La hemofilia es una enfermedad genética y sanguínea transmitida generalmente de manera hereditaria que afecta el proceso de coagulación de la sangre. Existen tres tipos de hemofilia distintas, la A, la B y la C, según se vea afectado un factor coagulador u otro. Así pues, si se altera el gen que produce el factor tipo VIII el sujeto desarrollara hemofilia A, siendo esta la más común de todas, si la alteración es en el factor IX aparecerá la hemofilia B y si se da en el factor factor XI tendrá lugar la hemofilia C, que es la menos habitual y la que presenta más diferencias respecto a las otras dos.
Dependiendo del porcentaje de factor de coagulación que presente cada paciente, comparado con el mostrado en población general, hablaremos de diferente gravedad de la patología. Los principales síntomas que aparecerán será una dificultad para parar hemorragias, sangrar durante más tiempo o una mayor facilidad para producir hemorragias tanto internas como externas que pueden llegar a suponer un gran peligro para el paciente.
En este artículo haremos mención de la definición de hemofilia, así como de las diferentes causas que la pueden generar, los distintos factores de riesgo, los principales síntomas, para finalmente centrarnos en describir de manera más extensa los distintos tipos de hemofilia que existen.
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¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una patología genética y enfermedad sanguínea que hace que la sangre pierda parcial o totalmente la capacidad de coagular, tardando mucho más tiempo en hacerlo. De esta manera fácilmente aparecerán hemorragias que pueden suponer mayor o menor riesgo para la vida del individuo.
Así pues la mayoría de hemofilias tienen como causa una alteración genetica recesiva que se transmitirá de manera hereditaria de padres a hijos, en concreto de madre a hijo, ya que esta patologia esta ligada al sexo encontrándose los genes de la coagulación en el cromosoma X. Esto quiere decir que afectará de distinta manera a los individuos de diferente sexo, al ser resesiva repercutirá más a los hombres, ya que es necesario tener dos gens aletrados para presentar la enfermedad, de este modo como los varones solo tienen un cromosoma X si reciben el afectado lo manifestarán seguro.
De este modo, el hijo varón, que es XY, de madre portadora tendrá un 50% de posibilidades de mostrar la enfermedad, ya que ella, quien tiene un cromosoma X sano y uno alterado será la que le dé el cromosoma X y el Y lo recibirá del padre. En cambio las niñas de madres portadoras tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras, ya que del mismo modo dependerá del cromosoma que le de la madre, si es el sano o el afectado. Una hija de padre no enfermo nunca tendrá la enfermedad por causa hereditaria, ya que el padre le dará su cromosoma sano que es dominante.
Asimismo, consideraremos como factores de riesgo más comunes ser hombre y tener antecedentes familiares que hayan presentado la patología. Pero como ya hemos hecho mención, pese a ser lo más común, no todos los casos de hemofilia se transmite de manera hereditaria, es decir de padres hijos, ya que la Federación Mundial de la Hemofilia ha observado que aproximadamente un 33% de los pacientes afectados no tienen progenitores que sean portadores o afectados, sino que es causa de una mutación genética.
Al producirse una lesión y empezar una hemorragia el cuerpo en circunstancias normales empieza un proceso que tiene como finalidad reparar tal pérdida de sangre, de generar este tapón que lo evite se encargan las plaquetas, que al producirse una acumulación de estas aparecerá lo que se conoce como proceso de coagulación sanguínea, siendo también necesarios para que se de este los factores de coagulación, de los cuales el ser humana posee 13 distintos.
En el caso concreto de los sujetos con hemofilia el problema radica en la falta o poca cantidad de los factores de coagulación XIII, IX y XI. De este modo, según el % de estos factores que falte, el paciente presentará una afección de la coagulación sanguínea de mayor o menor gravedad. Como la alteración se produce a nivel genético, esta patología normalmente no será curable, el paciente siempre tendrá hemofilia, pero sí que podremos tratarlo para controlar los síntomas y reducir la gravedad.
De esta manera, si la enfermedad es más grave tendrá más problemas de coagulación manteniéndose el sangrado durante más tiempo cuando se produce una herida. Del mismo modo, también mostrará mayor probabilidad de presentar una hemorragia interna, esta puede ser muy peligrosa e incluso suponer la muerte si sucede en un órgano vital como puede ser el cerebro o el corazón.
