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Las anomalías o mutaciones cromosómicas son alteraciones en la estructura de los cromosomas, cada una de las estructuras altamente organizadas de ADN que contienen la mayor parte de nuestro material genético, o bien modificaciones en el número normal de estos. Se trata, pues, de defectos genéticos que afectan a los cromosomas y que se manifiestan con alteraciones fisiológicas.
Se estima que 1 de cada 200 bebés nace con alguna anomalía cromosómica, las cuales derivan en enfermedades o defectos en el crecimiento. Existen muchos tipos de mutaciones cromosómicas distintas, entre las cuales destacan las conocidas como anomalías numéricas, aquellas en las que la integridad estructural de los cromosomas no está dañada, pero sí hay un número incorrecto de cromosomas en el genoma.
Es decir, son anomalías en las que hay más (o menos) cromosomas de los que debería y, por ende, la persona no tiene los 23 pares de cromosomas o, en otras palabras, tiene un número total de cromosomas distinto a 46. Y de entro de estas anomalías numéricas, encontramos las monosomías, aquellas que consisten en la pérdida de un cromosoma.
Existen distintas monosomías, aquellas anomalías en las que la persona tiene 45 cromosomas en total, pero una de las más relevantes a nivel clínico (porque es la única viable, las otras son letales) es el síndrome de Turner, un trastorno genético que afecta solo al sexo femenino y que se desarrolla por la falta total o parcial del cromosoma X. Y en el artículo de hoy, de la mano de las más prestigiosas publicaciones científicas, analizaremos sus bases clínicas.
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¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta al sexo femenino en el que la falta total o parcial del cromosoma X ocasiona alteraciones en el desarrollo corporal y la fisiología de los ovarios, además de defectos cardíacos. Es una monosomía del cromosoma X que afecta solo a las mujeres cuando el cromosoma sexual X está ausente o incompleto.
Las niñas que sufren este trastorno tienen una baja estatura y sus ovarios no funcionan de la manera adecuada. Y es que en condiciones normales, las mujeres tienen los dos mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres son XY. Por ello, cuando a las células les falta todo o parte del cromosoma X, la mujer puede desarrollar el síndrome de Turner.
Conocido también como monosomía X, disgenesia gonadal o síndrome Bonnevie-Ullrich, el síndrome de Turner fue descrito por primera vez en 1938 por el endocrinólogo estadounidense Henry H. Turner. Pero no fue hasta el año 1959 que se encontró la causa de la enfermedad, viendo que las mujeres que lo padecían presentaban un solo cromosoma X.
La incidencia de este trastorno genético es de aproximadamente 1 caso por cada 2.500 niñas, por lo que se considera como una enfermedad rara. La afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y, al tratarse de una anomalía cromosómica, no es prevenible. Aun así, se trata de la única monosomía viable en el ser humano, pues la carencia de cualquier otro cromosoma es letal.
Sea como sea, el síndrome de Turner se puede diagnosticar prenatalmente (antes del nacimiento), durante la infancia o, en algunos casos de sintomatología más leve, en los primeros años de la adolescencia e incluso de la edad adulta. Las niñas con este síndrome necesitan atención médica constante, pero con el tratamiento adecuado la mayoría pueden tener una vida sana y autónoma.
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Causas del síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una monosomía del cromosoma sexual X que, por tanto, afecta solo a mujeres. Se trata de la única monosomía (anomalía cromosómica numérica por ausencia de un cromosoma) viable en el ser humano, pues la falta de cualquier otro cromosoma resulta letal para la persona. Así, una mujer sufre este síndrome cuando no tiene dos copias del cromosoma X (solo tiene una) o bien falta una parte de uno de ellos.
Por ello, pese a que el síndrome de Turner suele definirse como una monosomía, no siempre hay una ausencia total del cromosoma X. Hay otras alteraciones cromosómicas que pueden derivar en el cuadro clínico de este síndrome, como por ejemplo el mosaicismo (algunas células, pero no todas, tienen una sola copia del cromosoma X por errores en las divisiones celulares en etapas iniciales del desarrollo fetal), deleciones cromosómicas (falta una parte de una de las copias del cromosoma X) o, en casos más extraños, algunas células tienen material del cromosoma Y, que debería estar presente solo en hombres.
