Enfermedades raras: qué son, qué tipos hay y 36 ejemplos

Existen cerca de 7.000 enfermedades con una incidencia baja, lo que hace que la investigación en cada una de ellas sea difícil.
Enfermedades raras

Existen enfermedades que todos sufrimos al menos una vez en la vida: gastroenteritis, gripe, resfriados, sarpullidos. Incluso las enfermedades de transmisión sexual o muchos tipos de cáncer son, desgraciadamente, comunes en la sociedad.

Todas estas enfermedades y trastornos que tienen una alta prevalencia en la sociedad suponen un fuerte impacto para la salud pública, es por ello que la investigación y la búsqueda de nuevas técnicas de diagnóstico y tratamiento eficaces está a la orden del día.

Invertir grandes cantidades de dinero en el estudio de las enfermedades comunes resulta “rentable”, pues mucha gente disfrutará de los nuevos fármacos, vacunas o técnicas de detección.

Sin embargo, ¿qué pasa cuando una enfermedad es padecida solo por un número muy pequeño de personas? Que la investigación en ella no resulta “rentable”, pues los estudios resultan extremadamente caros y solo un porcentaje muy pequeño de la población usará los frutos de la investigación.

Esto es lo que ocurre con las denominadas “enfermedades raras”. En este artículo veremos qué son, analizaremos cuántos tipos hay y presentaremos ejemplos de cada uno de ellos.

¿Qué son las enfermedades raras?

Pese a que su definición varía en función del país, la OMS considera que una enfermedad debe catalogarse como “rara” si afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Por lo tanto, son trastornos con una baja incidencia, de un 0’05%.

Si bien es cierto que si las miramos una por una, la incidencia de cada trastorno es muy baja, hay que tener en cuenta que existen cerca de 7.000 enfermedades raras. Esto significa que, en total, el 7% de la población mundial está afectado por algún tipo de enfermedad poco frecuente.

490 millones de personas sufren al menos una enfermedad rara. Solo en España, hay aproximadamente 3 millones de personas afectadas por alguno de estos 7.000 trastornos distintos.

Que sean tan poco frecuentes es porque la mayoría de estas enfermedades son debidas a trastornos genéticos. Los seres humanos tenemos entre 30.000 genes, y cada uno de ellos está formado por miles de moléculas de ADN.

Por simple azar biológico, estas moléculas pueden ser víctimas de mutaciones o cambios inesperados, lo que hace que el gen en el que se encuentran no funcione correctamente.

Esto es lo que conduce a que una persona padezca una enfermedad rara. Dado el elevado número de genes del cuerpo humano y el hecho de que las mutaciones puedan suceder en cualquiera de ellos, se explica tanto que existan muchos tipos de enfermedades raras como que su incidencia sea baja.

Pese a que la mayoría son debidas a estos trastornos genéticos, también existen enfermedades raras debidas a la infección por algún patógeno poco común.

Habiendo dejado claro qué es una enfermedad rara, a continuación proponemos una forma de clasificarlas según su tipo y presentaremos algunos ejemplos de estos trastornos.

Enfermedades raras: los 12 tipos y ejemplos

Los trastornos genéticos pueden localizarse en cualquier gen humano. Algunas de estas mutaciones pueden ser tan graves que impidan el desarrollo del feto, aunque algunas de ellas permitirán que la persona nazca con alguna enfermedad rara.

Estas enfermedades raras pueden afectar a cualquier parte del organismo, tanto a tejidos como a órganos, con una gravedad que depende siempre del tipo de trastorno. Así, pueden estar relacionadas con deformidades, dificultades en la digestión, trastornos de la piel, afecciones del sistema nervioso, problemas hormonales, etc.

A continuación presentamos los distintos tipos de enfermedades raras que podemos observar en humanos de acuerdo a la parte de nuestra fisiología a la que afectan. Presentaremos también ejemplos de enfermedades raras para cada uno de los tipos.

1. Deformidades y anomalías cromosómicas

Las deformidades fisiológicas vienen provocadas por mutaciones en los genes o por trastornos cromosómicos, es decir, que estén dañados o que haya más (o menos) de la cuenta.

Los humanos tenemos en nuestras células 23 pares de cromosomas. Todo aquello fuera de este valor será responsable de afecciones más o menos graves.

Las anomalías genéticas son responsables de deformidades y anomalías que pueden provocar discapacidades que supongan un gran impacto tanto para la persona afectada como para su familia, pues en muchas ocasiones no pueden llevar una vida independiente.

