Los 13 tipos de anomalías cromosómicas (estructurales y numéricas)

Las anomalías cromosómicas consisten en alteraciones en la integridad de los cromosomas o en el número total de estas estructuras de organización del ADN. Veamos cómo se clasifican.
Tipos anomalías cromosómicas

En el mundo biológico, todo se reduce a la genética. Los seres humanos (y cualquier otro ser vivo de la Tierra) no somos más que “sacos” de genes. Richard Dawkins, en su famoso libro “El gen egoísta” habló de que somos simples máquinas portadoras de unas unidades de ADN que buscan perpetuar su existencia.

Tanto en los aspectos positivos como en los negativos, estamos dominados por nuestra genética. Los 30.000 genes de nuestro genoma son los que determinan la fisiología de todas y cada una de nuestras células y, en última instancia, de nuestro organismo como un todo.

Y nuestro ADN, junto a otras proteínas, se organizan en lo que conocemos como cromosomas, que son cada una de las estructuras altamente organizadas que contienen la mayor parte de nuestro material genético. En el caso de los seres humanos, que somos organismos diploides, tenemos 23 pares de cromosomas. Y es, por tanto, en estos 46 cromosomas presentes en cada una de nuestras células que se esconde la información genética que nos hace ser quien somos.

Aun así, la genética no es perfecta. Y es posible que estos cromosomas sufran alteraciones en su estructura o en su número que, dependiendo de la afectación, deriven en problemas más o menos graves para la integridad de la persona que padezca dicha anomalía. En el artículo de hoy, pues, investigaremos cómo se clasifican las anomalías o mutaciones cromosómicas.

¿Qué es una anomalía cromosómica?

Las anomalías cromosómicas o mutaciones cromosómicas son alteraciones en la estructura de los cromosomas o bien modificaciones del número normal de estos. Se trata, pues, de defectos genéticos que afectan a los cromosomas y que, dependiendo del grado de impacto en el material genético, tendrán distintos efectos a nivel fisiológico.

Se estima que 1 de cada 200 bebés nacen con algún tipo de anomalía cromosómica, las cuales pueden derivar en enfermedades, problemas en el crecimiento, discapacidades intelectuales e incluso es posible que el embarazo no pueda seguir su curso y que se interrumpa en forma de aborto espontáneo.

Las anomalías cromosómicas son alteraciones que pueden suceder por simple azar cuando se forma el óvulo o el espermatozoide o cuando el feto está empezando a desarrollarse. De todos modos, ciertos factores (edad avanzada de la madre o determinadas influencias del medio) pueden aumentar el riesgo de que estos accidentes genéticos en la estructura o número de los cromosomas sucedan.

Los cromosomas son cada una de las estructuras altamente organizadas presentes en el núcleo de nuestras células que, estando formadas por ADN y proteínas que permiten su cohesión (su forma más visible y la que entendemos como cromosoma se da durante la división, cuando la célula tiene que empaquetar su ADN), contienen la información genética de un ser vivo.

En el caso de los humanos, que somos organismos diploides, tenemos 23 pares (46 en total) de cromosomas homólogos (tienen los mismos genes situados en el mismo lugar que su pareja pero con una información genética distinta). La mitad de ellos vienen de nuestro padre y la otra mitad, de nuestra madre. Nuestros 30.000 genes se encuentran empaquetados en estos cromosomas. Los primeros 22 pares son los autosomas, mientras que el último par (el 23) son los sexuales: los hombres son XY y las mujeres, XX.

No es de extrañar, pues, habiendo visto que estos cromosomas contienen toda la información genética que determina nuestra fisiología, que anomalías en su estructura o alteraciones en el número cromosómico total, deriven en complicaciones potencialmente graves.

¿Cómo se clasifican las anomalías cromosómicas?

Por regla general, las anomalías o mutaciones cromosómicas se dividen en dos grandes grupos dependiendo de si la alteración consiste en una modificación de su estructura o en un cambio en el número total de cromosomas, teniendo así anomalías cromosómicas estructurales o anomalías cromosómicas numéricas, respectivamente. Veamos las particularidades y subtipos dentro de cada una de ellas.

1. Anomalías cromosómicas estructurales

Las anomalías cromosómicas estructurales son aquellas alteraciones en las que, debido a distintos motivos genéticos o de expresión de proteínas (por una previa mutación genética en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado), la estructura de un cromosoma se ve dañada. La integridad del cromosoma se pierde y, dependiendo de qué (y cuántos) genes se vean involucrados, las consecuencias serán más o menos graves. Muchas de estas anomalías terminan en abortos espontáneos, al no poder desarrollarse un organismo funcional. Veamos qué tipos existen.

1.1. Deleciones cromosómicas

Las deleciones cromosómicas son anomalías que consisten en que una parte más o menos grande de un cromosoma se pierde. Estas deleciones o pérdidas de porciones cromosómicas pueden ocurrir en cualquier parte de cualquier cromosoma y, dependiendo de cuánto (y qué) genes se pierdan, los efectos serán más o menos graves. Un ejemplo de este tipo de anomalía cromosómica es el síndrome Cri du Chat, una enfermedad rara que se desarrolla por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5.

Deleciones cromosómicas

1.2. Duplicaciones cromosómicas

Las duplicaciones cromosómicas son anomalías que consisten en que un segmento de un cromosoma está repetido. La persona, en lugar de tener dos copias de un mismo segmento genético (por los pares de cromosomas homólogos), tiene tres. Un ejemplo de este tipo de anomalía es el síndrome de X frágil, que se desarrolla por una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma sexual X.

