Distrofia muscular de Duchenne: causas, síntomas y tratamiento

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética en la que el niño afectado es incapaz de sintetizar las proteínas necesarias para mantener los músculos saludables.
Distrofia muscular Duchenne

Somos el resultado de la suma de 30.000 genes. Nada más. A nivel biológico, todo lo que somos viene determinado por estas unidades de ADN que codifican para las proteínas que mantienen todas y cada una de nuestras células vivas y funcionales.

Por ello, no debe resultarnos extraño que cuando haya errores en el material genético y, por ende, la síntesis de proteína se vea afectada, aparezcan problemas en nuestros órganos y tejidos que, en ocasiones, pueden ser graves y conformar una enfermedad como la que analizaremos en este artículo.

Y es que hoy hablaremos de la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética en la que, debido a la alteración de un gen, la persona no es capaz de sintetizar las suficientes proteínas para mantener los músculos saludables, cosa que lleva a una progresiva y peligrosa pérdida de la masa muscular con consecuencias fatales.

Con una incidencia de 1 caso por cada 3.500 nacimientos, es el tipo de distrofia muscular más frecuente en la infancia. Por ello, hoy hablaremos de toda la información importante acerca de la distrofia muscular de Duchenne en lo que a causas, síntomas y opciones de tratamiento se refiere.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética y hereditaria en la que, debido a una alteración en un gen, la persona es incapaz de sintetizar las proteínas necesarias para mantener los músculos saludables, cosa que conduce a una progresiva pérdida de la masa muscular.

En este sentido, una mutación genética provoca una debilidad muscular progresiva y la dificultad para permitir el crecimiento de los músculos, pues la síntesis de las proteínas específicas para formar estos tejidos se ve interferida por el error genético.

Esta pérdida y debilitación muscular provoca problemas para caminar, dolor y rigidez muscular, debilidad, problemas motrices, dificultades en el aprendizaje, tendencia a sufrir caídas y todos los otros síntomas que comentaremos en profundidad más adelante.

Al estar asociada a una mutación en el cromosoma X, la distrofia muscular de Duchenne es, como veremos, mucho más frecuente en el sexo masculino que en el femenino. Por lo tanto, esta enfermedad neuromuscular que surge por la degeneración de los músculos lisos (los de control autónomo), esqueléticos (de control voluntario) y cardíacos (los presentes en el corazón) es más común en hombres.

La distrofia muscular de Duchenne tiene una incidencia de 1 caso por cada 3.500 personas y su edad de aparición es la infancia, perdiendo la capacidad para caminar entre los 6 y los 13 años. La esperanza de vida se ve enormemente reducida y la mayoría de personas mueren en la edad adulta temprana (la tercera década suele ser el momento de la muerte) e incluso en la adolescencia por complicaciones respiratorias.

Y, por desgracia, al tratarse de una enfermedad genética, no hay cura. Aun así, sí que existen tratamientos (tanto farmacológicos como de fisioterapia) que comentaremos más adelante y que pueden ayudar tanto a ralentizar el progreso de la degeneración muscular como a aliviar los síntomas.

Qué es distrofia muscular Duchenne

Causas

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética y hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Sabemos perfectamente las causas asociadas a su aparición. En este cromosoma tenemos el gen DMD (locus Xp21.2), el cual codifica para la distrofina, una proteína subsarcolémica.

Basta con saber que la distrofina es una proteína de gran tamaño que se sitúa justo por debajo de la membrana plasmática de las células musculares, siendo esencial tanto para proteger las fibras musculares como para protegerlas de lesiones cuando obligamos a los músculos a contraerse y relajarse.

En la distrofia muscular de Duchenne, el gen que codifica para esta distrofina se ve afectado a causa de una mutación, lo que lleva a una ausencia de dicha proteína. Y es precisamente esta carencia de distrofina en las células musculares lo que conduce a la debilidad muscular, degeneración de los músculos y, finalmente, a la muerte por complicaciones respiratorias y/o cardiovasculares.

Hemos dicho que es un trastorno hereditario, pero, ¿cómo se hereda esta mutación en el gen que codifica para la proteína distrofina? Como hemos dicho, la mutación está ligada al cromosoma X, cual, junto al Y, es uno de los dos cromosomas sexuales. Los hombres tienen un único cromosoma X (porque son XY), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X (porque son XX), cosa que explica la diferencia en la incidencia entre hombres y mujeres.

Que los hombres solo tengan un cromosoma X, ¿qué implica? Exacto: que solo tengan una copia del gen que codifica para la distrofina. Entonces, si un varón tiene una mutación en este gen, expresarán sí o sí la patología. En cambio, como las mujeres tienen dos cromosomas X, tienen dos copias del gen.

