Acalasia: causas, síntomas y tratamiento

La acalasia es un trastorno raro que dificulta el paso de alimentos y líquidos a través del esófago por daños en los nervios de este tubo muscular que conecta con el estómago. Un análisis de sus bases clínicas.

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El esófago es un órgano que forma parte del sistema digestivo con la función de conducir el bolo alimenticio hacia el estómago para su digestión. Se trata de un conducto de naturaleza muscular que nace como una prolongación de la faringe, el órgano que forma parte del sistema tanto respiratorio como digestivo que se encuentra en el cuello.

En este contexto, el esófago se encuentra por detrás de la tráquea y consiste en un tubo muscular con una longitud media de 22-25 centímetros en adultos que conduce el bolo alimenticio desde la faringe hasta el esfínter esofágico inferior o cardias, el punto de unión con el estómago. Así, permite que el bolo alimenticio parcialmente digerido en la boca continúe su digestión en el estómago.

El problema es que como cualquier otro órgano, el esófago es susceptible de desarrollar distintas enfermedades. Y en caso de que exista un problema a la hora de relajar el esfínter esofágico inferior que hemos comentado a causa de daños neurológicos, la persona puede sufrir un trastorno raro conocido como acalasia.

Caracterizado por las dificultades para que los alimentos y líquidos lleguen al estómago, la acalasia es un trastorno que puede cursar con síntomas tales como dolor torácico, reflujo y pérdida de peso involuntaria. Y en el artículo de hoy, de la mano de las más prestigiosas publicaciones científicas, analizaremos sus bases clínicas.

¿Qué es la acalasia?

La acalasia es un trastorno raro en el que, a causa de daños en los nervios del esófago, aparecen dificultades para el paso de alimentos y líquidos hacia el estómago. Así, es una patología poco frecuente que dificulta al esófago transportar el bolo alimenticio hasta el estómago por problemas de origen nervioso en la relajación del esfínter esofágico inferior.

Este esfínter esofágico inferior, conocido también como cardias, es un anillo muscular ubicado al final del esófago que se abre cuando llega el bolo alimenticio, permitiendo así que el contenido que viaja por el esófago se vierta al estómago para continuar con la digestión que ha empezado en la boca.

En este contexto, la acalasia aparece cuando este anillo muscular no se relaja como debería y, además, la actividad nerviosa que controla los movimientos peristálticos que conducen el bolo alimenticio a través del esófago se reducen o desaparecen. Todo ello está relacionado, generalmente, con alteraciones en los nervios que controlan esta actividad muscular esofágica.

Aun así, la acalasia se trata de un trastorno poco frecuente que, si bien puede aparecer a cualquier edad, es más común en personas de entre 25 y 60 años, habiéndose observado cierto componente hereditario en lo que a factores de riesgo se refiere. A falta de más estudios, la incidencia global se sitúa en aproximadamente 1-2 casos por cada 100.000 habitantes.

El tratamiento de la acalasia, si bien no tiene cura, se basa en reducir la presión a nivel muscular a lo largo del esófago para así permitir que el bolo alimenticio y los líquidos lleguen al estómago sin graves dificultades, cosa que puede incluir ensanchamiento del esófago, cirugía, medicación e incluso inyección con toxina botulínica, diversas opciones terapéuticas que analizaremos más adelante. Veamos, pues, las causas, síntomas y tratamiento de la acalasia con mayor profundidad.

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Causas de la acalasia

La acalasia aparece cuando existen problemas en el peristaltismo del esófago y en la relación del anillo muscular del esfínter esofágico inferior, situaciones que dificultan que el bolo alimenticio y los líquidos avancen correctamente a través del esófago, el conducto muscular que conduce los alimentos desde la faringe hasta el estómago para su digestión.

Las causas exactas detrás del desarrollo de esta enfermedad no se conocen con exactitud, pero las investigaciones sospechan que su origen puede encontrarse en una pérdida de células nerviosas en el esófago desencadenada por respuestas inflamatorias ligadas a algún desorden autoinmunitario o a una infección vírica. En raras ocasiones, la acalasia parece responder a un trastorno de origen genético hereditario.

En lo que a condiciones autoinmunes se refiere, la teoría de que podría deberse a una respuesta inflamatoria es que los estudios demuestran que los pacientes con acalasia son casi 4 veces más propensos a presentar un trastorno autoinmunitario. De todos modos, aún no se ha encontrado un anticuerpo específico ligado al desarrollo de estos daños en los nervios.

En lo que a condiciones infecciosas se refiere, la teoría de que podría deberse a una infección vírica tiene todavía mucha controversia. Ciertos estudios parecen indicar que esta acalasia podría ser una poco frecuente complicación de una infección crónica por virus causantes del herpes, sarampión, papiloma, Chagas o varicela, mientras que otros señalan que no hay una correlación suficientemente clara como para indicar una causalidad.

