¿Cómo se produce una mutación genética?

Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia de ADN. Estas pueden ser resultado de errores en la copia de material genético, la exposición a radiaciones ionizantes o sustancias químicas patógenas (mutágenos) o procesos de infecciones virales.
Mutación genética

Por cimentada que se encuentre esta idea en el mundo de la divulgación científica, no todas las mutaciones son heredables o dañinas para el organismo. El mundo de la variabilidad genética es complejo, extenso y fascinante a partes iguales, por lo que los matices y excepciones reinan en esta temática.

Si quieres saber cómo se produce una mutación genética y qué efectos tiene sobre el organismo, te animamos a seguir leyendo.

¿Qué es una mutación genética?

Las mutaciones genéticas se definen, de forma general, como los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos de ADN. Empezar a hablar de este fascinante proceso sin entender los términos subyacentes que lo definen es como comenzar a construir una casa por el tejado. Por ello, dediquemos un pequeño espacio a los nucleótidos.

El ADN, un diccionario celular

Según la definición “de libro”, los nucleótidos son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un nucleósido (pentosa y base nitrogenada) y un grupo fosfato. Así pues, se distinguen tres partes esenciales en esta unidad funcional:

  • Bases nitrogenadas, derivadas de los compuestos heterocíclicos purina y pirimidina.
  • Pentosas, azúcares de cinco átomos de carbono. En el caso del ADN, esta es una desoxirribosa.
  • Ácido fosfórico o grupo fosfato.

En las bases nitrogenadas está la clave de los nucleótidos, pues según sus cualidades, se denominan adenina (A), citosina (C), timina (T) y guanina (G). En el caso del ARN, la timina es sustituida por el uracilo (U). El orden estas bases nitrogenadas codifica la formación de proteínas, las cuales son el soporte vital de todos los organismos, tanto a nivel celular como tisular. Por ello, podemos afirmar que los nucleótidos son un diccionario celular que contienen, de forma literal, las instrucciones de la vida.

El ADN, la molécula con forma de cadena de doble hélice más famosa del mundo, contiene más de tres mil millones de nucleótidos, de los cuales el 99 % son iguales para todos los seres humanos. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo de las células, y por ello, consiste en el material hereditario que transmite la información genética entre generaciones en casi todos los seres vivos. ¿Qué pasa cuando esta extensa biblioteca se modifica por procesos mutágenos? ¿Cómo se produce una mutación genética? A continuación, te lo mostramos.

Tipos de mutaciones genéticas

Es necesario recordar que el ADN se organiza en unos corpúsculos denominados cromosomas. Los seres humanos poseemos 23 pares de ellos (46 en total), y de cada uno de estos pares, uno proviene de la madre y otro del padre.

Asimismo, estos cromosomas contienen a los genes, la unidad física de la herencia. Los seres humanos tenemos alrededor de 20.000 genes, y cada uno posee la información genética necesaria para la síntesis de una proteína.

Esta apreciación es necesaria, pues las mutaciones pueden producirse tanto a nivel molecular (modifican el orden de los nucleótidos) como cromosómico (afecta a la forma y tamaño de los cromosomas), así como genómico (aumenta o disminuye el número de cromosomas). A continuación, te presentamos los tipos de mutaciones moleculares más comunes:

  • Silenciosa o sinónima: cuando el cambio de base no se expresa de ninguna forma, pues la proteína puede seguir sintetizándose a pesar de él.
  • Puntual: al cambiar un par de bases por otro. Puede dar lugar a una proteína diferente a la buscada o directamente impedir la síntesis.
  • Inserción: cuando se añade una base adicional al ADN. Esto puede provocar la síntesis de aminoácidos no deseados.
  • Deleción: cuando se pierden una o más bases. Altera el marco de lectura, y por tanto, el número de aminoácidos a sintetizar para la proteína.
  • Duplicación: cuando un fragmento de ADN está copiado varias veces. Se traduce en la síntesis de aminoácidos extra que no son adecuados.

Como hemos podido ver, de aminoácidos va la cosa. Estas mutaciones puntuales son ejemplos (aunque existen otras muchos más) de que una mínima variación puede impedir la síntesis de una proteína, lo cual tiene diversos efectos fisiológicos sobre el organismo.

Además, las mutaciones pueden ser tanto somáticas como germinales. Las somáticas se dan a nivel del tejido del individuo, por lo tanto no se heredan de padres a hijos. Las germinales, en cambio, se dan en los óvulos y en el esperma, y por ello, son heredables. Las mutaciones somáticas no son heredables, las germinales sí.

Tipos mutación

¿Cómo se producen?

Las mutaciones tienen diversos orígenes. A continuación, te explicamos cómo se produce una mutación genética.

1. Errores de replicación

Como hemos podido ver en apartados anteriores, la mayoría de las mutaciones espontáneas se producen por errores durante la replicación del ADN. Y es que la enzima que promueve la síntesis de nuevas cadenas de ADN, la DNA polimerasa, puede equivocarse. La DNA polimerasa solo comete un error en 1 de cada 10.000.000.000 de nucleótidos, pero ahí es donde hay una mutación.

