ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica): causas, síntomas y tratamiento

La ELA es una enfermedad rara sin cura en la que las neuronas se van degenerando lentamente hasta provocar parálisis muscular.
ELA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa en la que hay una destrucción progresiva de las neuronas, lo que acaba provocando parálisis muscular y haciendo que la persona muera a causa de la imposibilidad para respirar y mantener otras funciones vitales.

Se trata de un trastorno raro que afecta a unas 5 personas de cada 100.000 y que a día de hoy continúa sin cura, pues la investigación es complicada, entre otras cosas, porque seguimos sin entender bien cuál es su causa.

La ELA se hizo mundialmente conocido cuando Stephen Hawking, una de las grandes mentes científicas de nuestro tiempo, fue diagnosticado con esta enfermedad.

En el artículo de hoy haremos un resumen de todo lo que se sabe sobre esta grave y desconocida enfermedad que continúa siendo una sentencia para los afectados.

¿Qué es la ELA?

La ELA está dentro de las enfermedades neurológicas, es decir, todos aquellos trastornos que afectan a la funcionalidad del sistema nervioso. En este caso, la ELA es una enfermedad en el que hay un daño a las neuronas del cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal, las cuales están encargadas de transmitir los impulsos nerviosos a los músculos de todo el cuerpo.

Estos impulsos nerviosos son la manera que tiene el cuerpo de transmitir la información, por lo que las neuronas actúan como una especie de mensajeros. Una persona afectada por ELA, debido a causas que siguen siendo un misterio, sufrirá una degeneración lenta pero progresiva de estas.

Este daño neuronal provocará que el sistema nervioso cada vez lo tenga más difícil para transmitir la información a los músculos del organismo. Que la neurodegeneración sea lenta explica que la enfermedad se manifieste al principio con una parálisis muscular que va haciéndose grave con el tiempo.

Al no poder frenar el desarrollo de la ELA, se trata de una enfermedad mortal que acaba provocando la muerte de la persona cuando la parálisis llega a los músculos de los órganos vitales, pues no reciben impulsos nerviosos de las neuronas y terminan por dejar de responder.

Causas

Las causas siguen siendo el mayor obstáculo para avanzar en la investigación sobre esta enfermedad. Al no conocerse, en la mayoría de casos, el motivo por el que se desarrolla ELA, es muy difícil encontrar tratamientos que frenen el deterioro neurológico.

Si bien se sabe que el factor hereditario es importante, pues 1 de cada 10 personas con ELA sufren la enfermedad debido a una herencia genética, los otros 9 casos restantes son de causa desconocida.

Todavía no se sabe qué es lo que origina este daño neuronal. Los investigadores creen que se debe a una interacción extremadamente compleja de factores genéticos y ambientales, aunque la relación exacta entre ellos no está clara, por lo que la prioridad en la investigación es descubrirla.

De todos modos, se sabe que, además del componente hereditario de la enfermedad, existen otros factores de riesgo. Entre ellos, la edad, pues el riesgo de que se exprese el trastorno es mayor entre los 40 y los 60 años. La enfermedad ya estaba “dentro” del afectado, pero los síntomas suelen aparecer en esta franja de edad.

Además, se ha observado que la ELA es ligeramente más común en hombres que en mujeres, aunque no está del todo claro si la diferencia es suficiente como para afirmar que el sexo masculino es un factor de riesgo.

También es importante la genética de la propia persona. No confundir con herencia genética, pues aquí hablamos de los casos que aparecen sin tener antecedentes en la familia. Lo más probable es que haya determinados errores genéticos que aparecen al azar y que pueden predisponer a la persona a padecer la enfermedad.

El tabaquismo, la exposición a toxinas ambientales o a productos químicos e incluso determinadas infecciones virales son hipotéticos factores de riesgo que continúan en investigación, aunque por el momento no puede afirmarse que estén relacionados con el desarrollo de la ELA.

Síntomas

La lenta degeneración y posterior muerte de las neuronas es la responsable de la sintomatología de esta letal enfermedad. De todos modos, hay que tener en cuenta que, a pesar de lo que pueda parecer, excepto en casos muy concretos, la ELA no es responsable de una pérdida de capacidad mental.

Son puntuales los casos de demencia, pues la mayoría de signos clínicos están relacionados con la dificultad (o, en etapas finales, imposibilidad) que tiene el sistema nervioso de comunicarse con los músculos del cuerpo.

La enfermedad suele manifestarse a partir de los 40 años, teniendo el pico en los 50. De todos modos, es posible que surja en personas más jóvenes o incluso mayores de 65 años que nunca habían tenido muestras de padecer ELA.

En etapas iniciales, la enfermedad tiene síntomas propios de las primeras señales de degeneración neuronal. Con el tiempo, esta sintomatología va empeorando progresivamente hasta ser responsable, ya en etapas avanzadas, de la muerte de la persona.

1. En etapas iniciales

El primer síntoma de la enfermedad, que aparece, como hemos dicho, a partir de los 40 años, es la debilidad muscular, la cual suele empezar en brazos, manos y piernas, aunque es posible que ya desde el principio afecte a los músculos implicados en la deglución y el habla.