Y en lo que se refiere a predisposición genética, existe poca bibliografía debido a la baja prevalencia de este trastorno que, recordemos, se encuentra en 1-2 casos por cada 100.000 habitantes. Aun así, se haba de un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en un gen del cromosoma 12 conocido como “síndrome triple A”, una condición genética que consiste en una enfermedad multisistémica caracterizada por, además de esta acalasia, déficit de glucocorticoides y alacrimia, que es la ausencia congénita de secreción lagrimal.

De todas formas, queda mucho por investigar para conocer su etiología exacta. Incluso se ha propuesto que su aparición podría deberse a una primera fase por infección vírica que resultaría en una inflamación del plexo mientérico esofágico que, a su vez, estimularía una respuesta autoinmune en personas con predisposición genética que derivaría en la destrucción de las neuronas implicadas en el control del peristaltismo y la abertura del esfínter esofágico inferior.

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Síntomas

Generalmente, la sintomatología de la acalasia no es de aparición abrupta, sino que los síntomas van apareciendo progresivamente y empeorando con el tiempo. Como hemos dicho, la enfermedad aparece cuando el esófago se paraliza a nivel de peristaltismo (los movimientos de relajación y contracción radialmente simétricos que empujan el bolo alimenticio a través del esófago) y de relajación del esfínter esofágico inferior, el anillo que permite la entrada de los alimentos y líquidos al estómago.

Esta condición hace que el esófago, con el tiempo, pierda la capacidad de empujar y hacer entrar el bolo alimenticio al estómago, momento en el que estos alimentos pueden acumularse en el esófago y, a veces, fermentarse y regresar a la boca, haciendo que la persona sienta un sabor amargo y desagradable.

No debe confundirse con el reflujo gastroesofágico, pues en este la comida (y los ácidos gástricos) salen del estómago. En la acalasia, el problema es que el reflujo viene directamente del esófago, pues la comida no ha llegado a ingresar en el estómago. Y cuando los músculos se paralizan, empiezan los síntomas.

Unos síntomas que suelen incluir, además de esta regurgitación, pérdida de peso inexplicable e involuntaria, tos por la noche, dolor en el pecho, acidez estomacal, eructaciones, disfagia (incapacidad para tragar y/o consecuente sensación de que la comida se atasca en la garganta) e incluso, por la aspiración de alimentos a los pulmones, neumonía. Este último riesgo, junto con el evidente impacto en la salud y calidad de vida, hace que la acalasia deba ser tratada correctamente.

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Tratamiento

El diagnóstico llega con una primera exploración de los signos clínicos y señales de anemia o de desnutrición. Posteriormente y en caso de sospecha, pueden realizarse pruebas y exámenes tales como manometrías (una prueba que mide el grado de actividad muscular del esófago para determinar si las contracciones peristálticas son correctas y si el esfínter esofágico inferior se relaja durante la deglución), esofagografías (prueba por imágenes de rayos X para analizar la silueta del esófago en busca de obstrucciones) o endoscopias (se introduce una cámara para visualizar el estado interno del esófago).

Con estas pruebas, el diagnóstico puede llegar, pero el problema es que debido a su baja incidencia, suele pasarse por alto la posibilidad de ocurrencia, especialmente por el hecho de que algunos de sus síntomas pueden confundirse con otras enfermedades digestivas. Sea como sea, si se detecta la acalasia, debe llegar el tratamiento.

Es importante tener en cuenta que la acalasia no tiene cura. Una vez los nervios han sido dañados, la actividad muscular normal del esófago no puede recuperarse. Por ello, el tratamiento va más enfocado a abordar y controlar los síntomas. Es decir, lo que se busca es relajar o estirar la abertura del esfínter esofágico inferior para contrarrestar los problemas musculares y ayudar a que el bolo alimenticio llegue más fácilmente al estómago.

El tratamiento, dependiendo de las necesidades y causa, puede ser de naturaleza quirúrgica o no quirúrgica. Por un lado, el tratamiento quirúrgico puede fundamentarse en una miotomía de Heller, una cirugía en la que se corta el músculo del extremo inferior del esfínter esofágico (habrá que tomar medidas para evitar problemas por reflujo gastroesofágico), o una miotomía endoscópica, en la que a través de un endoscopio el cirujano realiza una incisión en el revestimiento interior del esofágo para, igaul que en la de Heller pero de forma menos invasiva, cortar el músculo del extremo inferior.

Por otro lado, el tratamiento no quirúrgico puede fundamentarse en dilatación neumática (proceso ambulatorio en el que se inserta un globo que se infla en el esófago para ampliar la abertura, aunque suele tener que repetirse una vez cada cinco años), inyección de toxina botulínica (se inyecta directamente en el esfínter esofágico para relajarlo) o medicación (a través de relajantes musculares, aunque se reservan solo por si la persona no puede o no quiere pasar por la dilatación neumática, la cirugía o el bótox).

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