progresiva pérdida de masa muscular que cursa con la siguiente sintomatología:
- Problemas para caminar
- Dolor muscular
- Rigidez
- Dificultad en el aprendizaje
- Caídas frecuentes
- Problemas motrices
- Debilidad
Pese a no existir cura, los tratamientos con medicamentos y sesiones de fisioterapia ayudan a ralentizar el progreso de la enfermedad y a aliviar los síntomas.
7. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria caracterizada por un progresivo deterioro de las neuronas del cerebro.
La sintomatología varía mucho dependiendo de la persona, aunque por regla general los síntomas más frecuentes son los siguientes:
- Dificultad de aprendizaje
- Impulsividad
- Promiscuidad
- Insomnio
- Debilidad y fatiga
- Irritabilidad y tristeza
- Rigidez muscular
- Movimientos involuntarios
Pese a no existir cura, los medicamentos pueden aliviar y reducir el impacto de las manifestaciones psiquiátricas y motrices de la enfermedad.
8. Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo, es decir, a la integridad del tejido cartilaginoso, adiposo, óseo y linfoide, además de los tendones. El afectado tendrá, pues, problemas en el corazón, vasos sanguíneos, huesos y ojos, entre otros.
La principal sintomatología de la enfermedad es la siguiente:
- Complexión alta y delgada
- Miopía (que puede ser grave)
- Escoliosis (columna vertebral curvada)
- Pies planos
- Soplos cardíacos (la sangre fluye demasiado deprisa por el corazón)
- Dientes apiñados
Aunque no hay cura, sí que disponemos de tratamientos que están enfocados a reducir la posibilidad de desarrollar complicaciones, las cuales pueden ser graves.
9. Hemocromatosis
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria en la que los afectados absorben más hierro del que deberían a partir de lo que se come. Esto hace que haya un exceso de hierro en el cuerpo, el cual empieza a acumularse en el corazón, el hígado y el páncreas.
Esta acumulación de hierro provoca los siguientes síntomas:
- Debilidad y fatiga
- Dolor en articulaciones
- Dolor abdominal
- Diabetes
De todos modos, con el tiempo, la enfermedad progresa y empiezan a aparecer síntomas graves como la insuficiencia cardíaca y hepática, los cuales, junto con la diabetes, poner en peligro la vida de la persona.
Pese a no existir cura, los tratamientos, basados en extracciones periódicas de sangre para restablecer los niveles de hierro, son útiles para aliviar los síntomas y evitar que aparezcan las complicaciones graves.
10. Acondroplasia
La acondroplasia es una enfermedad hereditaria caracterizada por una afectación en el desarrollo de los huesos, ocasionando el tipo más común de enanismo.
Los síntomas más comunes de una persona afectada por acondroplasia son los siguientes:
- Estatura baja
- Estrechamiento de la columna vertebral
- Brazos y piernas cortos
- Pies en arco
- Bajo tono muscular
- Frente prominente
- Cabeza grande en comparación con el resto del cuerpo
Evidentemente, no existe cura y los tratamientos solo pueden ir enfocados a resolver algunos problemas de la columna vertebral para que el afectado no desarrolle complicaciones.
Referencias bibliográficas
- Castaño, L., Bilbao, J.R. (1997) “Introducción a la Biología Molecular y aplicación a la Pediatría: Conceptos de genética en las enfermedades hereditarias”. Anales Españoles de Pediatría.
- Asociación Francesa contra las Miopatías (2005) “Enfermedades genéticas y genética de las enfermedades”. AFM.
- Robitaille, J.M. (2016) “The Transmission of Hereditary Characteristics”. SOFAD.
