Ataxia de Friedreich: causas, síntomas y tratamiento

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética hereditaria que afecta al sistema nervioso, manifestándose principalmente con problemas para coordinar los movimientos. Un repaso de sus bases clínicas.

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Las enfermedades hereditarias son aquellas patologías que se desarrollan debido a la transmisión de padres a hijos de genes que contienen mutaciones genéticas, siendo así trastornos genéticos ligados a un componente de heredabilidad en los que su aparición está codificado en nuestro material genético. Independientemente de llevar unos hábitos saludables, el trastorno aparece inevitablemente.

No todas las enfermedades genéticas son hereditarias. Hablamos solo de enfermedad hereditaria cuando las alteraciones genéticas afectan también a las células germinales, es decir, óvulos y espermatozoides. Si estos gametos tienen codificada la enfermedad, cuando la persona se reproduzca, transmitirá el gen alterado a sus hijos.

Existen muchas enfermedades hereditarias distintas, como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la hemofilia A, el síndrome de X frágil, la anemia falciforme, la enfermedad de Huntington o la distrofia muscular de Duchenne, pero hay una que, pese a ser menos conocida, es muy relevante a nivel clínico. Hablamos de la ataxia de Friedreich.

Tratándose de una enfermedad genética hereditaria que se manifiesta principalmente con dificultades para coordinar los movimientos del cuerpo, la ataxia de Friedreich es una patología que afecta al sistema nervioso cuyos síntomas suelen manifestarse a partir de los 5-15 años de vida. Y en el artículo de hoy, de la mano de las más prestigiosas publicaciones científicas, vamos a analizar las causas, síntomas y tratamiento de la ataxia de Friedreich.

¿Qué es la ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética hereditaria que afecta al sistema nervioso, ocasionando principalmente problemas en la coordinación de movimientos, con unos síntomas que suelen comenzar a manifestarse entre los 5 y 15 años de vida. Es una patología que daña la médula espinal y los nervios que controlan el movimiento muscular de las extremidades, de ahí que su síntoma más importante sea la ataxia.

Tras unos años de progreso de la enfermedad, generalmente entre 15 y 20 años, y de dificultades cada vez más severas para coordinar y controlar los movimientos del cuerpo, las personas que sufren esta enfermedad suelen necesitar una silla de ruedas. Y en los casos más severos, pueden terminar discapacitadas.

Su nombre proviene del anatomopatólogo y neurólogo alemán Nicholas Friedreich, que identificó esta enfermedad en 1863, definiendo una patología degenerativa en la que la esclerosis (endurecimiento patológico) de la médula espinal afectaba a la coordinación, al equilibrio y al habla.

Así pues, se trata de una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa en la que las personas jóvenes que la desarrollan sufren un progresivo deterioro de la coordinación en la marcha y en la capacidad para mantener la postura, además de otros síntomas y daños neurológicos que llevan a que, en estadíos avanzados, pierdan toda la autonomía.

Se trata de una patología sin cura y en la que los pacientes tienen una esperanza de vida de unos 30 años (aunque algunos, si consiguen estar libres de enfermedades cardíacas y diabetes pueden vivir hasta los 60 años), pero al tratarse de una enfermedad rara, tenemos relativamente poco conocimiento acerca de ella. Por ello, el 25 de septiembre se celebra el día internacional de la ataxia, con el fin de concienciar a la población acerca de esta enfermedad y conseguir que haya donaciones para progresar en su investigación y mejora de la calidad de vida de los pacientes.

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Causas de la ataxia de Friedreich

En 1988 se consiguió identificar la mutación del gen responsable de la enfermedad y su localización en el cromosoma 9. Y es que como hemos dicho, la causa de desarrollar la ataxia de Friedreich es heredar de los padres un gen mutado que desencadena la sintomatología de la patología. Concretamente, se trata de una enfermedad recesiva autosómica.

Esto significa que el paciente debe heredar ambos genes afectados (uno de cada padre) para que la enfermedad se exprese. Por tanto, una persona con una sola copia anómala del gen no sufrirá la enfermedad pero sí será portadora y podrá transmitir este gen a la descendencia. Si ambos padres son portadores (pero no sufren la enfermedad), sus hijos tendrán un 25% de probabilidades de recibir ambas copias anómalas y, por tanto, de padecer la enfermedad.

Se estima que 1 de cada 90 personas en Estados Unidos son portadoras del gen afectado, pero la incidencia de la ataxia de Friedreich es de aproximadamente 1 caso por cada 50.000 habitantes en dicho país norteamericano, sin mostrar diferencias reseñables entre hombres y mujeres.