Algunos ejemplos de enfermedades raras de este tipo son:

1.1. Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome raro caracterizado por un envejecimiento prematuro. Pese a que la inteligencia no se ve afectada, el paciente empieza a padecer alopecia, rigidez articular, daños en la piel y pérdida de grasa subcutánea desde una edad temprana.

Se acaba produciendo una muerte prematura a causa de, generalmente, daños en los vasos sanguíneos del cerebro.

1.2. Síndrome X-frágil

El síndrome X-frágil es una enfermedad rara provocada por un defecto hereditario en el cromosoma X. Pese a ser un trastorno poco frecuente, no deja de ser la causa de retraso mental hereditaria más común. Además, después del síndrome de Down, es la anomalía cromosómica más típica.

Afecta más a hombres, con incidencia en 1 de cada 4.000, y cursa con comportamiento autista y retraso mental de grado variable, ansiedad e inestabilidad anímica.

1.3. Síndrome de Prader Willi

Afectando a 1 de cada 25.000 personas, el síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara en la que el desarrollo embrionario no se realiza correctamente. Sus manifestaciones clínicas más comunes son retraso mental, hipogenitalismo (los órganos sexuales no están bien desarrollados), hipotonia (los músculos no llegan nunca a madurar) y obesidad.

2. Enfermedades del sistema digestivo

El sistema digestivo es el conjunto de órganos que realiza la absorción y digestión de los alimentos. Incluye la boca, el estómago, el hígado, los intestinos, etc. Estar compuesto por tantos órganos hace que sea susceptible de padecer alteraciones en los genes que hagan que su funcionamiento no sea el correcto.

Algunas de las enfermedades raras que afectan al sistema digestivo son:

2.1. Colangitis biliar primaria

La colangitis biliar primaria es una enfermedad rara con afectación en el hígado. Provoca que las vías biliares (las que envían la bilis al estómago para ayudar a la digestión) se destruyan lentamente.

Esto provoca que la bilis se acumule en el hígado y lo dañe, causando así problemas de salud: fatiga, dolor abdominal, dolor en huesos, elevado colesterol, adelgazamiento, etc.

2.2. Dentinogénesis imperfecta

La dentinogénesis imperfecta es una enfermedad rara que afecta a la boca. Debido a una alteración genética, se da un desarrollo anómalo de los dientes. Este trastorno es hereditario, es decir, se pasa de padres a hijos.

2.3. Enterocolitis necrotizante

La enterocolitis necrotizante es una enfermedad rara que puede resultar grave en los recién nacidos. Esta enfermedad cursa con una inflamación del colon, lo que acaba dañando al tejido del intestino grueso.

Provoca que el niño no pueda absorber bien los nutrientes, además de aumentar el riesgo de padecer infecciones.

3. Enfermedades del sistema nervioso

Un sistema nervioso sano permite que realicemos las funciones motoras imprescindibles para llevar una vida independiente. Regula también las acciones inconscientes de nuestro cuerpo, como por ejemplo la respiración y los latidos del corazón.

Cualquier trastorno genético que comprometa la integridad de este sistema nervioso puede tener consecuencias graves para la salud o, al menos, afectar al día a día del paciente.

Sistema nervioso

Algunos ejemplos de enfermedades raras que afectan al sistema nervioso son los siguientes:

3.1. Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius es una enfermedad rara en la que dos importantes nervios craneales no están bien desarrollados en el momento del nacimiento. Estos dos nervios son los encargados de controlar el parpadeo y el movimiento ocular.

Tiene, por lo tanto, serias implicaciones como la parálisis facial y la pérdida de expresión. Esto puede venir acompañado de dificultades para hablar y babeo.

3.2. Esclerosis Lateral Amiotrófica

La Esclerosis Lateral Amiotrófica, más conocida como ELA, es una enfermedad neurodegenerativa rara que provoca la pérdida progresiva de funcionalidad de las neuronas motoras.

Suele manifestarse a partir de los 40-60 años, momento en el que el deterioro muscular empieza hasta el punto de provocar la muerte como consecuencia de la insuficiencia respiratoria.

3.3. Insensibilidad congénita al dolor

La insensibilidad congénita al dolor es un trastorno raro en el que hay una afectación al sistema nervioso autónomo, aquel encargado de percibir los estímulos. Como consecuencia, el paciente no es capaz de interpretar correctamente el dolor. No lo siente.

