Síndrome de Tourette: causas, síntomas y tratamiento

Cada uno de nosotros somos el resultado de la interacción entre nuestros 30.000 genes y el ambiente que nos rodea. De este modo, es evidente que estamos limitados, en gran medida, por lo que diga nuestra información genética. Para bien y, por desgracia, para mal.

Y es que alteraciones en la secuencia de alguno de estos genes, heredadas o no, pueden dar lugar a problemas en la fisiología de algún grupo celular del organismo. Y cuando estas mutaciones genéticas tienen manifestaciones clínicas más o menos importantes, la persona padece lo que se conoce como enfermedad o trastorno genético.

Existen más de 6.000 enfermedades genéticas distintas, aunque hay algunas que, por incidencia o relevancia clínica, son más conocidas. Este es el caso de la patología que analizaremos en el artículo de hoy: el síndrome de Gilles de la Tourette.

También conocida como “enfermedad de los tics”, esta patología genética cuya incidencia exacta es difícil de conocer (podría ser del 1% en la población general) tiene afectación a nivel neurológico y está caracterizada por la realización de movimientos constantes, repetitivos e involuntarios. Veamos la clínica de este trastorno.

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¿Qué es el síndrome de Tourette?

El síndrome de Gilles de la Tourette, más conocido simplemente como síndrome de Tourette, es un trastorno genético en el que, debido a mutaciones genéticas heredadas, surge una afectación a nivel neurológico que se caracteriza por la realización de movimientos constantes, repetitivos e involuntarios.

Estas acciones, conocidas como tics, pueden ser tanto movimientos musculares como sonidos indeseados, así como palabras, pero comparten la característica de no poder controlarse con facilidad e incluso por la total imposibilidad de hacerlo. Por ello, también se conoce como “enfermedad de los tics”.

En este trastorno, los tics motores y fónicos suelen aparecer entre los 2 y 15 años de vida (y siempre antes de los 21 años), con un promedio de 6 años. Y aunque sabemos que los hombres tienen tres veces más probabilidades de desarrollar esta patología y que sigue un patrón de herencia autosómico dominante, las causas genéticas del síndrome de Tourette no están demasiado claras.

Sea como sea, si bien antes se consideraba como un trastorno raro en el que la persona decía palabras obscenas, malsonantes y socialmente inapropiadas, hoy sabemos que esto solo se produce en un espectro reducido de casos y que el síndrome de Tourette es, en realidad, más común de lo que parece. A pesar de que sea difícil estimarlo con exactitud, se cree que el 1% de la población podría sufrir este trastorno en mayor o menor medida.

Al tratarse de una enfermedad genética, no es prevenible ni hay cura, pero sí que existen tratamientos y terapias que comentaremos más adelante para conseguir reducir la incidencia de estos tics y así lograr que el impacto del síndrome de Tourette en la vida de la persona sea lo más bajo posible.

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Causas

Como hemos dicho, las causas del síndrome de Tourette no están demasiado claras. Y cuando sucede esto en la clínica es porque, seguramente, los motivos de su aparición responden a interacciones complejas entre factores genéticos, hereditarios y ambientales.

Y es que a pesar de que se considere una enfermedad genética, no está claro el gen asociado a ella (muchos trastornos genéticos se deben a mutaciones en un gen específico, pero este no) y hay muchas otras circunstancias que, de acuerdo a las últimas investigaciones, podrían estimular tanto la aparición de la patología como el empeoramiento de la misma: anomalías en distintas regiones del cerebro, alteraciones en la síntesis de neurotransmisores e incluso la sensibilidad al gluten.

Sea como sea, lo que está claro es que, aun así, el factor genético hereditario es el más importante. Los estudios indican que el síndrome de Tourette sigue un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que, con heredar un gen mutado de uno de los padres, por mucho que el gen del cromosoma homólogo esté bien, tendrá lugar la expresión fenotípica de la enfermedad.

Lo importante es que, con este patrón de herencia genética, si, por ejemplo, el padre tiene un gen mutado (y el otro no) y la madre no tiene ningún gen mutado, el hijo tendrá un 50% de riesgo de desarrollar la enfermedad. Y si el padre tiene ambos genes mutados, por mucho que la madre no tenga ninguno, el hijo tendrá un 100% de probabilidades de heredar la enfermedad. Cabe destacar que cerca de 1 de cada 10 casos surgen por mutaciones esporádicas en el genoma del niño, sin herencia.

Pero, ¿cuáles son los genes mutados asociados a la aparición del síndrome de Tourette? Esto es lo que no tenemos tan claro. Un pequeño número de personas con síndrome de Tourette han mostrado tener mutaciones en el gen SLITRK1, localizado en el cromosoma 13. Del mismo modo, se ha hablado de mutaciones en el gen WWC1 y hasta de 400 genes más, incluidos el CELSR3 o el FN1.