Sea como sea, aproximadamente el 50% de los casos de síndrome de Turner, que como hemos dicho tiene una incidencia de 1 caso por cada 2.500 niñas, se deben a una monosomía del cromosoma X. Aun así, sigue sin estar claro qué genes del cromosoma X se asociacian con cada uno de los rasgos de esta enfermedad. Cabe destacar que no hay factores de riesgo conocidos, ni siquiera los antecedentes familiares. Se debe al puro azar.
Pero como hay diversos genes que se ven afectados, el síndrome de Turner causa problemas tanto durante el desarrollo fetal como después del nacimiento. Evidentemente, las manifestaciones, características físicas, síntomas y complicaciones dependerán mucho de cuál sea la alteración cromosómica exacta, pero sí que hay una sintomatología general que comentaremos a continuación.
Síntomas
La sintomatología varía mucho entre pacientes en lo que a manifestaciones (en algunas niñas pueden ser poco evidentes pero en otras muy claras) y progreso (algunos se desarrollan lentamente y otros de forma más rápida) se refiere, pero sí que existen unos signos clínicos generales que comentaremos a continuación.
Hay veces en los que las manifestaciones pueden notarse antes del nacimiento, con los médicos, a través de una ecografía o de un análisis de ADN para detectar anomalías cromosómicas, pudiendo ver el desarrollo de riñones anómalos, anomalías cardíacas o acumulación de líquido en la parte trasera del cuello del feto. Estas señales pueden hacer sospechar del desarrollo de la enfermedad.
Ahora bien, la sintomatología más clara empieza después del nacimiento (en las primeras etapas de vida o en la infancia), observando retraso en el crecimiento, dedos de manos y pies cortos, defectos cardíacos, línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza, cuello ancho, implantación baja de las orejas, paladar alto y estrecho, pecho ancho con pezones con gran separación, estatura baja, mandíbula inferior retraída, inflamación de manos y pies, uñas hacia arriba y angostas y cuello corto con pliegues.
Con el avance de la edad y la entrada en la adolescencia y adultez, entran en juego otros síntomas relacionados ya no solo con los anteriores y la baja estatura, sino por la imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados propios de la pubertad, finalización precoz de los ciclos menstruales e incapacidad para quedarse embarazadas.
Muchos de estos síntomas en edades más avanzadas se deben a defectos en la fisiología de los ovarios a causa de la falta del cromosoma X, que hace que la mayoría de mujeres con esta enfermedad sean infértiles. Además, las alteraciones fisiológicas acaban provocando complicaciones en otros órganos y tejidos del cuerpo.
Las complicaciones más frecuentes del síndrome de Turner incluyen problemas cardíacos, hipertensión, problemas de visión, trastornos autoinmunes, pérdida auditiva, problemas de salud mental, dificultades en el aprendizaje, escoliosis, osteoporosis y, como hemos dicho, complicaciones en el embarazo e incluso infertilidad.
Tratamiento
El síndrome de Turner es una enfermedad genética que deriva de una anomalía cromosómica, por lo que no es prevenible y tampoco tiene cura. Aun así, sí que puede darse un tratamiento que ayude a la niña (y futura mujer) a tener una vida sana e independiente. Se trata de un tratamiento que varía mucho entre personas, pues se adaptan a los problemas del paciente.
Generalmente, el abordaje del síndrome de Turner se basa en terapias hormonales a través de la hormona del crecimiento terapia con estrógenos. La hormona del crecimiento ayuda a aumentar la estatura durante la infancia y a favorecer el desarrollo óseo, contrarrestando los efectos negativos sobre el crecimiento que tiene la enfermedad.
Llegada a los 12-13 años suele empezar la terapia con estrógenos, que continuará hasta la edad de la menopausia y que ayuda a estimular el desarrollo de las mamas y a mejorar el volumen del útero. En las mujeres que quedan quedarse embarazadas, la recomendación es la utilizar los óvulos de un donante.
Aun así, por el riesgo de desarrollar las complicaciones que hemos detallado, las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención y vigilancia médica de por vida, recibiendo tratamientos complementarios a las terapias hormonales que se ajusten a las necesidades y síntomas de cada momento. Con todo esto, la calidad de vida puede ser buena y, si bien parece que puede ser ligeramente inferior, la esperanza de vida de una mujer con síndrome de Turner es esencialmente igual que la de cualquier otra mujer.