1.3. Inversiones cromosómicas

Las inversiones cromosómicas son anomalías que consisten en un cambio de dirección de un segmento genético dentro de un cromosoma. El cromosoma “se parte” en dos lugares y el segmento resultante de ADN se reinserta pero en la dirección inversa, lo que altera el modo en el que los genes se transcriben en proteínas.

1.4. Translocaciones cromosómicas equilibradas

Las translocaciones cromosómicas equilibradas son anomalías que consisten en que un segmento genético de un cromosoma se mueve y se inserta en otro cromosoma sin que haya una pérdida o ganancia del ADN total. Al final, la funcionalidad genética se mantiene, simplemente los genes están en otro cromosoma.

1.5. Translocaciones cromosómicas desequilibradas

Las translocaciones cromosómicas desequilibradas son anomalías que consisten, de nuevo, en que un segmento genético de un cromosoma se mueve y se inserta en otro cromosoma, aunque en este caso, sí que hay una alteración (por pérdida o ganancia de ADN) en dicho segmento. Por lo tanto, la funcionalidad genética peligra.

1.5. Inserciones cromosómicas

Las inserciones cromosómicas son anomalías que consisten en que un segmento de ADN de un cromosoma se ha transferido a una posición inusual dentro del mismo cromosoma o de otro. De nuevo, si no hay ni pérdida ni ganancia de ADN, la persona no sufrirá ningún síndrome, igual que sucedía con las translocaciones equilibradas.

1.6. Cromosomas en anillo

Los cromosomas en anillo son anomalías que consisten en que, debido a una deleción de ambos brazos de un cromosoma, los extremos “rotos” del mismo terminan por unirse para dar así la forma de un anillo. Esta estructura en sí no es peligrosa, el problema viene dado por la deleción de fondo.

Cromosomas anillo

1.7. Disomías uniparentales

Las disomías uniparentales son anomalías que consisten en que ambos cromosomas de un mismo par proceden de un mismo progenitor. Por ejemplo, el cromosoma 15 de la madre está duplicado y el cromosoma 15 del padre está ausente. No es una anomalía numérica ya que el número total de cromosomas sigue siendo de 46, lo que pasa es que en un par determinado, los dos cromosomas vienen de un progenitor. El Síndrome de Prader-Willi es un ejemplo de esta anomalía y sigue el mismo patrón que hemos enseñado, al ser una disomía uniparental materna del cromosoma 15.

1.8. Isocromosomas

Los isocromosomas son anomalías que consisten en que un cromosoma ha perdido uno de los brazos y el otro se ha duplicado. Esto sucede cuando la división del centrómero (la estructura que une las cromátides hermanas) se produce en un plano transversal en lugar de vertical.

1.9. Cromosomas dicéntricos

Los cromosomas dicéntricos son anomalías que consisten en una fusión de dos segmentos de un cromosoma, cosa que deriva en la aparición de dos centrómeros. En lugar de tener un solo centrómero, pasa a tener dos debido a esta anómala fusión de porciones cromosómicas.

2. Anomalías cromosómicas numéricas

En las anomalías cromosómicas numéricas, la integridad estructural de los cromosomas no está dañada, pero hay un número incorrecto de cromosomas en el genoma. Es decir, hay más (o menos) cromosomas de lo que debería y, por lo tanto, la persona no tiene 23 pares de cromosomas. Una persona con un número total de cromosomas distinto a 46, sufre una anomalía cromosómica numérica. Veamos cómo se clasifican.

2.1. Monosomías

Las monosomías son anomalías que consisten en la pérdida de un cromosoma. Es decir, en uno de los pares de cromosomas, la persona no tiene dos copias, sino solo una. El individuo resultante, pues, tiene un total de 45 cromosomas en lugar de 46. El Síndrome de Turner es un ejemplo de monosomía en el cromosoma X.

2.2. Trisomías

Las trisomías son anomalías que consisten en la ganancia de un cromosoma. Es decir, en uno de los pares de cromosomas, la persona no tiene dos copias, sino tres. El individuo resultante, pues, tiene un total de 47 cromosomas en lugar de 46. El Síndrome de Down es el más claro ejemplo y se trata de una trisomía del cromosoma 21.

Trisomía 21

2.3. Aneuploidías autosómicas

Las aneuploidías autosómicas son todas aquellas anomalías numéricas que se producen en los autosomas, es decir, en los cromosomas no sexuales, que son los primeros 22 pares. Estas no siempre son viables y las que lo son, producen alteraciones en el fenotipo. Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau… Son ejemplos de aneuploidías autosómicas.

2.4. Aneuploidías sexuales

Por su parte, las aneuploidías sexuales son todas aquellas anomalías numéricas que se producen en los cromosomas sexuales, es decir, en el par número 23. Estas anomalías sí que suelen ser siempre viables y como ejemplos tenemos el Síndrome de Turner, la hemofilia, el Síndrome del triple X, el Síndrome de Klinefelter, etc.

Comparte:
¿Te ha gustado?
MédicoPlus Logo
MédicoPlus te acerca al mundo de la medicina. Rigor científico y médico en cada artículo. Contacta con tu médico y mejora tu salud en tu portal especializado de confianza.
  • Estilonext
  • azsalud

Suscríbete a
nuestra newsletter

Cada semana te enviamos tips de salud,
nutrición, noticias y más.

Puedes darte de baja cuando quieras.

© Copyright 2021 MédicoPlus. Todos los derechos reservados.Aviso legal,política de privacidad,cookies