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Vivir durante toda la vida dentro de una burbuja de plástico. Esto es lo que deben hacer, si no reciben el tratamiento adecuado, las personas afectadas por la inmunodeficiencia combinada severa, una enfermedad más conocida como el síndrome de los “niños burbuja”.
Este trastorno genético es muy raro, pues afecta a 1 niño de cada 100.000. De todos modos, padecerlo puede ser una sentencia de por vida, pues se trata de una enfermedad en la que el afectado no dispone de sistema inmune, por lo que no tiene ninguna protección frente al ataque de patógenos.
Dado a esta sensibilidad a cualquier amenaza microscópica del entorno, las personas afectadas por la enfermedad deben vivir totalmente aisladas dentro de burbujas de plástico en las que se controlan perfectamente las condiciones y donde no puede entrar ningún germen, pues cualquier infección puede resultar mortal.
En el artículo de hoy hablaremos sobre esta rara - aunque famosa - condición clínica, detallando tanto las causas de la enfermedad como los síntoma, así como los últimos tratamientos disponibles, pues hoy en día es una enfermedad curable.
¿Cuál es la función del sistema inmune?
Pese a que no podamos verlos a simple vista, absolutamente todos los entornos y ambientes en los que estamos, están plagados de patógenos. Nuestra casa, la calle, los parques, el metro… Todos y cada uno de los lugares con los que entramos en contacto tienen millones de gérmenes.
Por lo tanto, día a día, en cualquier situación que imaginemos, nuestro cuerpo está siendo atacado por seres microscópicos que viven por y para un único propósito: infectarnos.
Pero las personas, teniendo en cuenta este constante bombardeo, enfermamos mucho menos de lo que deberíamos, pues técnicamente siempre tendríamos que estar enfermos. De hecho, si nuestro estado general de salud es bueno, caemos enfermos muy pocas veces al año, y generalmente es por un resfriado o una gripe.
¿Por qué esta gran diferencia entre el número de ataques de patógenos que recibimos y las veces que realmente enfermamos? La respuesta es clara: el sistema inmune.
El sistema inmunitario es un conjunto de órganos, tejidos y células que, trabajando de forma coordinada, tienen el objetivo de reconocer patógenos y neutralizarlos. Es decir, el sistema inmune detecta gérmenes que entran en el cuerpo y los mata.
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¿Por qué es tan grave no tener sistema inmune?
El sistema inmune es la defensa natural del cuerpo frente a las infecciones y enfermedades que nos pueden causar las bacterias, los virus o los hongos. Ante una invasión, el sistema inmunitario genera una respuesta coordinada entre todos sus elementos para eliminar la amenaza.
Se trata de una máquina casi perfecta que nos protege del ataque de patógenos y que, por lo tanto, nos hace resistentes de padecer muchas enfermedades. Y decimos “casi” porque, como cualquier otro órgano de nuestro cuerpo, puede fallar.
Debido a errores genéticos, es posible que haya problemas en su desarrollo o en la capacidad de las células de reconocer y/o atacar a los gérmenes. Las inmunodeficiencias son un grupo de trastornos en los que el sistema inmune está “mal programado” y no es capaz de cumplir correctamente con su función.
Todas estas inmunodeficiencias nos desprotegen en mayor o menor medida de las amenazas microscópicas. No tener un sistema inmune en condiciones nos deja expuestos a muchas enfermedades que, de estar en perfectas condiciones, no resultarían ningún problema.
Las enfermedades que afectan al sistema inmune son trastornos graves ya que nuestro cuerpo pierde la única barrera que tiene para protegerse de los innumerables ataques que recibe cada día. Y la máxima expresión de esto se da con la inmunodeficiencia combinada severa, el trastorno del sistema inmune más grave que se conoce.
¿Qué es la inmunodeficiencia combinada severa?
La inmunodeficiencia combinada severa, más conocida como el síndrome de los “niños burbuja”, es un trastorno genético muy raro pero extremadamente grave caracterizado por una enorme afectación al sistema inmune.
Los afectados por esta enfermedad no son capaces de producir linfocitos T, unas células del sistema inmune encargadas de destruir los patógenos y de coordinar la respuesta para neutralizar los ataques de gérmenes.
Además, los “niños burbuja” son incapaces de generar anticuerpos, unas moléculas producidas por los linfocitos B, otras células del sistema inmune. Los anticuerpos se generan después de que hayamos entrado en contacto con un patógeno por primera vez.
Si, después de un tiempo, este patógeno intenta volver a infectarnos, los linfocitos B producirán los anticuerpos específicos para ese germen y, al estar circulando por la sangre, avisarán rápidamente a los otros componentes del sistema inmune y este conseguirá eliminar rápidamente el microorganismo antes de que este nos haga enfermar.
Estos anticuerpos son los que nos dan inmunidad a una enfermedad, serían algo así como una “vacuna natural”. Esto explica que de niños caigamos enfermos con más frecuencia, pues el cuerpo entra en contacto por primera vez con muchos patógenos. Pero una vez ya haya generado anticuerpos, en los siguientes ataques, el germen ya no será una amenaza.