Por ejemplo, los deslizamientos de una de las cadenas durante este proceso pueden generar la repetición de secuencias de nucleótidos de forma incorrecta. Otros fenómenos que promueven errores en la replicación son, por ejemplo, la tautomería o las deleciones y duplicaciones de bases en secuencias repetidas grandes.

2. Lesiones o daños fortuitos en el ADN

El ejemplo más típico de las lesiones en el ADN es la despurinización. En este caso, se produce la rotura de un enlace glucosídico entre el azúcar y la base nitrogenada a la que está unido, con la consiguiente pérdida de una adenina (A) o de una guanina (G).

La desaminación es otro caso conocido. A diferencia de la despurinización, en este caso, la citosina (C), al perder el grupo amino, se transforma en uracilo (U). Como ya hemos aclarado con anterioridad, esta última base no pertenece al ADN si no al ARN, por lo que naturalmente se producen desajustes de lectura.

La última de las posibles lesiones es la presencia de daños oxidativos en el ADN, los cuales se producen por la aparición de radicales superóxido indeseados.

¿Qué las causa?

Existen agentes mutágenos físicos, como las radiaciones ionizantes (de longitud de onda muy corta y muy energéticas) capaces de generar estas lesiones y errores nombrados con anterioridad. No son los únicos, pues también hay que tener presentes a agentes mutágenos químicos capaces de alterar la estructura del ADN de forma brusca, tales como el ácido nitroso.

Por último, hay que hacer especial mención a los mutágenos biológicos, como es el caso de diversos virus capaces de producir variaciones en las expresiones genéticas del organismo al que invaden. Algunos de ellos son los retrovirus y los adenovirus. Otro ejemplo de esto son los transposones, secuencias de ADN que pueden trasladarse de forma autónoma a diferentes partes del genoma de una célula, rompiendo o erradicando totalmente secuencias genéticas esenciales.

Radiación UV
La radiación ultravioleta es uno de los agentes mutagénicos (y, por lo tanto, cancerígenos) más importantes.

Conclusiones

Como hemos podido ver en este espacio, el mundo de las mutaciones genéticas es complejo y extenso y requiere de mucha información previa para ser comprendido. Naturalmente, no podemos explicar cómo se produce una mutación sin antes explicar los tipos de las mismas, y es imposible comprender esta tipología sin nombrar con anterioridad qué son los nucleótidos y su importancia sobre la síntesis proteica.

Si algo ha de quedar claro ante la lectura de estas líneas, es que no todas las mutaciones son negativas ni heredables. Al contrario de la connotación negativa que este tipo de procesos pueda tener, lo cierto es que en la mutación se encuentra la clave de la evolución biológica. De los muchos procesos mutágenos que son silenciosos o deletéreos para el organismo, unos pocos pueden llegar a brindar una ventaja adaptativa al que los porta.

Por ejemplo, si unas pocas polillas verdes sufren una mutación cromática y el color que se expresa en ese pequeño porcentaje de seres mutados es marrón, es posible pensar que estas podrán camuflarse mejor entre las cortezas de los árboles. Si esta mutación es heredable, las polillas más exitosas y supervivientes (las marrones) serán las que den lugar a descendencia, mientras que las verdes perecen porque son más fácilmente identificables para los depredadores. Al final, teóricamente, todas las polillas terminarían siendo marrones, pues solo estas serían seleccionadas para reproducirse por la selección natural.

Como vemos, en el mundo de la genética no todo es blanco o negro. La naturaleza y sus mecanismos evolutivos están lleno de matices, y las mutaciones no son menos. Los cambios en la biblioteca genética del organismo suelen ser negativos para el mismo, pero en contadas ocasiones, también pueden otorgarle una ventaja clave para la evolución de la especie.

Referencias bibliográficas

  • Tipos de mutaciones, guía metabólica. Recogido a 9 de agosto en https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones Mutación, NHGRI. Recogido a 9 de agosto en https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion
  • Sherry, S. T., Ward, M. H., Kholodov, M., Baker, J., Phan, L., Smigielski, E. M., & Sirotkin, K. (2001). dbSNP: the NCBI database of genetic variation. Nucleic acids research, 29(1), 308-311.
  • Alliance, G. (2009). Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio. Washington (DC): Genetic Alliance.
  • La mutación, Universidad Complutense de Madrid (UCM). Recogido a 9 de agosto en https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/11-La%20mutaci%C3%B3n.pdf
Samuel Antonio Sánchez Amador

Samuel Antonio Sánchez Amador

Biólogo y divulgador científico

Graduado en Biología por la Universidad de Alcalá de Henares (2018). Máster en Zoología en la Universidad Complutense de Madrid (2019). A lo largo de su trayectoria profesional, permaneció dos años en el Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) en el departamento de biología evolutiva, donde realizó estudios genéticos y poblacionales en pequeños mamíferos. Esto le otorgó amplio conocimiento en cuestiones de heredabilidad, genes y patrones filogenéticos diversos. Desde febrero del año 2020 se dedica a tiempo completo a la divulgación científica, redactando temas tanto de índole científica basal como salud humana y bienestar animal.