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¿Qué clases de hemofilia existen?
Una vez conocemos la definición de hemofilia nos será más fácil entender qué tipos de esta enfermedad existen, esta clasificación se realizará según el factor de coagulación que falta o se encuentre disminuido, afectando también al nivel de gravedad de la patología. Así pues hablaremos de hemofilia A, hemofilia B y hemofilia C.
1. Hemofilia A
En el caso concreto de la hemofilia A, también denominada hemofilia clásica, las alteraciones serán las propias ya comentadas de la hemofilia, es decir, presentará problemas para parar las hemorragias y más probabilidad de generar hemorragias internas causado por déficits en el proceso de coagulación. Es el tipo de factor coagular donde aparecerá la diferencia, en este caso concreto de hemofilia, en el tipo A, el factor de coagulación que falta o se encuentra en menor cuantía es el VIII.
Este tipo de hemofilia es el más común, representando el 80% de los pacientes con esta alteración. Como ya mencionamos, la gravedad de la patología dependerá del porcentaje de factor de coagulación VIII. De este modo si sabemos que el porcentaje habitual de este factor, en sujetos sin alteración, es entre 50% y 150%, se considerará hemofilia leve si el porcentaje se encuentra entres 5%-40%, hemofilia moderada si la cantidad disminuye hasta porcentajes de 1% y 5% y hemofilia grave si la cuantía de factor coagular tipo VIII se sitúa por debajo del 1%.
Existe una clase de hemofilia tipo A denominada también hemofilia adquirida que la presenta entre el 20%-40% de los pacientes. Esto quiere decir que no aparece por causa hereditaria, sino que normalmente se produce por una mutación genética en el gen que genera el factor coagular VIII, esto hace que el sistema inmune del sujeto cree anticuerpos que ataquen de manera patológica al factor de coagulación VIII.
Este tipo de hemofilia adquirida la observamos normalmente en pacientes de mayor edad, entre los 60 y 80 años o en el caso particular de mujeres embarazadas. También apuntar que a diferencia de la hemofilia hereditaria que sólo se puede tratar pero no curar, la adquirida, sí que se puede curar, esto significa que el paciente puede dejar de presentar la patología.
2. Hemofilia B
La hemofilia B o también conocida como enfermedad de Christmas, se produce por una afectación en el gen que da lugar al factor de coagulación tipo IX. Como ya mencionamos no es el tipo más común, se muestra aproximadamente en 1 de cada 20.000 hombres a nivel mundial.
El porcentaje que sí que comparte con la hemofilia tipo A es el que nos indica que nivel de gravedad presenta el sujeto según la cantidad de factor coagulador que tenga, en este caso el IX. Así pues a modo de repaso, si presenta entre 5-40% se considerará una alteración leve, si se encuentra entre 1-5% será moderada y si se sitúa por debajo del 1% diremos que es severa.
De igual modo que la hemofilia A también se puede desarrollar por causa no hereditaria, presentándose por la producción de una mutación que hace que el sistema inmune destruya el factor coagulador tipo IX, dando lugar así a la patología. El porcentaje de personas que desarrolla esta clase de alteración es entre el 3% y el 17% del total de los sujetos con hemofilia B.
3. Hemofilia C
La hemofilia C es el tipo menos común y presenta más características distintivas respecto a la A y la B, que son más similares entre ellas. Así pues la tipo C es causada por alteración en el factor de coagulacion XI que en este caso se encuentra en un cromosoma autosómico, concretamente en el número 4, no ligado al sexo como los otros dos tipos, por esta razón afectará de igual modo tanto a hombres como mujeres, pudiensose manisfestar a cualquier edad.
También es característico de este tipo de hemofilia que los síntomas sean más leves de los presentados habitualmente en las otras hemofilias. Por lo tanto, no suelen producirse hemorragias de aparición espontáneas, sólo en el caso de las mujeres podrán presentar más cantidad de menstruación o al realizarles, a los pacientes con esta afectación, alguna intervención quirúrgica pueden sangrar más de lo habitual, de forma anómala.