Deben estar en constante supervisión ya que corren el riesgo de sufrir lesiones graves (traumatismos, quemaduras, luxaciones, etc) sin darse cuenta, lo que hace que su esperanza de vida sea inferior a la de la media.

3.4. Síndrome de Gilles de la Tourette

El síndrome de Gilles de la Tourette, también conocido como la “enfermedad de los tics”, es un trastorno raro que afecta al sistema nervioso y que se caracteriza por movimientos constantes, involuntarios y repetitivos. Pueden ser palabras concretas o bien ruidos (aspiraciones, tos, gruñidos, etc).

4. Enfermedades cutáneas y del tejido conjuntivo

La piel, el tejido subcutáneo y el tejido conjuntivo también son susceptibles de padecer algunos trastornos en su fisiología, que tienen distintas implicaciones en la salud de los afectados.

Algunos ejemplos de enfermedades raras de este grupo son los siguientes:

4.1. Epidermólisis bullosa

La epidermólisis bullosa es un trastorno hereditario que se caracteriza por una inusual fragilidad de la piel y de las mucosas. Esto hace que el paciente desarrolle con exagerada facilidad ampollas después de ligeros roces o, incluso, sin ninguna razón aparente.

4.2. Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara que afecta al tejido conjuntivo, es decir, a las fibras que sujetan los órganos del cuerpo. Dependiendo de donde se sitúe el trastorno, puede afectar al corazón, al esqueleto, a los ojos, a los vasos sanguíneos, etc.

Pese a que si la afectación se da en el corazón o los vasos sanguíneos la enfermedad puede poner en peligro la vida, la manifestación más común es que los pacientes tienen las extremidades desproporcionadamente grandes. Además, suelen ser personas altas y delgadas.

4.3. Dermatitis herpetiforme

La dermatitis herpetiforme es una enfermedad rara que afecta a la piel y que se caracteriza por la formación de pequeñas ampollas e hinchazones parecidos a ronchas por varias partes del cuerpo.

5. Enfermedades endocrinas y metabólicas

El sistema endocrino es el conjunto de órganos encargados de producir hormonas, unas moléculas que regulan todas las funciones de nuestro cuerpo y que participan en las rutas metabólicas.

Trastornos en la producción de estas hormonas tienen implicación en la fisiología de todo el organismo. Algunos ejemplos de estas enfermedades son los siguientes:

5.1. Enfermedad de Addison

La enfermedad de Addison es un trastorno raro que se caracteriza porque las glándulas suprarrenales no producen suficiente cantidad de hormonas. Situadas encima de los riñones, estas glándulas se encargan de liberar cortisol y aldosterona, dos hormonas básicas para el cuerpo.

No disponer de suficiente cantidad de estas hormonas tiene graves consecuencias para el cuerpo: fatiga, bajo nivel de azúcar en sangre, dolor muscular, depresión, caída del pelo, etc. Incluso puede resultar mortal.

5.2. Cistinuria

La cistinuria es una enfermedad hereditaria rara que provoca errores en las rutas metabólicas. La cistina, un aminoácido, está libre y se une con otras moléculas. Esto hace que se formen cálculos renales en el riñón, el uréter y la vejiga

5.3. Amiloidosis AL

La amiloidosis AL es una enfermedad rara que afecta a la forma de las proteínas. Estas no tienen la estructura que deberían tener y empiezan a depositarse extracelularmente causando daños en los órganos. Puede acabar provocando insuficiencia cardíaca.

6. Enfermedades del sistema genitourinario

El sistema genitourinario incluye los órganos urinarios y los del aparato reproductor. También son susceptibles de padecer distintas enfermedades a causa de trastornos genéticos.

Algunos ejemplos de estas enfermedades son los siguientes:

6.1. Cistitis intersticial

La cistitis intersticial es una enfermedad rara caracterizada por una inflamación de la vejiga. Esto provoca dolor intenso y necesidad constante de orinar.

6.2. Nefronoptisis

La nefronoptisis es una enfermedad hereditaria rara que se manifiesta desde la infancia y que afecta a los riñones. Acaba provocando una insuficiencia renal que implica un trasplante o bien un tratamiento por diálisis.

6.3. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: 1 / 5.000

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser es una enfermedad rara caracterizada por una malformación durante el desarrollo embrionario de los conductos de Müller, que en la mujer pasan a formar las trompas de Falopio, el útero, el cérvix y la parte superior de la vagina. Esto provoca problemas en la fertilidad de la mujer.

