Las 10 enfermedades metabólicas más comunes (causas, síntomas y tratamiento)

Cuando nuestro cuerpo tiene problemas para sintetizar una enzima determinada, es posible que alguna ruta metabólica se dañe, cosa que puede tener manifestaciones negativas en la fisiología.
Enfermedades metabólicas

Nuestro cuerpo, así como el del resto de los seres vivos, es, básicamente, una fábrica de reacciones químicas, las cuales constituyen el metabolismo. Desde replicar el ADN de nuestras células hasta degradar las grasas, pasando por reparar tejidos, iniciar la digestión, producir melanina… Todo es química.

Los distintos compuestos que necesita nuestro organismo para funcionar se generan en las miles de rutas metabólicas que tienen lugar en el interior de nuestras células. Y estas reacciones químicas son iniciadas, aceleradas y dirigidas por unas moléculas proteicas llamadas enzimas.

Cada una de estas enzimas, de las que en el cuerpo humano hay más de 75.000 diferentes, estimula alguna fase de una ruta metabólica. El problema es que, debido a errores genéticos, es posible que una enzima concreta no se pueda sintetizar (o lo haga de forma incorrecta), cosa que impedirá que la ruta metabólica se complete.

Cuando esto sucede, es posible que se desarrolle lo que se conoce como enfermedad metabólica. Hay cientos de diferentes, pero sí es cierto que algunas de ellas son especialmente frecuentes, como la hipercolesterolemia, la diabetes, la hipertensión, la obesidad… Y en el artículo de hoy analizaremos la naturaleza de estos y otros trastornos metabólicos.

¿Qué es una enfermedad metabólica?

Una enfermedad metabólica es una patología que se desarrolla debido a un trastorno de origen genético (puede ser hereditario o no) en el que un error en la secuencia de genes provoca problemas en la síntesis de una enzima determinada.

Estos problemas pueden vincularse a que se acumula la enzima o una sustancia química ya que no se puede degradar, a que se produzca muy poca enzima o que directamente no se sintetice. Sea como sea, estos defectos genéticos derivan en complicaciones a nivel de todo el organismo, con una gravedad variable dependiendo de la ruta metabólica afectada, lo que conduce a sufrir lo que se conoce como enfermedad metabólica.

Existen cientos de enfermedades metabólicas diferentes y el pronóstico varía mucho entre ellas. Algunas pueden ser leves, otras requerir de hospitalizaciones constantes, algunas de un seguimiento exhaustivo e incluso algunas ser potencialmente mortales.

Al ser debidos a errores genéticos, las enfermedades metabólicas no pueden curarse. Pero, aplicando estilos de vida saludables y evitando la exposición a determinadas sustancias (después veremos qué significa esto), el pronóstico puede llegar a ser muy bueno.

Estas patologías, que son analizadas y tratadas por los endocrinólogos, y, aunque la mayoría de ellas, vistas individualmente, puedan ser trastornos raros, lo cierto es que hasta el 38% de la población sufre alguna enfermedad metabólica.

¿Cuáles son los trastornos del metabolismo más comunes?

Como venimos comentando, una enfermedad metabólica se desarrolla cuando, debido a errores genéticos, hay problemas en la producción de una o varias enzimas. Dependiendo de cómo de alterada se vea la producción, de a qué ruta metabólica afecte y en cuál de sus etapas (cada ruta metabólica consta de diferentes pasos), estaremos ante un trastorno u otro. Ya hemos dicho que hay cientos de diferentes, pero hemos rescatado los más frecuentes.

1. Obesidad

Se diga lo que se diga, la obesidad es una enfermedad. Y aceptarlo es el primer paso para, a nivel social y político, implantar medidas para frenar lo que ya es la mayor pandemia del siglo XXI, pues 650 millones de personas en el mundo tienen obesidad y 1.900 millones, sobrepeso.

La obesidad se diagnostica cuando el índice de masa corporal (IMC) supera un valor de 30. Se trata de una enfermedad con innumerables repercusiones en todo el cuerpo y un aumento enorme del riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares, cáncer, diabetes, patologías óseas, trastornos emocionales, etc.

Por extraño que parezca, las causas de la obesidad siguen sin estar demasiado claras. Y aunque parezca que la principal causa sea comer mucho, lo cierto es que los científicos siguen sin saber si este es el motivo real o es más bien una consecuencia.

Por lo tanto, la obesidad, que debe tratarse con cambios en el estilo de vida, mejoras en la dieta e incluso atención psicológica si es necesario, se considera una enfermedad metabólica, pues parece ser que se debería a problemas en las rutas metabólicas de asimilación de nutrientes.

Pero esto no significa que, aunque exista predisposición, no se puedan hacer cosas para mejorar el peso. De hecho, más allá del metabolismo, el factor ambiental (dieta, horas de ejercicio físico, horas de sueño…) tiene una gran importancia.