Como vemos, entramos en terrenos muy complejos y, por ahora, comprender las causas exactas del síndrome de Tourette nos queda bastante lejos. Conocemos, eso sí, ciertos factores de riesgo: ser hombre (la incidencia es entre 3 y 4 veces mayor que en mujeres), tener antecedentes familiares, complicaciones en el embarazo, ser celiaco, padecer determinadas infecciones (esto sigue en estudio), nacer con infrapeso y fumar durante el embarazo. Los dos primeros factores de riesgo son los más importantes y mejor descritos.

Tampoco sabemos exactamente cuántas personas sufren el síndrome de Tourette, pues muchas veces los síntomas son tan leves que la persona nunca recibe el diagnóstico e incluso nunca llega a saber que padece la enfermedad. Las fuentes que hemos rescatado sitúan su incidencia entre el 0,3% y el 3,8%, con muchos estudios hablando de una incidencia del 1%. Sea como sea, lo que está claro es que no es una enfermedad rara como se creía hace tiempo.

Síntomas

El síndrome de Tourette se manifiesta generalmente entre los 2 y los 15 años (siempre antes de los 21 años), con una media de edad de 6 años, dependiendo del caso. Además, al aparecer por la combinación de tantos factores distintos, la naturaleza de los tics, su gravedad, su diversidad, su frecuencia y su intensidad varía también mucho entre personas. Del mismo, en una misma persona cambian con el tiempo (empeoran en la adolescencia y mejoran en la edad adulta) e incluso varían dependiendo del estado emocional y de salud.

De todos modos, los principales síntomas son los tics, entendidos como movimientos constantes, repetitivos, involuntarios y parcial o totalmente incontrolables, los cuales pueden ser motores y/o fónicos. Veamos en qué consisten cada uno de ellos:

Tics motores: Suelen empezar antes que los fónicos. Los simples son parpadear, hacer movimientos bucales, mover los ojos, retorcer la nariz, rascarse, sacudir la cabeza, etc. Y los complejos, inclinarse, girarse, saltar, caminar con un patrón específico, tocar objetos, oler cosas, repetir movimientos, hacer gestos obscenos, etc.
Tics fónicos: Suelen aparecer después de los motores o no hacerlo nunca. Los simples son toser, resoplar, ladrar, emitir sonidos o aclararse la garganta. Los complejos, repetir palabras o frases y utilizar palabras malsonantes, obscenas y vulgares o insultos.

Hay que tener claro que tener tics no implica que la persona sufra este síntoma, pero cuando son muy repetitivos y/o se extienden durante más de un año, es muy posible que sí. Y es importante tener claro esto porque, a pesar de que no haya cura, es esencial abordar clínicamente el síndrome de Tourette.

Y es que pese a que puede parecer que no es un trastorno grave para la salud más allá de los posibles problemas sociales en los que pueden derivar los casos más graves, lo cierto es que abre la puerta a complicaciones tales como depresión, trastornos del sueño, dificultades de aprendizaje, TOC (trastorno obsesivo compulsivo), TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad), ansiedad, dolor de cabeza crónico e incluso problemas para manejar los sentimientos de ira. Por todo esto, es importante conocer las terapias para tratar (no curar) el síndrome de Tourette.

Tratamiento

Uno de los principales problemas para el tratamiento del síndrome de Tourette, además de que no exista cura al tratarse de un trastorno de origen (parcial pero relevantemente) genético, es que no hay un método de diagnóstico específico. Por ello, la detección se basa en una exploración de los tics y del historial clínico, así como de análisis de sangre y estudios de resonancia magnética pero para descartar otros problemas de salud que hayan derivado en la aparición de estos tics.

Esto hace que muchas veces un caso nunca llegue a diagnosticarse como tal. Pero los que sí son detectados, empiezan un tratamiento que, si bien no va enfocado a curar la enfermedad (es imposible actualmente), permite controlar los tics para que el impacto del síndrome en el día a día sea lo más bajo posible.

El tratamiento consiste, por un lado, en terapia farmacológica, con la administración de medicamentos que ayudan a reducir la intensidad e incidencia de los tics tales como los antidepresivos, los anticonvulsivos, fármacos contra el TDAH, inhibidores adrenérgicos centrales (que se suelen recetar para tratar la presión arterial alta), fármacos que bloquean la dopamina e incluso inyecciones de toxina botulínica en los músculos afectados. Evidentemente, todo dependerá del caso.

Y, por otro lado, tenemos terapias no farmacológicas que pueden aplicarse individualmente o en sinergia con la terapia basada en medicamentos. En este sentido, tenemos la psicoterapia (especialmente interesante para evitar las complicaciones asociadas a la salud emocional), la estimulación cerebral profunda (implantar un dispositivo en el cerebro para estimular eléctricamente ciertas zonas, aunque esto es, evidentemente, para casos muy graves) y la terapia cognitivo conductual (permite entrenar el comportamiento para revertir los tics). Como vemos, que el síndrome de Tourette sea incurable no significa que sea intratable.