Síndrome de Edwards: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Edwards es una trisomía del cromosoma 18 que da lugar a una enfermedad muy grave que suele provocar la muerte del infante en el primer mes de vida. Analicemos su bases clínicas.
Síndrome Edwards

23 pares. Este es el número de cromosomas presentes en cada una de nuestras células. Es en los 46 cromosomas de nuestro genoma que están empaquetados los 30.000 genes que conforman nuestra fisiología. Por lo tanto, los cromosomas son unidades genéticas esenciales para nuestra supervivencia.

El problema es que estos cromosomas, igual que los genes, son susceptibles de sufrir alteraciones en su estructura. Pero, a diferencia de lo que sucede normalmente con los genes, las implicaciones de anomalías en los cromosomas suelen ser más graves.

Alteraciones en su estructura o en el número total pueden derivar en trastornos que, en determinadas ocasiones, son una sentencia de muerte para la persona que los padece. Y, por desgracia, uno de estos casos es el del conocido como síndrome de Edwards, una enfermedad letal que consiste en una trisomía del cromosoma 18.

En el artículo de hoy y de la mano de las más recientes y prestigiosas publicaciones científicas, analizaremos las bases clínicas de esta enfermedad que suele provocar la muerte del recién nacido en el primer mes de vida.

¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards recibe este nombre en honor a John H. Edwards, médico y genetista británico que, en 1960 y en la Universidad de Wisconsin, describió dicho trastorno. Se trata de una aneuploidía autosómica (una anomalía cromosómica en los cromosomas no sexuales, los autosómicos) originada por una copia adicional del cromosoma 18.

El Síndrome de Edwards, pues, es una trisomía del 18. Es una enfermedad congénita en la que una ganancia de un cromosoma 18 extra provoca expresiones fenotípicas que cursan con alteraciones fisiológicas graves. En lugar de tener dos copias del cromosoma 18 (dos pares), la persona tiene tres. Es, por lo tanto, similar al síndrome de Down, aunque este es una trisomía del cromosoma 21.

Su origen es genético pero no hereditario. Es decir, surge por anomalías cromosómicas en el genoma pero sin un factor de herencia de mutaciones de padres a hijos, aunque parece que las alteraciones genéticas ocurren en el espermatozoide u óvulo que participa en la fecundación y desarrollo del feto.

Sea como sea, se trata de un trastorno muy grave. La esperanza de vida de un niño que nace con esta enfermedad congénita es de menos de un mes. Solo entre el 5% y el 10% de los bebés llegan a cumplir un año de vida. Esta alta mortalidad se debe a las cardiopatías, apneas y neumonías que surgen como complicación de una enfermedad que impide el correcto desarrollo fisiológico del infante.

Se cree que en la mayoría de casos, un feto con esta trisomía del cromosoma 18 no llega a poder nacer, por lo que el embarazo es interrumpido en forma de aborto espontáneo especialmente en el segundo y tercer trimestre. Aun así, la incidencia de esta enfermedad se sitúa en, aproximadamente, 1 caso por cada 5.000-6.000 nacimientos vivos. Esto la convierte en la segunda trisomía más común después del síndrome de Down.

Evidentemente, se trata de, por desgracia, una enfermedad incurable y el tratamiento solo puede reducirse a apoyo físico y psicológico (especialmente para la familia) para garantizar que el bebé viva lo que pueda en las mejores condiciones posibles antes del fatídico desenlace. La mitad de bebés no sobreviven más de una semana y, aunque ha habido casos excepcionales que han llegado hasta la adolescencia, lo han hecho con problemas de salud y de desarrollo muy graves.

Qué es síndrome Edwards

Causas

Las causas del síndrome de Edwards son muy claras: tener material extra del cromosoma 18. Es este material extra del cromosoma autosómico número 18 el que provoca los graves problemas a nivel fisiológico durante el desarrollo fetal e infantil que derivan en la enfermedad.

Suele decirse (nosotros mismos lo hemos dicho), que el síndrome de Edwards es una trisomía del 18. Y esto solo es parcialmente verdad. Hablamos de una trisomía cuando hay una copia extra completa del cromosoma 18. Es decir, la persona tiene 47 cromosomas en lugar de 46, pues se ha producido una ganancia de uno.

Pero este no es el único escenario (sí el más grave) que puede derivar en material extra del cromosoma 18. También puede producirse una trisomía del 18 en mosaico, que significa que no todas las células del organismo tienen una copia extra del cromosoma (como ocurre en la trisomía a secas), sino solo algunas determinadas.

Del mismo modo, también puede producirse una trisomía parcial, la cual consiste en la presencia de una parte del cromosoma 18 adicional. No hay todo un cromosoma extra, sino ciertas partes concretas repetidas. Esto puede producirse por duplicaciones cromosómicas (un segmento está repetido) o por translocaciones (un segmento cromosómico del 18 se mueve y se inserta en otro cromosoma).