Por lo tanto, las personas con inmunodeficiencia combinada severa no pueden destruir los patógenos ni reconocerlos, cosa que los hace altamente susceptibles de estar constantemente enfermando. Pero no solo eso, pues como no pueden combatir la infección, cualquier enfermedad pone en riesgo la vida ya que los gérmenes no se encuentran con ningún impedimento para crecer dentro de su cuerpo.
Esto hace que las personas con esta enfermedad, si no reciben tratamiento a tiempo, deban vivir dentro de burbujas de plástico en las que se controlan minuciosamente las medidas higiénicas. Los niños no pueden entrar en contacto con ningún patógeno, pues cualquiera de ellos puede infectarlos y dar lugar a una enfermedad que su cuerpo no podrá combatir.
Los “niños burbuja” no pueden pasear por la calle ni jugar con otros niños. Todo lo que esté fuera de su burbuja es una amenaza.
Causas del síndrome
La causa es puramente genética, por lo que no hay forma de evitar su desarrollo. Si el niño nace con el defecto en los genes responsable de la expresión de la enfermedad, padecerá el trastorno.
Hay unas 15 mutaciones responsables del desarrollo de la inmunodeficiencia combinada severa. Algunas de ellas surgen por simple azar biológico, pues es posible que durante el desarrollo fetal, algunos genes sufran errores que se traducen en esta enfermedad.
De todos modos, esto no es lo más común, pues las probabilidades son muy bajas. Lo más frecuente es que la mutación se herede, pues algunas de las formas de la enfermedades están codificadas en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales.
Cada persona tiene un par de cromosomas sexuales, las mujeres son XX y los hombres, XY. La mutación se presenta en el cromosoma X, lo que explica que el trastorno sea más común en hombres. Como los varones solo tienen un cromosoma X (el otro es Y), si en este hay la mutación, sufrirá la enfermedad.
En cambio, en el caso de las mujeres, si tienen una mutación solo en uno de los cromosomas X, no pasará nada, pues todavía les queda otro para “compensar” la mutación. Una mujer, para sufrir la enfermedad, necesita que ambos cromosomas X tengan la mutación, algo que es muy improbable.
¿Qué síntomas tienen los “niños burbuja”?
Los niños nacen totalmente indefensos y los síntomas de la enfermedad se manifiestan en los primeros meses de vida. Por regla general, los signos más comunes es la recurrencia de infecciones, la dificultad para superarlas y un retraso en el crecimiento.
Las infecciones, causadas por patógenos que afectan a otros niños o por otros que no hacen daño a la población sana, son mucho más graves y ponen en peligro la vida del niño.
Normalmente, los síntomas principales de los recién nacidos con esta enfermedad son: diarreas frecuentes, infecciones recurrentes del oído, infecciones de las vías respiratorias, infecciones de la sangre, afectaciones a la piel, retraso en el crecimiento, infecciones por hongos en la boca…
Los virus, bacteria y hongos que infectan recurrentemente a los niños pueden hacer que surjan complicaciones graves ya que, como el sistema inmune no es capaz de frenar su desarrollo, pueden terminar desplazándose al hígado, corazón, cerebro, etc, donde el daño que provocan resulta letal.
Por lo tanto, los “niños burbuja” deben ser aislados de otros niños y del ambiente en general, pues hay que evitar que sean infectados por cualquier patógeno.
¿La inmunodeficiencia combinada grave se puede curar?
Los niños afectados por esta enfermedad deben empezar con el tratamiento lo antes posible. El diagnóstico es relativamente sencillo, pues un análisis de sangre ya puede mostrar que el niño no dispone de linfocitos. Los tratamientos actuales sí que permiten curar este trastorno.
La enfermedad debe ser detectada en los primeros meses de vida, pues de lo contrario, el paciente fallecerá a una edad muy temprana. Afortunadamente, las técnicas actuales permiten detectar antes del nacimiento que el niño padecerá la enfermedad. Esto facilita que se preparen los tratamientos para que sean administrados en cuanto nazca.
El tratamiento consiste en, además de administrar anticuerpos por vía intravenosa para reducir el impacto del trastorno, realizar un trasplante de médula ósea. Con esto se sustituyen las células madre del afectado por otras de una persona sana, por lo que el niño podrá producir las células del sistema inmune, revirtiendo así la enfermedad.
De todos modos, el principal problema es encontrar una persona compatible. Pero si se encuentra, el niño puede curarse. De hecho, si se realiza antes de los tres meses de edad, el trasplante de médula ósea tiene un éxito del 95 %.
Cuanto más tarde se diagnostique la enfermedad, menor será la posibilidad de curarla. De hecho, si se detecta demasiado tarde, las posibilidades de éxito del tratamiento se reducen en gran medida. Y sin un tratamiento adecuado, la mortalidad a una edad temprana es del 60 %.
Estos niños no tienen por qué ser “niños burbuja”. Con el tratamiento administrado a tiempo, pueden gozar de una vida prácticamente normal.
Referencias bibliográficas
- Immune Deficiency Foundation. (2017) “Severe Combined Immunodeficiency”. IPOPI.
- Shamsi, T.S., Jamal, A. (2018) “An Overview on Severe Combined Immunodeficiency Disorders”. National Journal of Health Sciences.
- Immune Deficiency Foundation. (2016) “Severe Combined Immune Deficiency and Combined Immune Deficiency”. IDF Patient & Family Handbook.