7. Enfermedades del sistema inmunológico

El sistema inmune es el conjunto de células dotadas de la capacidad de detectar y neutralizar potenciales amenazas para nuestro organismo.

Errores genéticos en el desarrollo de este pueden provocar que no pueda combatir infecciones e incluso que detecte células propias de nuestro cuerpo como patógenos que deben ser atacados.

Sistema inmunológico

Algunas de las enfermedades raras de este tipo son:

7.1. Inmunodeficiencia variable común

La inmunodeficiencia variable común es una enfermedad rara que se caracteriza porque las células del sistema inmune no pueden fabricar anticuerpos contra los patógenos, de modo que el organismo no desarrolla inmunidad a bacterias ni virus y el paciente siempre es susceptible de volver a sufrir infecciones por estos.

7.2. Miastenia grave

La miastenia grave es una enfermedad rara que afecta al sistema inmune y que provoca que la comunicación entre los nervios y los músculos se rompa. Esto supone para los afectados mayor tendencia a sentirse débiles y fatigados, además de dificultades para hablar, masticar e incluso para tener expresiones faciales.

7.3. Inmunodeficiencia combinada severa

La inmunodeficiencia combinada severa es una enfermedad rara que se de debe no a que no se produzcan anticuerpos, sino que el número de células del sistema inmune (linfocitos) es demasiado bajo. Esto provoca que los afectados sean extremadamente sensibles a sufrir todo tipo de infecciones por patógenos, pues no pueden combatirlos.

8. Enfermedades del sistema respiratorio

Que el sistema respiratorio funcione correctamente es básico para el organismo, pues es el encargado de obtener oxígeno para las células y de eliminar el dióxido de carbono, un compuesto que resulta tóxico para las células.

Es por ello que trastornos genéticos que afecten a su funcionamiento pueden suponer graves problemas de salud. Estas son algunas de las enfermedades raras que afectan al sistema respiratorio:

8.1. Fibrosis pulmonar idiopática

La fibrosis pulmonar idiopática es una enfermedad rara caracterizada por la cicatrización del tejido epitelial de los pulmones, lo que provoca una disfunción progresiva de la función pulmonar. Esto puede acabar causando una insuficiencia respiratoria grave.

8.2. Disquinesia ciliar primaria

La disquinesia ciliar primaria es una enfermedad rara caracterizada por una afectación en las vías respiratorias tanto altas (nariz, garganta y tráquea) como bajas (pulmones), lo que acaba provocando disfunciones respiratorias en el afectado.

8.3. Estenosis traqueal

La estenosis traqueal es una enfermedad rara cuya manifestación clínica principal es un estrechamiento significativo de la tráquea. Esto tiene consecuencias negativas para la función respiratoria, pues no llega suficiente aire a los pulmones.

9. Enfermedades del ojo

Los ojos son susceptibles de padecer distintas enfermedades. En otro artículo repasamos cuáles son las principales infecciones que podemos sufrir en los ojos, aunque también hay trastornos genéticos que pueden afectar a su funcionalidad.

Algunas de la enfermedades raras de los ojos son:

9.1. Queratopatía neurotrófica

La queratopatía neurotrófica es una enfermedad rara caracterizada por una degeneración progresiva de la córnea, lo que cursa al principio con enrojecimiento y pérdida de agudeza visual. Con el tiempo puede acabar comportando la pérdida de visión.

9.2. Retinopatía del prematuro

La retinopatía del prematuro es una enfermedad rara que se da en recién nacidos. Provoca que crezcan vasos sanguíneos dentro de la retina, algo que en condiciones normales no debe suceder, pues es una de las pocas zonas del cuerpo donde no debe haber vasos sanguíneos. Puede provocar ceguera en el afectado.

9.3. Síndrome de retracción de Duane

El síndrome de retracción de Duane es una enfermedad rara que provoca que los afectados tengan un movimiento ocular limitado, lo que puede acabar desembocando en una ambliopía, más comúnmente conocida como “ojo perezoso”.

10. Enfermedades del sistema circulatorio

El sistema circulatorio está formado por el conjunto de tejidos y órganos que permiten que la sangre llegue a todos los puntos del cuerpo. Sus componentes más importantes son el corazón y los vasos sanguíneos.

