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La sangre es mucho más que un medio líquido que circula por nuestros vasos sanguíneos. La sangre es un tejido constituido por distintas células que garantizan que los otros tejidos y órganos del cuerpo se mantengan saludables y puedan cumplir con sus funciones fisiológicas.
Como bien sabemos, hay tres tipos principales de células sanguíneas: plaquetas (permiten la coagulación de la sangre), glóbulos blancos (las unidades funcionales del sistema inmunitario) y glóbulos rojos (responsables del transporte de oxígeno y de la recolección del dióxido de carbono para su eliminación).
Estos glóbulos rojos son las células sanguíneas más numerosas (el 99% de las células de la sangre son de este tipo) y además de ser los responsables del color rojo de la sangre (al transportar la hemoglobina), son esenciales para la oxigenación del organismo. Y, por desgracia, hay veces que su síntesis, debido a errores de origen genético, no tiene lugar como debería.
Y aquí entra en juego la enfermedad que analizaremos en el artículo de hoy. La anemia de células falciformes es un trastorno genético en el que la anatomía de los glóbulos rojos se ve alterada, siendo estos más rígidos de lo normal y con una forma incorrecta, cosa que impide que transporten el oxígeno como es debido. Veamos las causas, consecuencias y tratamiento de esta patología.
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¿Qué es la anemia falciforme?
La anemia falciforme o anemia de células falciformes es una enfermedad genética y hereditaria en la que, debido a mutaciones en nuestro genoma, la anatomía de los glóbulos rojos se ve alterada, haciendo que estas células sanguíneas sean demasiado rígidas y tengan una forma incorrecta, situaciones que hacen que no puedan transportar el oxígeno como deberían.
En este sentido, la anemia falciforme es una enfermedad hemolítica crónica que puede derivar en tres complicaciones graves: anemia (falta de glóbulos rojos sanos), infecciones bacterias recurrentes y accidentes vasooclusivos (obstrucciones de los vasos sanguíneos potencialmente letales).
La incidencia de esta enfermedad se sitúa en aproximadamente entre 1 y 5 casos por cada 10.000 habitantes, aunque, debido a su patrón de herencia genética que luego comentaremos, el número de portadores de la mutación podría ser de 1 de cada 150 personas.
Pero, ¿cuál es esta mutación? La anemia perniciosa se desarrolla como consecuencia de mutaciones genéticas en el gen HBB (Hemoglobin Subunit Beta), el cual se encuentra en el cromosoma 11 y contiene la secuencia que codifica para la cadena de polipéptidos de la beta globina, una de las subunidades de la hemoglobina, que es la proteína que se engancha a los glóbulos rojos y no solo es la responsable del color rojo de la sangre (es un pigmento), sino que es la que realmente se une al oxígeno y lo transporta. La hemoglobina es la región de los glóbulos rojos que tiene afinidad química tanto por el oxígeno como por el dióxido de carbono.
En este sentido, mutaciones en el gen HBB (la mutación se conoce como glu-6-val) se traducen en errores más o menos graves en la estructura de la hemoglobina sintetizada. Esta forma defectuosa se conoce como hemoglobina S y es la responsable de que los glóbulos rojos sean más rígidos de lo normal, que tengan una forma incorrecta (en forma de hoz o medialuna) y, consecuentemente, que no puedan transportar el oxígeno con normalidad.
Al tratarse de una enfermedad de origen genético, no existe cura. Aun así, afortunadamente, los medicamentos pueden aliviar el dolor de los síntomas que comentaremos más adelante y mejorar la calidad de vida en general. Además, en caso de que sea necesario, pueden realizarse transfusiones de sangre y, en casos más graves, incluso trasplantes de médula ósea.
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Causas
Como ya hemos comentado, la anemia falciforme es una enfermedad genética y hereditaria cuya causa de aparición es muy clara: sufrir la mutación glu-6-val en el gen HBB del cromosoma 11 del genoma humano, cosa que hace que se sintetice la hemoglobina S, una forma defectuosa de la hemoglobina.
Ahora bien, ¿cómo se hereda esta mutación? La anemia de células falciformes sigue un patrón de herencia genética autosómico recesivo. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Es decir, tenemos dos copias de cada cromosoma. Y en este contexto, queda claro que tenemos dos copias del gen HBB ya que tenemos también dos copias del cromosoma 11 en el que se encuentra.
Y si solo una de los copias del gen HBB presenta la mutación glu-6-val, no pasará nada. Y es que el otro gen HBB sano que codifica para la hemoglobina normal, contrarrestará la acción defectuosa de su “hermano” mutado. Por lo tanto, la persona, pese a ser portadora de la mutación, jamás sufrirá la fenilcetonuria. Su síntesis de hemoglobina será normal, sus glóbulos rojos tendrán la morfología que deben tener y, por lo tanto, el transporte de oxígeno será óptimo.
Pero, ¿qué pasa si ambos genes HBB tienen la mutación glu-6-val? Pues, básicamente, que vienen los problemas. La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que solo se expresa cuando la persona dispone de los dos genes HBB mutados. Por ello, si los dos genes tienen la mutación, no se podrá sintetizar la hemoglobina normal, solo la S. Y, por lo tanto, la persona sí que desarrollará la enfermedad.