2. Aterosclerosis

La aterosclerosis es una enfermedad metabólica en la que, a causa de trastornos de origen genético en el metabolismo de las grasas, este material graso se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos, provocando la formación de placa y un endurecimiento de las arterias, haciendo que se vuelvan rígidas y más estrechas.

Debido a este endurecimiento y estrechamiento, el flujo sanguíneo empieza a ralentizarse hasta incluso poder llegar al punto de que se bloquee, cosa que, dependiendo de la región afectada, puede tener consecuencias fatales.

Esta aterosclerosis es la principal causa de la insuficiencia arterial, la cual puede provocar infartos de miocardio, insuficiencias cardíacas, ictus, etc. De nuevo, no hay cura, pero los cambios en el estilo de vida y/o los tratamientos farmacológicos (incluso si es necesario, cirugía) pueden mejorar el pronóstico.

Aterosclerosis

3. Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad metabólica hereditaria en la que, debido a errores en el metabolismo de las grasas, no se dispone de una enzima que las degrada. Esto provoca (en edades infantiles) que las sustancias grasosas se acumulen en el cerebro del niño.

Evidentemente, las grasas en el sistema nervioso central tienen efectos tóxicos, lo que empieza a dañar a las neuronas, pudiendo conducir a pérdida del control muscular, convulsiones, debilidad y, con el tiempo, ceguera, parálisis y muerte.

Para desarrollarse se tienen que adquirir los dos genes dañados de ambos padres, por lo que es un trastorno raro. Teniendo en cuenta que no hay cura y que los únicos tratamientos son paliativos, es importante saber si hay antecedentes en la familia de personas que hayan sufrido esta enfermedad.

4. Diabetes

La diabetes es una enfermedad endocrina y metabólica en la que, debido a errores de origen genético (la diabetes de tipo 1) o de sobrepeso (la diabetes de tipo 2), hay defectos en la síntesis o en la acción de la insulina, una hormona que regula los niveles de azúcar en sangre.

Debido a este trastorno en la producción de insulina, la glucosa no puede metabolizarse correctamente y se encuentra circulando libremente por la sangre, cosa que puede acarrear graves problemas de salud. Además de la pérdida de peso, debilidad y fatiga, aparición de llagas, visión borrosa, etc, la diabetes puede derivar, a largo plazo, en complicaciones graves, como enfermedades cardiovasculares, depresión, daños renales e incluso la muerte.

No hay cura y se trata de una enfermedad crónica que requiere de tratamiento de por vida, pues no se puede recuperar la normalidad en el metabolismo de la glucosa, por lo que habrá que recibir inyecciones de insulina.

Diabetes
Las personas diabéticas deben controlar constantemente sus niveles de glucosa en sangre.

5. Hipercolesterolemia

La hipercolesterolemia es una enfermedad metabólica en la que, debido a una combinación de factores genéticos y de estilo de vida, los niveles de colesterol LDL (el “malo”) en sangre están por encima de los normales y los del HDL (el “bueno”), por debajo.

La forma más común de hipercolesterolemia es la denominada familiar, que es debida a una predisposición (con un estilo de vida saludable se puede prevenir) genética hereditaria. Hay más de 700 posibles mutaciones genéticas que pueden provocar su desarrollo, lo que explica que sea tan frecuente.

El principal problema es que no da señales de su existencia hasta que es demasiado tarde, cuando las acumulaciones de colesterol en los vasos sanguíneos han causado una obstrucción de los mismos, cosa que puede derivar en infartos o ictus. Por ello, si se sabe que hay antecedentes, hay que hacerse analíticas de sangre con frecuencia.

6. Hiperlipidemia

La hiperlipidemia es una enfermedad metabólica en la que se observa un aumento de, además del colesterol, de los triglicéridos (un tipo de grasa). Generalmente se debe a un trastorno genético hereditario, aunque, como siempre, la mala alimentación, así como el alcoholismo y el sobrepeso, empeoran la situación.

Lo mejor es la prevención, reduciendo el consumo de carnes (especialmente rojas), los productos lácteos grasos, la bollería industrial y, en definitiva, los productos más grasos, pues no se podrán metabolizar bien y se acumularán en la sangre.

Además de manifestaciones como el dolor de pecho a edades jóvenes, calambres en las piernas, pérdidas de equilibrio, etc, la hiperlipidemia aumenta mucho el riesgo de sufrir un infarto de miocardio o un accidente cerebrovascular.

7. Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica heredable en la que, debido a un error genético, la persona no dispone de la enzima que degrada la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos ricos en proteína. Al no poder metabolizarse, la fenilalanina se acumula en el cuerpo.

