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La sangre es un tejido más de nuestro cuerpo. Y en ella, las células sanguíneas tienen una importancia capital para mantener saludable nuestra fisiología. El tejido sanguíneo nos mantiene vivos y es un medio que está vivo.
Y en este contexto, los glóbulos rojos, las células sanguíneas más abundantes, están especializados en el transporte de la hemoglobina, una proteína que se engancha a estas células y que no solo es responsable del color rojo de la sangre, sino del transporte de oxígeno y de dióxido de carbono por el cuerpo.
Por lo tanto, los glóbulos rojos o eritrocitos son las únicas células capaces de oxigenar el organismo y de recoger este dióxido de carbono para su eliminación. Pero, por suerte y por desgracia, la síntesis de hemoglobina está determinada en gran medida por los genes.
Por ello, mutaciones en los genes responsables de la producción de hemoglobina o de glóbulos rojos puede dar pie a la aparición de una enfermedad sanguínea conocida como talasemia. Este trastorno, con una incidencia de 4,4 casos por cada 10.000 personas, debido a errores genéticos heredados, hace que la persona produzca menos glóbulos rojos de los que debería. Analicemos sus bases clínicas.
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¿Qué es la talasemia?
La talasemia es una enfermedad sanguínea, genética y hereditaria en la que la persona, debido a mutaciones de origen genético, es incapaz de producir suficiente hemoglobina, situación que conduce a una anemia, es decir, falta de glóbulos rojos sanos por bajos niveles de los mismos.
Esta enfermedad hace que el cuerpo no disponga de suficiente hemoglobina, una proteína encargada de transportar las moléculas de oxígeno a lo largo y ancho del cuerpo. Esto se traduce en problemas en la oxigenación y en que la talasemia curse con palidez, debilidad, fatiga, orina de color oscuro, hinchazón abdominal, crecimiento lento y deformidades en los huesos faciales.
Se trata, pues, de una enfermedad sanguínea de origen genético asociada a la anemia (se conoce como anemia del mar) que tiene una incidencia aproximada de 4,4 casos por cada 10.000 nacimientos vivos, lo que la convierte en una de las enfermedades hereditarias más comunes del mundo. De hecho, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima en 250 millones el número de personas afectadas por esta patología.
Y es importante conocer sus bases clínicas y genéticas porque en los casos más graves, puede derivar en complicaciones serias para la salud física, tales como sobrecargas de hierro, infecciones potencialmente mortales, problemas cardíacos o agrandamiento del bazo.
Por desgracia, la talasemia es una enfermedad de origen genético, por lo que no es ni prevenible ni curable. Pero que sea incurable no significa que sea intratable. Existen, como veremos más adelante, distintos tratamientos destinados a los casos más graves y que, consistiendo en transfusiones de sangre o un transplante de médula ósea, pueden mejorar enormemente el pronóstico.
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Causas
Las causas de la talasemia están muy bien descritas. Como ya hemos comentado, se trata de una enfermedad genética y hereditaria, así que su aparición se debe a errores en la secuencia de determinados genes que se heredan de padres a hijos. Su incidencia es de 4,4 casos por cada 10.000 nacimientos vivos.
Pero, ¿cuál es el error genético que hace que surja la talasemia? La talasemia aparece por mutaciones en los genes que controlan la producción de hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno (y el dióxido de carbono) mediante su “anclaje” a los glóbulos rojos.
Estas moléculas proteicas de hemoglobina están formadas por dos tipos de cadenas: alfa y beta. Dependiendo de cuál de ellas se vea afectada a nivel genético, estaremos ante un tipo u otro de talasemia.
La alfa talasemia surge normalmente por mutaciones en los genes HBA1 y/o HBA2, dos genes localizados en el cromosoma 16 que codifican para dos subunidades alfa de la hemoglobina. Y la beta talasemia, por mutaciones en el gen HBB, un localizado en el cromosoma 11 y que codifica para la cadena polipeptídica de la beta globina, una subunidad de la hemoglobina.
Sea como sea, la gravedad de la enfermedad dependerá de cuántos genes mutados tenga la persona (y, por tanto, de cuántos haya heredado). En la alfa talasemia, tener solo un gen mutado te hace portador pero no sufres la enfermedad. Dos genes hacen que la enfermedad sea leve. Tres genes, que sea moderada o grave. Y cuatro genes mutados, algo muy poco frecuente, que el embarazo termine con un aborto o que el bebé muera al poco tiempo de nacer. Y en la beta talasemia, un gen mutado te hace tener síntomas leves, mientras que dos genes mutados te hace sufrir síntomas moderados o graves.
Y, ¿cómo se heredan estas mutaciones? La talasemia es una enfermedad que sigue un patrón de herencia autosómica recesiva. Y ahora entenderemos en qué consiste. Las personas tenemos dos copias de cada cromosoma, por lo que nuestro genoma consiste en 23 pares de cromosomas, con un total de 46. Por lo tanto, tenemos dos copias de los genes HBA1, HBA2 y HBB que hemos comentado.