En este sentido, para que un niño desarrolle la enfermedad, tiene que recibir los dos genes mutados de sus progenitores. Si ponemos, por ejemplo, que el padre sufre fenilcetonuria (tiene los dos genes HBB mutados) pero la madre no es ni siquiera portadora (sus dos genes HBB son sanos), el riesgo para el niño de sufrir la enfermedad será del 0%. En cambio, si tanto el padre como la madre son portadores (ninguno sufre la enfermedad pero ambos tienen un gen HBB mutado), el hijo o hija tendrá un 25% de riesgo de desarrollar la fenilcetonuria.
Esto explica que la incidencia de la enfermedad sea baja (entre 1 y 5 casos por cada 100.000 habitantes) pero que hasta 1 de cada 150 personas sea portadora de la mutación glu-6-val en el gen HBB. Curiosamente, este porcentaje es mayor en regiones africanas afectadas por la malaria ya que la síntesis de la hemoglobina S (la forma mutada defectuosa) parece proteger contra esta enfermedad infecciosa. En otras palabras, la mutación de la anemia falciforme es un rasgo de protección frente a la malaria.
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Síntomas
La anemia falciforme es una enfermedad genética, hereditaria y congénita que da señales de su presencia antes de que el niño o niña cumpla los tres meses de vida. Poco tiempo después del nacimiento, las anomalías fisiológicas en los glóbulos rojos provocan síntomas debido a la afectación en la capacidad de oxigenación del organismo.
Las células falciformes, es decir, los glóbulos rojos fisiológicamente dañados, son muy débiles, por lo que mueren fácilmente. En lugar de vivir unos 120 días como los sanos, mueren en menos de 20. Esto deriva en la anemia (falta de glóbulos rojos sanos) que da nombre a la enfermedad y consecuente falta de oxigenación sanguínea que se traduce en fatiga constante.
Paralelamente, la debilidad, el dolor en el abdomen, articulaciones, huesos y pecho, la palidez, los problemas de visión, el retraso en el crecimiento, la hinchazón de manos y pies, el amarillamiento de la piel, la irritabilidad y las infecciones frecuentes (por los daños sufridos en el bazo) son también consecuencias de estos problemas tanto para hacer llegar a los órganos y tejidos el oxígeno necesario como para retirar el dióxido de carbono de la circulación sanguínea.
Y aunque estos síntomas ya sean dañinos para la salud, lo peor de todo es que, sin tratamiento, la anemia falciforme puede derivar en complicaciones graves, aumentando así el riesgo de sufrir ictus (accidente cerebrovascular), síndrome torácico agudo (bloqueo de los vasos sanguíneos de los pulmones), ceguera, daños fatales en órganos vitales (que dejan de recibir oxígeno), úlceras en piernas, priapismo (erecciones dolorosas), complicaciones en el embarazo (abortos espontáneos, nacimientos prematuros, formación de coágulos…), hipertensión pulmonar, cálculos biliares y dolor muy intenso.
Como vemos, a pesar de que la gravedad de la patología varíe entre personas, lo cierto es que siempre hay riesgo de que esta anemia causada por anomalías en la estructura de los glóbulos rojos derive en complicaciones que pueden representar un verdadero peligro para la vida. Por ello, es muy importante conocer el tratamiento.
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Tratamiento
La anemia de células falciformes es una enfermedad de origen genético y hereditario y, como tal, no tiene cura ni existe prevención posible. Pero esto no significa que sea intratable. En el pasado, el 50% de los niños afectados por la enfermedad no pasaban de los 20 años de vida y era extraño que alguien con anemia falciforme viviera más de 50 años. Hoy en día, gracias a los tratamientos actuales, pese a que la esperanza de vida es de unos 22 años menos que la de una persona sana, el pronóstico es muchísimo mejor.
Los tratamientos para la anemia falciforme van destinados a evitar los episodios de dolor, aliviar la sintomatología y reducir el riesgo de complicaciones. Esto incluye la administración regular tanto de medicamentos (analgésicos, Voxeletor, Crizanlizumab, hidroxiurea…) como de penicilina (normalmente solo los primeros 5 años, pero a veces puede ser de por vida) para impedir que surjan infecciones bacterianas recurrentes.
Paralelamente, las transfusiones sanguíneas regulares pueden aumentar la cantidad de glóbulos rojos sanos durante un tiempo (los 120 días que tienen de esperanza de vida) y así reducir tanto la sintomatología como el riesgo de infecciones.
Y por último, en casos más graves (debido a las potenciales complicaciones asociadas al tratamiento), algunos niños pueden recibir un trasplante de médula ósea que, en caso de ser exitoso, permita a la persona producir glóbulos rojos sanos pese a su condición genética. Aun así, el rechazo inmunológico puede poner en peligro la vida, de ahí que se reserve para casos excepcionalmente graves donde se pueda conseguir un donante compatible.