Además de tener la piel muy clara y los ojos azules (el pigmento de la melanina no puede sintetizarse si no se degrada este aminoácido), la acumulación de la fenilalanina provoca discapacidad intelectual, olores extraños en la piel, el aliento y la orina, retrasos en el desarrollo corporal, alteraciones del comportamiento, erupciones cutáneas, microcefalia (cabeza pequeña en comparación con el resto del cuerpo), trastornos neurológicos…

La única manera de evitar los daños es llevar, de por vida, una dieta extremadamente pobre en proteínas (nada de carne, leche, huevos, pescado, legumbres, etc), pues la fenilalanina se va acumulando indefinidamente y, cuanta más haya, más graves serán los daños. Si no la introducimos en el cuerpo, no se acumulará.

Fenilalanina
Estructura química de la fenilalanina, el aminoácido que estas personas no pueden degradar.

8. Intolerancia a la lactosa

La intolerancia a la lactosa es un trastorno metabólico extremadamente común debido a problemas en la síntesis de la lactasa, una enzima producida en el intestino delgado y que permite degradar la lactosa (presente en productos lácteos), la cual no es asimilable para el cuerpo, en glucosa y galactosa, que sí lo son.

Se estima que hasta el 75% de la población mundial tiene problemas más o menos notorios en la producción de esta enzima. Dependiendo de cómo de afectada esté, se presentarán síntomas más o menos graves después de comer productos con lactosa, los cuales suelen incluir diarrea, flatulencias e hinchazón.

De nuevo, no hay cura, pues no hay manera de incrementar la síntesis de lactasa (se pueden tomar pastillas para ayudar a digerir, pero no sirven para todas las personas), por lo que la mejor manera de evitar problemas es reducir el consumo de productos lácteos. El calcio se puede obtener de otros alimentos como el brócoli, bebidas de soja (y otros sustitutivos de la leche), espinacas, naranjas, salmón, etc.

9. Porfiria

La porfiria es una enfermedad metabólica en la que, debido a problemas en su metabolismo, se acumulan porfirinas en el cuerpo, unas sustancias imprescindibles para fijar el hierro y transportar el oxígeno en la hemoglobina. Sin embargo, cuando no puede degradarse o se sintetiza más de la debida, puede provocarse una acumulación de la misma en la sangre, lo que puede derivar en problemas.

Esta enfermedad heredable puede manifestarse de formas muy distintas. A veces, puede provocar solo problemas en la piel, pero otras veces puede derivar en daños a nivel del sistema nervioso, causando problemas para respirar, dolor abdominal, dolor en el pecho, hipertensión, convulsiones, ansiedad, dolor muscular, etc. Un ataque intenso puede incluso poner en riesgo la vida.

No tiene cura y el tratamiento se reduce a aliviar los síntomas cuando se producen los ataques. Por ello, lo mejor es prevenir que los ataques de porfiria sucedan, cosa que se puede conseguir (con más o menos éxito) no fumando, reduciendo el estrés, evitando el sol al máximo, no bebiendo alcohol, evitando estar mucho tiempo sin comer…

10. Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es una enfermedad metabólica hereditaria en la que, debido a problemas para metabolizar el cobre, este se acumula en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. Este cobre, que se absorbe a través de los alimentos y que es imprescindible para mantener los nervios, piel y huesos saludables, debe eliminarse correctamente.

Pero cuando hay problemas en la síntesis de las enzimas biliares que se encargan de eliminarlo, puede acumularse, situación que puede derivar en insuficiencia hepática, problemas psicológicos, trastornos sanguíneos, enfermedades neurológicas, etc.

Afortunadamente y pese a que no existe cura, sí que hay tratamientos farmacológicos que permiten fijar el cobre para que los órganos lo expulsen al torrente sanguíneo y sea eliminado a través de la orina. Gracias a ello, los afectados por esta enfermedad pueden llevar una vida normal, evitando, eso sí, alimentos ricos en cobre, como el chocolate, el marisco, las nueces, el hígado…

Enfermedad Wilson

Referencias bibliográficas

  • García Ribes, A., Martínez González, M.J., García Cazorla, A. (2008) “Enfermedades metabólicas de aparición en la edad adulta”. Anales del Sistema Sanitario de Navarra.
  • Barajas, F., Orozco, L. (2014) “Genómica de las enfermedades metabólicas”. Revista Digital Universitaria UNAM.
  • Ramos Boluda, E. (2005) “Tratamiento dietético de las enfermedades metabólicas”. Información Terapéutica del Sistema Nacional de Salud.
  • Steinmann, B., Santer, R. (2012) “Inborn Metabolic Diseases”. Research Gate.
Pol Bertran Prieto

Pol Bertran Prieto

Microbiólogo y divulgador

Pol Bertran (Barcelona, 1996) es Graduado en Microbiología por la Universidad Autónoma de Barcelona. Máster en Comunicación Especializada con mención en Comunicación Científica por la Universidad de Barcelona. Apasionado por la divulgación de la salud y la medicina y aficionado del deporte y el cine.