Por lo tanto, si una mujer tiene uno de los dos genes que codifican para la distrofina mutados, “no pasará nada”, pues lo podrá compensar con el otro sano que, en condiciones normales, será capaz de sintetizar suficiente distrofina como para mantener los músculos saludables pese a tener la mutación en el otro cromosoma.

En este sentido, un hombre con la mutación siempre sufrirá la enfermedad. Una mujer, para padecerla, tiene que tener los dos cromosomas mutados (algo mucho más improbable), por lo que generalmente son portadoras asintomáticas del gen defectuoso. Es decir, las mujeres pueden “transmitir” la enfermedad a la descendencia sin saber nunca que tienen el gen que puede despertar la aparición de la distrofia muscular de Duchenne.

Aun así, pese a que un hijo (varón) de una mujer portadora de la mutación tiene un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad y una hija, un 50% de probabilidades de convertirse en portadora, lo cierto es que cerca de un tercio de los casos surgen sin un factor hereditario claro, al poder surgir la mutación de forma azarosa en el óvulo fertilizado.

Distrofia muscular Duchenne causas

Síntomas

La sintomatología de la distrofia muscular de Duchenne está bien descrita y es bastante predecible en la mayoría de casos. Y es que como hemos comentado, el desencadenante de la patología es muy claro: la ausencia de la distrofina a causa de una mutación genética ligada al cromosoma X.

La afectación motora es la primera que se observa, dando indicios de su existencia en los 3 primeros años de vida y siendo ya totalmente evidente entre los 6 y los 13 años. El niño presenta retraso a la hora de comenzar a caminar, caídas frecuentes, tendencia a caminar de puntillas, dificultad para incorporarse después de estar tumbado, balanceo de caderas al andar y, finalmente, ya al final de la infancia, cuando la degeneración muscular ha progresado peligrosamente, pérdida de la capacidad de andar.

Entre los 13 y los 16 años, el niño tendrá que empezar a utilizar silla de ruedas, momento que suele coincidir con la aparición de los otros síntomas como disfagia (dificultad para tragar), problemas de aprendizaje, hipertrofia de los músculos de las pantorrillas, dolor y rigidez muscular, escoliosis, aumento del riesgo de fracturas, daños hepáticos y, entre el 20% y el 34% de los casos, discapacidad intelectual.

Aproximadamente a los 20 años, surgen las complicaciones respiratorias y cardíacas. Con el paso del tiempo, todas las personas con distrofia muscular de Duchenne, al ver los músculos lisos de los pulmones y los cardíacos debilitados, tienen problemas para mantener estables ambas funciones vitales.

La pérdida de función respiratoria se manifiesta con cansancio constante, tos recurrente, dolor de cabeza, pérdida del apetito e hipoventilación; mientras que los daños cardíacos no suelen dar señales de su presencia. Aun así, las miocardiopatías son responsables de menos del 20% de fallecimientos. La principal causa de muerte es, por ende, la pérdida de capacidad respiratoria.

Todo esto hace que la esperanza de vida de una persona con distrofia muscular de Duchenne sea de unos 30 años, aunque en los casos más graves la muerte puede llegar en las etapas finales de la adolescencia. Y, por desgracia, pese a que como ahora veremos existen terapias para ralentizar el progreso de la patología, sigue siendo una enfermedad incurable.

Distrofia muscular Duchenne síntomas

Tratamiento

En lo que a diagnóstico se refiere, este empezará con una exploración física del niño. Y en caso de que se sospeche de la existencia de la enfermedad, se realizarán las pruebas de detección más específicas. Pero, ¿en qué consisten?

Generalmente, en un análisis enzimático, pues los niños con distrofia muscular de Duchenne presentan valores de la enzima creatina quinasa entre 100 y 200 veces más altos de lo normal. Paralelamente, la observación de signos de distrofia en la biopsia muscular, pruebas genéticas para observar mutaciones en el gen DMD y los análisis moleculares para revelar la ausencia parcial o total de la proteína distrofina son suficientes para confirmar el diagnóstico.

Por desgracia, al tratarse de una patología de origen genético, no hay cura. Aun así, el tratamiento enfocado de forma multidisciplinar es fundamental. Por un lado, tenemos el tratamiento farmacológico en base a corticosteroides, que es la terapia estándar, aunque su administración viene asociada a efectos secundarios que deben controlarse. Y, por otro lado, tenemos la fisioterapia, que ayuda a mitigar los efectos de la debilitación muscular.

La monitorización cardíaca regular y el uso de sistemas de soporte respiratorio son importantes también cuando se entra en la fase de complicaciones respiratorias y cardíacas. Aun así, pese a que se pueda ralentizar el progreso de la enfermedad y aliviar temporalmente los síntomas, la distrofia muscular de Duchenne sigue teniendo un pronóstico grave.

Distrofia muscular Duchenne tratamiento
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