Por lo tanto, los signos más comunes de la ELA en etapas iniciales son los siguientes:

  • Dificultad para caminar
  • Dificultad para subir escaleras
  • Problemas para levantar peso
  • Cambios en la voz
  • Ronquera
  • Frecuentes tropezones y caídas
  • Calambres musculares
  • Espasmos en las extremidades
  • Problemas para realizar tareas diarias normales
  • Dificultad para hablar
  • Ligeras dificultades respiratorias

Hay que tener en cuenta que estos síntomas van empeorando paulatinamente y que, en casos concretos, hay que sumarle otros signos: pérdida de peso, contracciones musculares, depresión, cambios de comportamiento, rigidez muscular… Aunque estos síntomas no son tan frecuentes como los anteriores.

2. En etapas avanzadas

Pese a que los síntomas empiezan en las extremidades, con el tiempo, además de empeorar la sintomatología en estas regiones, el daño neuronal se extiende a otros músculos, como por ejemplo los del tórax, los cuales están vinculados a funciones vitales como la respiración.

Es en este momento en el que la enfermedad se vuelve grave y, además de poner en riesgo la vida de la persona, limita enormemente su calidad de vida, pues pierde de forma parcial o total su autonomía.

Es importante tener en cuenta que incluso en etapas avanzadas, la ELA no afecta a los sentidos, es decir, el afectado no tiene problemas en la vista, oído, tacto, gusto ni olfato. Y, a excepción de casos puntuales, las capacidades intelectuales se mantienen intactas. Es decir, la ELA afecta “únicamente” a los músculos.

El problema es que la debilitación muscular llega a ser tal, que ya no solo es que la persona pierda la capacidad de moverse, sino que los músculos responsables de asegurar el funcionamiento de los órganos vitales también dejan de responder.

Por lo tanto, en etapas avanzadas, que aparecen después de varios años de los primeros síntomas, los signos de la enfermedad son los siguientes:

2.1. Problemas respiratorios

Los músculos responsables de la respiración también se paralizan, lo que provoca asfixias constantes y, en última instancia, la muerte por insuficiencia respiratoria. De hecho, es la causa de muerte más frecuente entre los afectados.

2.2. Discapacidad motora

El afectado pierde de forma prácticamente total la capacidad de mover voluntariamente los músculos, por lo que acaba con una parálisis motora completa. Es por ello que las personas con ELA terminan postradas a una silla de ruedas.

2.3. Imposibilidad de hablar

Al no poder mover los músculos, la persona tampoco puede hablar, por lo que depende de tecnologías complejas para comunicarse.

2.4. Desnutrición y deshidratación

Debido a la parálisis de los músculos implicados en la deglución, los problemas de alimentación son comunes. La única manera de solucionarlo es mediante el uso de una sonda. Además, cuando todavía pueden tragar alimentos, hay más riesgo de que estos entren a los pulmones, acrecentando así los problemas respiratorios.

Tratamiento

El ELA no tiene cura, por lo que a día de hoy sigue siendo una enfermedad mortal. De todos modos, pese a no poder curarse y a que los daños provocados por la degeneración neuronal son irreversibles, sí que disponemos de algunas terapias que mejoran el pronóstico de los afectados.

Por lo tanto, el tratamiento del ELA consiste en, por una parte, brindar a la persona todos los medios y recursos necesarios que necesite para sentirse cómodo y, por otro lado, administrar terapias enfocadas no a curar la enfermedad ni a revertir sus efectos, sino a ralentizar la progresión de la neurodegeneración, a posponer la aparición de los síntomas más graves, aliviar los efectos del trastorno y a procurar que la persona mantenga la autonomía y la calidad de vida el mayor tiempo posible.

Igual que pasa con todas las otras enfermedades neurológicas, encontrar una cura para ellas es imposible a día de hoy. Las terapias van enfocadas a reducir el daño causado por el trastorno. De todos modos, la investigación continúa y se van obteniendo resultados cada vez más prometedores para descubrir nuevas formas de tratar el ELA.

A día de hoy, el tratamiento consiste en una combinación de fármacos y de terapias de ayuda.

1. Fármacos

El Rilutek y el Radicava son dos medicamentos administrados por vía oral e intravenosa, respectivamente, que, pese a tener efectos secundarios (dolor de cabeza, aparición de moratones, mareos, trastornos renales, problemas gastrointestinales…), ayudan a ralentizar el progreso de la enfermedad y, a falta de más estudios, parecen aumentar la esperanza de vida de los afectados.

2. Terapias

Las sesiones de fisioterapia, terapias del habla, consejos nutricionales, apoyo psicológico, terapias de respiración… Todo esto ayuda a los afectados a mantener la autonomía el mayor tiempo posible, haciendo que la enfermedad no merme el estado de ánimo tan rápido y procurando que prolonguen su calidad de vida el mayor tiempo posible.

Referencias bibliográficas

  • Quarracino, C., Rey, R.C., Rodríguez, G.E. (2014) “Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): seguimiento y tratamiento”. Neurología Argentina.
  • Ministerio de Sanidad y Política Social. (2009) “Guía para la atención de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en España”. Gobierno de España.
  • Zapata Zapata, C.H., Franco Dáger, E., Solano Atehortúa, J.M., Ahunca Velásquez, L.F. (2016) “Amyotrophic lateral sclerosis: Update”. Latreia.
Pol Bertran Prieto

Pol Bertran Prieto

Microbiólogo y divulgador

Pol Bertran (Barcelona, 1996) es Graduado en Microbiología por la Universidad Autónoma de Barcelona. Máster en Comunicación Especializada con mención en Comunicación Científica por la Universidad de Barcelona. Apasionado por la divulgación de la salud y la medicina y aficionado del deporte y el cine.