El gen afectado en la enfermedad es el gen FXN, ubicado en el cromosoma 9 y productor de la frataxina, una proteína mitocondrial cuya función principal es la de regular la homeostasis del hierro, siendo así esencial en la fisiología de las células del corazón, del hígado, del páncreas, de la médula espinal y de los músculos corporales.

Debido a una mutación conocida como “expansión de repetición triple” en la que una secuencia particular de bases (en concreto la GAA) se repite demasiadas veces (en condiciones normales se repite 7-22 veces en el gen, pero en condiciones anómalas se repite 800-1.000 veces), la producción de frataxina se ve afectada y se producen cantidades insuficientes de esta proteína.

Estos niveles bajos de frataxina hacen que haya unas acumulaciones férricas anómales dentro de las mitocondrias y que haya daños relacionados con el estrés oxidativo. Todo esto termina derivando no solo en la neurodegeneración de la médula espinal y de los nervios por pérdida de la vaina de mielina, sino también afectaciones en el corazón, el páncreas y el hígado.

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Síntomas

Los síntomas de la ataxia de Friedreich suelen empezar entre los 5 y los 15 años, aunque en casos extremos pueden empezar tan pronto como a los 18 meses de edad o tan tarde como a los 30 años. La progresión, gravedad y velocidad de la neurodegeneración depende del grado en el que la producción de frataxina se vea afectada, pero veamos cuáles es la sintomatología más común.

Los principales síntomas de la ataxia de Friedreich incluyen dificultad para caminar, escoliosis (curvatura anómala de la columna vertebral hacia un lado), debilidad muscular, problemas para hablar, palpitaciones (por los daños en el corazón por la acumulación férrica), movimientos involuntarios de los ojos, pérdida de coordinación muscular, falta de equilibrio, flexión crónica de los dedos del pie, deformidades en piernas y manos, pérdida de reflejo de los tendones, pérdida de sensibilidad en extremidades, cansancio, dolor de pecho, falta de respiración, arritmias…

Por regla general, después de unos 15-20 años del primer síntoma, la persona termina en una silla de ruedas y progresivamente va perdiendo su autonomía hasta ser dependiente de los cuidados. En etapas posteriores, la persona queda totalmente incapacitada. Pero además, como hemos dicho, no solo hay una afectación a nivel neurológico y muscular.

Los daños en la síntesis de frataxina también afectan al corazón, al hígado y al páncreas. De ahí que, con el tiempo, surjan otras complicaciones relacionadas con la inmunodeficiencia, las enfermedades cardíacas y la diabetes, siendo estas dos últimas las que generalmente provocan la muerte en la mayoría de casos.

La ataxia de Friedreich hace que el paciente tenga una esperanza de vida de unos 30 años debido a los daños neurológicos, cardíacos y pancreáticos. Las patologías del corazón y la diabetes suelen ser las principales responsables de los fallecimientos, por lo que si la persona consigue no desarrollarlas, la esperanza de vida puede llegar a los 60 años. Aun así, se trata de una enfermedad incurable en la que la persona fallece en los primeros años de la vida adulta.

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Tratamiento

La ataxia de Friedreich no tiene cura. Por desgracia, como ocurre con el resto de enfermedades genéticas hereditarias y en especial aquellas ligadas a neurodegeneración, es incurable. Por tanto, el abordaje terapéutico no se puede fundamentar en tratar la enfermedad, pero sí en ralentizar su progreso tratando los síntomas y complicaciones asociadas.

Por tanto, el tratamiento de la ataxia de Friedreich, si bien no va enfocado a curar la enfermedad, sí que puede conseguir que la persona mantenga su autonomía el mayor tiempo posible y que pueda ver reducidos algunos de los síntomas de la patología. En este sentido, a pesar de que los daños sobre el sistema nervioso y en la coordinación muscular son difíciles de abordar, sí que se puede enfocar en las complicaciones.

De este modo, los problemas cardíacos asociados se pueden tratar con medicamentos que mejoran el funcionamiento del corazón, al tiempo que la diabetes, una de las principales complicaciones, también puede abordarse con cambios en la dieta y con medicación a través de insulina, que ayuda a movilizar correctamente la glucosa en sangre para reducir los daños del azúcar libre en sangre.

Del mismo modo, los problemas ortopédicos como la escoliosis o las deformaciones en los pies pueden tratarse con soportes o incluso con cirugía. Y la fisioterapia puede ayudar al paciente a que mantenga el control de sus extremidades durante más tiempo. Aun así, todo depende de que se destinen suficientes fondos para su estudio y comprensión de las bases genéticas de esta rara enfermedad.

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