Las leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas que explican, en base a la herencia genética, la transmisión de características de padres a hijos. Las tres postulaciones que hoy te vamos a presentar constituyen las bases de la genética, es decir, los pilares sobre los que se han fundamentado los estudios del ADN y su distribución en las poblaciones de seres vivos.
Como pequeño resumen histórico, podemos decir que Gregor Mendel, fraile agustino católico y naturalista, postuló estas leyes en 1865 tras diversos estudios con la planta Pisum sativum (productora del guisante). No fue hasta 40 años después cuando su trabajo comenzó a ser tomado en serio, cuando diversos biólogos redescubrieron las leyes postuladas por Mendel en experimentos separados.
La genética mendeliana sigue utilizándose hoy en día para multitud de experimentos y situaciones teóricas, si bien es cierto que existen diversos fenómenos que alteran los patrones de segregación descritos por Mendel. Sumérgete con nosotros en este mundo de herencia y genética, pues una vez conozcas cómo se heredan los rasgos de padres a hijos, no volverás a ver a los fenotipos humanos como simples valores estéticos.
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Los fundamentos de la genética
Comenzar describiendo las leyes postuladas por Mendel es como empezar a construir una casa por el tejado. Requerimos de un prefacio relativamente denso para cimentar las bases de la genética, así que a continuación te mostramos algunos términos que vamos a utilizar en líneas posteriores:
- Los cromosomas son componentes nucleares que contienen la mayor parte de la información genética del individuo. Dentro de ellos están los genes.
- En la mayoría de las células de los seres vivos los cromosomas se encuentran formando pares.
- Las células humanas son diploides, pues presentan 46 cromosomas, mientras que los gametos son haploides (23 cromosomas).
- Así pues, de un juego de dos cromosomas homólogos, uno será proveniente del gameto de la madre y otro del padre, ya que 23*2=46.
- Los genes que ocupan un mismo lugar en cada uno de los dos cromosomas homólogos se denominan alelos. Generalmente, vemos dos o más alelos para cada gen.
- Desde un punto de vista de acción, los genes (alelos) pueden ser dominantes o recesivos sobre el otro.
- Un ser vivo es homocigoto respecto a un gen cuando los dos alelos son iguales, y heterocigoto cuando son distintos.
- La constitución genética que tiene un ser para sus rasgos hereditarios representa su genotipo.
- La expresión mediante rasgos observables del genoma del ser vivo corresponde a su fenotipo.
¿Cuáles son las leyes de Mendel?
Bien. Con estos términos ya hemos llenado la caja de herramientas lo suficiente como para comenzar a exponer las leyes de Mendel. Comencemos.
1. Primera ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial
En primer lugar, es necesario delimitar un poco más qué significa todo esto de gen o alelo dominante o recesivo, pues es algo que tiene que quedar claro para comprender la ley que tenemos entre manos y las posteriores.
Como ya hemos dicho anteriormente, un alelo dominante es aquel que se expresa fenotípicamente (son las características que expresa el organismo) sin importar qué otro alelo constituye su par. Por otro lado, el recesivo es aquél que solo podrá expresarse si es emparejado con otro igual a él, es decir, si el individuo posee los dos alelos idénticos para el mismo carácter (homocigoto). Pongamos un ejemplo:
La semilla de Pisum sativum puede ser lisa (carácter dominante representado con la letra A) o arrugada (carácter recesivo representado con la letra a). Este escenario nos deja 3 genotipos posibles:
- AA: los guisantes son homocigotos dominantes para el carácter liso.
- Aa: los guisantes son heterocigotos (los alelos son distintos), pero su fenotipo es liso por la dominancia del alelo R.
- aa: los guisantes son homocigotos para el carácter recesivo, es decir, la semilla rugosa. Solo se expresa el fenotipo rugoso en este caso.
Así pues, se puede constatar que es bastante más difícil que aparezcan fenotipos condicionados por alelos recesivos, ya que se requiere de una serie de parámetros más concretos para que estos caracteres se puedan expresar.