Sea como sea, estos errores cromosómicas que provocan la presencia de material extra del cromosoma 18 suelen producirse por fallos en la meiosis que genera los gametos sexuales de los progenitores. La meiosis no se produce adecuadamente y los cromosomas no se reparten como es debido, por lo que un espermatozoide (o un óvulo) recibe 24 cromosomas (suponiendo una trisomía total del cromosoma 18, pero se aplica a los otros escenarios) en lugar de 23, por lo que, tras la fecundación con el gameto del otro sexo, el feto tendrá una dotación cromosómica alterada.

Por lo tanto, pese a que técnicamente no sea una enfermedad hereditaria, sí que hay, a veces, este factor de herencia. Y decimos “a veces” porque, pese a que los fallos meióticos en las células germinales de un progenitor sean los principales responsables del síndrome de Edwards, la trisomía del 18 también puede suceder, de forma esporádica, durante el desarrollo fetal sin que hubiera problemas en los gametos.

Cabe destacar también que, pese a que sea cierto que la probabilidad de concebir a un bebé con esta trisomía aumente con la edad, no hay otros factores de riesgo conocidos. Al final, todos estamos sujetos a los caprichos del azar genético.

Causas síndrome Edwards

Síntomas

El síndrome de Edwards se manifiesta clínicamente desde el nacimiento. La presencia de material extra del cromosoma 18 afecta al normal desarrollo fisiológico del bebé, con un impacto en su salud que dependerá de cómo de seria sea la anomalía cromosómica. Evidentemente, una trisomía total del cromosoma 18 será la situación más grave.

Y además de con problemas en el desarrollo, con retraso mental y con trastornos en el corazón y los riñones, el síndrome de Edwards se manifiesta con anomalías físicas tales como microcefalia (la cabeza es anormalmente pequeña), piernas cruzadas, hernias umbilicales, bajo peso al nacer, columba vertebral arqueada, forma anormal del pecho (por defectos en el esternón), uñas poco desarrolladas, dedos inusualmente largos, micrognatia (mandíbula muy pequeña), puños cerrados, pies con fondo redondeado, testículos no descendidos y orejas de implantación baja.

Pero lo verdaderamente relevante es que, debido a los trastornos cardíacos y de desarrollo, así como por el riesgo de padecer neumonías y otras infecciones graves, la mitad de los bebés mueren antes de la primera semana de vida. Y recordemos que muchos no llegan a nacer. La esperanza de vida de un bebé que nace con síndrome de Edwards es de entre 3 días y 2 semanas.

Solo el 70% de los bebés sobreviven las primeras 24 horas de vida. Entre el 20% y el 60%, la primera semana. Entre el 22% y el 44%, el primer mes. Entre el 9% y el 18%, los primeros seis meses. Y solo entre el 5% y el 10%, el primer año. Hay casos excepcionales (cuando no es una trisomía total) de personas que han llegado a la adolescencia e incluso a los primeros años de edad adulta, pero con graves problemas de salud física y psicológica.

Síntomas síndrome Edwards

Tratamiento

Los exámenes rutinarios durante la semana número 18-20 del embarazo pueden mostrar señales de que el bebé sufre el síndrome de Edwards. Cuando nace, la placenta inusualmente pequeña es una de las primeras señales que indican el trastorno.

Después, patrones poco comunes en los rasgos faciales y las huellas dactilares siguen evidenciando la situación, que se suele confirmar cuando, a través de una radiografía, se observa un esternón extrañamente corto. Para finalizar el diagnóstico, un estudio genético mostrará la trisomía total o parcial del cromosoma 18.

Paralelamente, los exámenes pueden mostrar signos de enfermedad cardíacas congénita, problemas renales y otros síntomas relacionados con malformaciones físicas que ya hemos comentando anteriormente.

Por desgracia, es una enfermedad incurable con una alta mortalidad que ya hemos analizado. No hay ningún tratamiento específico para abordar clínicamente el síndrome de Edwards ni para mejorar sustancialmente su esperanza de vida, más allá de controlar ciertas complicaciones.

Las terapias físicas y psicológicas (especialmente para la familia y a través de grupos de apoyo) buscan facilitar, en la medida de los posible, la llegada del inevitable desenlace. Eventualmente, el infante terminará perdiendo la vida por insuficiencia cardíaca, apnea (falta de respiración) o neumonía, situaciones que vendrán acompañadas de otras complicaciones como convulsiones, problemas en la vista, sordera y dificultades para alimentarse. Sea como sea, el bebé o infante necesitará asistencia continua para sobrevivir.

Tratamiento síndrome Edwards
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