Centrémonos, por ejemplo, en el HBA1, asociado, en caso de estar mutado, a la alfta talasemia. Y como sigue un patrón de herencia recesiva, si solo uno de los dos genes HBA1 está mutado (es defectuoso), no pasará nada; habrá otra copia del gen sano para compensar. Se podrá sintetizar la subunidad alfa de la hemoglobina y, por tanto, pese a sufrir esta mutación, no desarrollará nunca la talasemia.
Por ello, una persona solo desarrolla la talasemia si dispone de los dos genes (en este caso, los dos HBA1) mutados. Ha tenido que recibir ambos genes defectuosos de sus progenitores. En este sentido, si el padre es portador de la mutación (pero no expresa la talasemia) y la madre no es ni siquiera portadora, el riesgo de que alguno de sus hijos sufra talasemia es de 0.
Ahora bien, si tanto el padre como la madre son portadores (los dos tienen una de las dos copias del gen HBA1 mutadas pero ninguno sufre la enfermedad), el riesgo de que uno de sus hijos herede los dos genes mutados y, por tanto, sí que desarrolle la talasemia, es del 25%.
En esto se basa la herencia autosómica recesiva, algo que permite explicar que, pese a que la incidencia sea de 4,4 casos por cada 10.000 habitantes, se estime que, al menos en Europa, hasta el 12% de la población sea portadora de alguna de las mutaciones asociadas con la talasemia.
Y más allá de, evidentemente, antecedentes familiares de talasemia y, al parecer, ciertas ascendencias (la incidencia es mayor en personas europeas, especialmente de las regiones del mediterráneo, afroamericanas y del sudeste asiático) no se conocen factores de riesgo asociados a la talasemia.
Síntomas
La talasemia, como hemos visto, impide la síntesis óptima de hemoglobina, por lo que hay menos glóbulos rojos funcionales y, consecuentemente, se desarrolla una anemia que cursa con los síntomas característicos de la misma.
Los síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento (y, como mucho, durante los dos primeros años de vida) y, como ya hemos visto, su gravedad dependerá, en gran medida, del número de genes afectados y de los errores genéticos específicos.
Sea como sea, la afectación en la síntesis de hemoglobina provoca debilidad, fatiga, piel pálida o amarillenta, orina de color oscuro, hinchazón abdominal, deformidades en los huesos faciales, crecimiento lento y dificultad respiratoria.
Pero el verdadero problema son las complicaciones en las que puede derivar esta anemia, al abrir la puerta a infecciones graves, deformidades óseas, agrandamiento de bazo (que empeora todos los síntomas), sobrecargas de hierro (suele estar asociada a niveles demasiado altos de hierro que tienen efectos tóxicos en el organismo) e insuficiencia cardíaca.
Todo esto hace que la talasemia pueda llegar a ser una enfermedad muy grave que, sin tratamiento, hace que la esperanza de vida sea de unos pocos meses. Afortunadamente, en la actualidad, los tratamientos que ahora comentaremos han hecho que esta esperanza de vida sea, en los casos moderados y graves, de hasta 50 años y que, sobre todo, el tiempo que se viva sea de calidad.
Tratamiento
Los niños suelen mostrar, como ya hemos dicho, signos de talasemia en los primeros dos años de su vida. Y la inspección del cuadro clínico, junto a un análisis de sangre donde se miden los niveles de glóbulos rojos sanos, es suficiente para diagnosticar la talasemia.
Incluso pueden hacerse análisis prenatales (suelen consistir en una amniocentesis, una prueba que consiste en examinar el líquido que rodea el feto, o en una extracción de una pequeña porción de la placenta para su inspección) en caso de que haya riesgo de herencia. Sea cuando sea, el diagnóstico es eficaz.
Y en cuanto se detecta la enfermedad, el tratamiento debe empezar lo antes posible. Este dependerá de la gravedad de la talasemia y se aplica para los casos moderados o graves, consistiendo en transfusiones frecuentes de sangre (cada pocas semanas, algo que dispara los problemas de sobrecarga de hierro, pero es un mal necesario), terapias de quelación (para eliminar el exceso de hierro en sangre mediante fármacos) y, para los casos más graves, un trasplante de médula ósea, una operación con riesgos y complicada (especialmente por encontrar un donante compatible) pero que puede permitir que la persona sintetice glóbulos rojos con normalidad.
Y además de este tratamiento, una persona con talasemia leve, moderada o grave, debe aplicar distintos hábitos de vida, evitando el exceso de hierro (y evidentemente no tomar vitaminas ni suplementos que lo contengan), vigilar mucho las infecciones y seguir una dieta saludable.