La primera ley de Mendel establece que si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter (AA y aa en este caso), todos los individuos de la primera generación serán iguales entre sí. Al recibir un gen de la madre y otro del padre para ambos cromosomas homólogos, todos los descendientes tendrán el mismo genotipo: Aa. Así, sea cual sea la cantidad de progenie, toda ella mostrará el rasgo dominante de uno de los progenitores, en este caso la semilla lisa.
2. Segunda ley de Mendel: Principios de la segregación
La cosa se complica cuando se producen cruzamientos entre los individuos de esta generación heterocigótica para el carácter dado (recordemos que los hijos de la primera generación son Aa). En este caso, parte de la descendencia de los heterocigotos volverá a mostrar fenotípicamente el carácter recesivo. ¿Por qué?
Aplicando estadística básica, el cruzamiento de Aa * Aa nos deja cuatro combinaciones posibles: AA, Aa, Aa otra vez y aa. Así, un cuarto de la descendencia será homocigótica dominante (AA), dos cuartos serán heterocigóticos (Aa) y un cuarto homocigótico recesivo (aa). A efectos prácticos, tres cuartas partes de las semillas de la segunda generación seguirán siendo lisas, pero unas pocas aparecerán con forma rugosa (sí, las del genotipo recesivo aa).
Esto se traduce en que, según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. De esta forma se demuestra que las células somáticas de la descendencia contienen un alelo para el carácter dado de la madre y otro del padre.
3. Tercera ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente
La tabla de caracteres y las letras utilizadas se complican cada vez más cuantas más generaciones exploremos en lo que a genotipos se refiere. Por ello, vamos a dejar nuestro querido ejemplo práctico atrás y resumimos la tercera ley de Mendel de la siguiente forma: los genes son independientes entre sí, y por ello no se mezclan ni desaparecen generación tras generación.
Por lo tanto, el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia del otro. Desde luego, esta postulación sólo es válida en aquellos genes que no están ligados, es decir, aquellos que no se encuentran próximos en exactamente el mismo cromosoma o que están muy separados.
Consideraciones
Ojalá el mundo de la genética fuera tan fácil como la característica lisa o rugosa de las semillas del guisante. Por desgracia, las leyes de Mendel solo se aplican a algunas situaciones hereditarias restringidas, o lo que es lo mismo, para aquellos caracteres que están determinados por un solo par de genes/alelos y que se encuentran en cromosomas homólogos distintos.
Un ejemplo de esta complejidad es la existencia de alelos múltiples, pues muchos genes presentan más de dos formas alternativas. Por ejemplo, si un gen presenta 5 alelos distintos, se pueden esperar 15 genotipos posibles, valor mucho más alto que los tres genotipos explorados con únicamente dos alelos en los ejemplos anteriores.
Por otro lado, la expresión de las fenotipos no es de color “blanco” o “negro” como te hemos mostrado en el ejemplo previo. La expresividad de un gen depende de la relación de este con el resto del genoma, pero también de la interacción del individuo con el ambiente. Si metes un guisante en un vaso de agua este se arruga por mucho que tenga un genotipo AA, ¿verdad?
Con estas líneas queremos decir que no todo es tan sencillo. La herencia ligada al sexo, la pleiotropía (cuando un solo gen es responsable de carácteres distintos no relacionados), la penetrancia de un gen y otros muchisísimos más factores condicionan la variabilidad genética tanto individual como poblacional. Por mucho que la herencia mendeliana haya asentado las bases de los estudios genéticos, en muchos casos hay que tener en cuenta escenarios más complejos y diversos.
Resumen
Como hemos podido ver, las leyes de Mendel sirven para explicar ciertos escenarios en lo que a herencia genética se refiere, pero ni mucho menos responden a todas las cuestiones hereditarias que se dan en la naturaleza. El color de los ojos, por ejemplo (algo que se creía condicionado por dos alelos en tiempos pasados), es un carácter hereditario influido por varios genes, los cuales encima están condicionados por polimorfismos. Por otro lado, sí es cierto que fenómenos como el albinismo o la sexdactilia se rigen por una distribución completamente mendeliana.
De todas formas, y más allá de una búsqueda de utilidad inmediata, resulta verdaderamente fascinante conocer cómo un fraile, en pleno siglo XIX, pudo postular una serie de teorías que han sido elevadas a leyes por su irrefutabilidad y exactitud.