Sistema circulatorio

Dada su importancia, trastornos que afecten a algunas de estas estructuras pueden tener graves consecuencias para la salud. Algunas de las enfermedades raras del sistema circulatorio son las siguientes:

10.1. Hipertensión pulmonar

La hipertensión pulmonar es una enfermedad rara caracterizada por una presión arterial inusualmente alta en las arterias de los pulmones y del corazón. Esto dificulta el flujo correcto de sangre, lo que hace que el músculo del corazón progresivamente se debilite. Puede acabar provocando la muerte por insuficiencia cardiaca.

10.2. Púrpura de Henoch-Schöenlein

La púrpura de Henoch-Schöenlein es una enfermedad rara que provoca la inflamación y la ruptura de los vasos sanguíneos de la piel, intestinos, riñones y articulaciones. Suele causar erupciones cutáneas y, en casos concretos, daño renal.

10.3. Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico

El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es una enfermedad rara que se observa desde el momento del nacimiento y que está caracterizada por un escaso desarrollo de la parte izquierda del corazón, lo que hace que no realice los latidos como es debido.

Esto acaba causando que el corazón no bombee la cantidad necesaria de sangre, lo que puede tener consecuencias muy graves para la salud.

11. Cánceres

En otro artículo repasamos cuáles eran los tipos de cáncer más común, y vimos que hay algunos con millones de nuevos casos diagnosticados cada año.

Sin embargo, existen muchos otros tipos de cáncer menos comunes que tienen una incidencia en la población muy baja, lo que hace que sean considerados como enfermedades raras. Algunos de estos cánceres son:

11.1. Neuroblastoma

El neuroblastoma es un tipo de cáncer raro que normalmente se presenta en recién nacidos o niños. Se desarrolla a partir de tejido propio del sistema nervioso y puede aparecer en distintas partes del cuerpo, aunque normalmente lo hace en las glándulas suprarrenales, situadas encima de cada uno de los riñones.

11.2. Carcinoma de tiroides

El carcinoma de tiroides es un cáncer raro que se desarrolla en la tiroides, una glándula encargada de producir distintos tipos de hormonas implicadas en muchas funciones del organismo.

La aparición de cáncer en esta glándula provoca que las funciones de regulación de la temperatura corporal, el peso, la frecuencia cardiaca y la presión arterial se vean afectadas.

11.3. Dermatofibrosarcoma protuberante

Un dermatofibrosarcoma protuberante es un tipo de cáncer raro que se desarrolla en la piel y que se caracteriza por la aparición de bultos cerca de la superficie de esta. No suele diseminarse más allá de la piel, aunque es recomendable aplicar un tratamiento de forma precoz.

12. Enfermedades infecciosas

A lo largo de esta lista hemos visto enfermedades raras que se producen por factores intrínsecos a la persona, es decir, por su dotación genética. Sin embargo, existen patógenos poco comunes que pueden provocar enfermedades en personas que estaban perfectamente sanas antes de la infección.

La mayoría de estas enfermedades suelen ser graves, y algunos ejemplos de ellas son los siguientes:

12.1. Kuru

El kuru es una enfermedad neurodegenerativa grave provocada por una infección por prión (una proteína con capacidad infectiva) que cursa con temblores, fiebre y frío. Su desarrollo es lento ya que se puede estar incubando durante más de 30 años, aunque que cuando aparecen los síntomas, la muerte al cabo de un año resulta casi inevitable

12.2. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno raro provocado también por un prión que infecta tejidos nerviosos del cerebro y la médula espinal, provocando demencia y, finalmente, la muerte. Más conocida como “la enfermedad de las vacas locas”.

12.3. Enfermedad de Whipple

La enfermedad de Whipple es un trastorno raro causado en esta ocasión por una bacteria que infecta las articulaciones y el sistema digestivo. Acaba teniendo consecuencias potencialmente mortales para el afectado. Afortunadamente, puede tratarse con antibióticos.

Referencias bibliográficas

  • Eurordis (2005) “Rare Diseases: understanding this Public Health Priority”. European Organization for Rare Diseases.
  • Orphanet Report Series (2019) “List of rare diseases and synonyms”. Rare Diseases Collection.
  • European Commission (2013) “Rare diseases: How Europe is meeting the challenges”. European Commission.
Pol Bertran Prieto

Pol Bertran Prieto

Microbiólogo y divulgador

Pol Bertran (Barcelona, 1996) es Graduado en Microbiología por la Universidad Autónoma de Barcelona. Máster en Comunicación Especializada con mención en Comunicación Científica por la Universidad de Barcelona. Apasionado por la divulgación de la salud y la medicina y aficionado del deporte y el cine.