El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por su enorme variabilidad fenotípica, esto es, por la diversidad de formas que puede adoptar en su expresión clínica.
La historia del autismo empezó a mediados del siglo XX de la mano de Leo Kanner, que pudo describir un conjunto de rasgos comunes que se centraban en una particular afectación de la conducta social y de los intereses.
El fenómeno ha experimentado cambios muy profundos en su definición desde que fuera originalmente sugerido, recogiendo hoy en día un espectro de intensidad variable en el que se ubica el sujeto afectado.
En este artículo haremos una revisión de los distintos tipos de autismo considerados desde el año 1980 (aparición original en el DSM-III) hasta el presente, abundando finalmente en el estado más reciente de la cuestión.
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¿Cuántos tipos del autismo existen?
Los manuales diagnósticos de los últimos 40 años han descrito una sustantiva variedad de tipos de autismo.
Es importante destacar que muchos han desaparecido en la actualidad y que otros han sido asumidos por la categoría más general de trastorno del espectro autista. Pese a ello resulta interesante destacarlos, puesto que son muchos los profesionales que todavía usan algunas de estas entidades para referirse a formas concretas que el autismo puede adoptar.
Así pues, en esta sección se detallarán un conjunto diverso de trastornos, los cuales eran incluidos (en el DSM-IV-TR) en la categoría nosológica de los trastornos generalizados del desarrollo. Pese a que todos tienen elementos distintivos, comparten una serie de rasgos que se circunscriben a áreas generales con mayor o menor compromiso: patrones comunicativos alterados y conductas repetitivas o restrictivas.
1. Autismo
Hasta el año 2013, el autismo era considerado un trastorno en el que resultaban identificables tres agrupaciones de síntomas: la interacción social, la comunicación y los intereses restringidos.
En lo relativo a la vida relacional destacaba una gran dificultad para establecer formas de contacto no verbal apropiadas a la situación de intercambio (como la expresión facial o los gestos con los que se acompaña o enriquece el discurso), junto a la ausencia de espontaneidad en el inicio o mantenimiento del mismo.
Muchos niños y niñas con autismo presentan también un retraso, o inexistencia, en el uso del lenguaje de tipo verbal (lo que hoy en día los distingue como "verbales" o "no verbales"), sin presencia de gesticulaciones o mímica que pretendiera subsanar esta circunstancia. En el porcentaje de personas en las que se aprecia cierta capacidad para hacer uso de él, podrían encontrarse ecosíntomas (como la ecolalia), que consisten en la reproducción inmediata de las palabras ajenas sin albergar una intención comunicativa.
Por último, la persona presenta un patrón de intereses restringido, que implica un asombro aparente por partes concretas o propiedades de los objetos (textura, color, brillo, etc.); con adhesión inamovible a rutinas que no pueden ser explicadas por su valor adaptativo ni por su capacidad para satisfacer necesidades del individuo o de los demás. También concurren movimientos estereotipados, como balanceos del torso o los brazos y piernas, que pueden tener un propósito autoestimulador.
2. Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger es una categoría actualmente desaparecida, que describe las formas de autismo en las que se preserva un alto nivel de funcionamiento. De este modo, la persona con este trastorno mantiene un uso adecuado del lenguaje sin mostrar alteración de las funciones cognitivas, objetivándose un nivel de inteligencia promedio. Asimismo, se describe suficiente capacidad para mantener la autonomía y el autocuidado.
A nivel clínico se observa una alteración de la interacción social. En este sentido destaca la afectación de las capacidades no verbales, como el uso de la mirada y el respeto a las distancias físicas que rigen la comunicación entre personas según el grado de familiaridad (proxémica). Tampoco se atisba una evidente reciprocidad en lo social (agradecimiento o confidencialidad, por ejemplo), ni la tendencia espontánea a compartir actividades de ocio con el grupo de iguales.
Las personas con síndrome de Asperger muestran una preocupación absorbente en lo relativo a aquello que les interesa, de forma tal que llegan a permanecer muchísimo tiempo enfrascadas en tareas que demandan todos sus recursos atencionales. Se pueden adherir a rutinas o patrones muy rígidos (usar siempre el mismo vaso, por ejemplo), e incurrir en una comprensión totalmente literal del lenguaje.
Por último, pueden evidenciarse una serie de movimientos estereotipados, especialmente en momentos de alta tensión emocional.
3. Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es casi exclusivo de las niñas (contrariamente al autismo, mucho más frecuente en varones). Se caracteriza por un desarrollo normativo en los primeros meses, incluyéndose el área de la psicomotricidad (habilidades tanto finas como gruesas), sin evidencia de dificultades reseñables en los periodos pre y perinatal. Así pues, el infante satisface los criterios nomotéticos esperados para su edad, sin que se advierta ninguna anormalidad o sospecha.
No obstante, entre los cinco meses y los cuatro años de edad (con un pico a los dos años) irrumpe una desaceleración del perímetro craneal, junto a la desintegración progresiva de los hitos del desarrollo conquistados hasta ese momento. Empiezan a aparecer movimientos esterotipados con particular afectación de la cabeza y de las extremidades, así como una notable pérdida en las capacidades de comunicación social que ya se habían adquirido.
Como elemento distintivo destaca una franca ataxia o alteración de la coordinación física, comprometiéndose tanto la marcha como los movimientos del tronco. Por último, el declive motriz se ve acompañado de dificultades en el lenguaje, tanto de tipo receptivo (comprensión de lo que otras personas le comunican) como expresivo (producción de contenidos verbales con significado e intención).
4. Trastorno desintegrativo infantil
Al igual que en el síndrome de Rett, en el trastorno desintegrativo infantil se aprecia una disolución del desarrollo que irrumpe a los dos años de edad aproximadamente, y que implica una descomposición de los hitos que el niño había adquirido. Difiere del autismo clásico en que, en este último caso, las alteraciones empiezan a ser identificables en el primer año de vida (aunque se acentúan cuando el niño accede al colegio y se expone a retos que implican aprendizajes escolares novedosos e interacciones con el grupo de iguales).
La regresión en el trastorno desintegrativo infantil implica áreas como la motricidad o el lenguaje (expresivo y receptivo), pero se hace extensible al juego simbólico y a la capacidad para controlar el funcionamiento esfinteriano. Todas estas alteraciones se hacen evidentes para los padres, que se ven sorprendidos por una regresión espontánea a conductas del pasado, sin que haya tenido lugar un estresor que pudiera explicarlo.
En este caso también aparecen patrones de interés restringidos e incapacidad manifiesta para el establecimiento de una comunicación horizontal con el resto de los niños y niñas de su edad, pues se dificultan las posibilidades de intervenir en juegos de carácter simbólico o de desplegar las habilidades que se precisan para establecer algún contacto interpersonal exitoso (incluyendo el inicio y mantenimiento de una conversación).
5. Síndrome de Savant
Aproximadamente el 10% de las personas con trastorno del espectro autista tienen una única capacidad cognitiva extraordinariamente desarrollada, la cual se expresa de un modo muy superior al promedio de la población.
Esta circunstancia convive con toda una serie de problemas propios de este grupo de alteraciones del neurodesarrollo, incluyendo los comunicativos o motrices, entre otros. Destacan habilidades tales como el dibujo, el cálculo o el dominio enciclopédico de asuntos de gran complejidad técnica.
Estudios recientes de neuroimagen dirigidos a comprender los mecanismos que subyacen al síndrome de Savant (descrito por Landon en 1887) sugieren una disfunción del hemisferio izquierdo, junto a una sucesión de procesos compensatorios en el derecho (de naturaleza neuroplástica). Este hallazgo ha sido replicado en un porcentaje elevado de personas que padecen esta mixtura entre la discapacidad y la "hipercapacidad".
Por último, se han descrito casos en la literatura sobre el síndrome de Savant en los que este se presentó tras lesión o patología del sistema nervioso central, sin presencia de síntomas autistas previos. En estos casos no podrían ser considerados como trastornos generales del desarrollo ni del espectro autista, pues su funcionamiento basal era neurotípico. Eso sí, este fenómeno puede ser sugerente de procesos que hoy todavía desconocemos en gran parte, relativos a las altas capacidades del ser humano.
Trastorno del espectro autista
El autismo ha experimentado cambios muy notables en cuanto a su categorización en los últimos años. En la actualidad, el síndrome de Asperger ha desaparecido de los manuales diagnósticos (como el DSM-5), mientras que el Rett y el trastorno desintegrativo infantil han sido reunidos en una categoría más general. Esta categoría recibe el nombre de trastorno del espectro autista (TEA), que opta por una naturaleza dimensional y en la cual destacan dos síntomas: las deficiencias comunicativas y la conducta restrictiva (por lo que se elimina el criterio de la interacción).
Esta forma de clasificación (que entiende el autismo como un desorden persistente y heterogéneo del neurodesarrollo), exige que quienes cumplen criterios para ser ubicados en un punto del espectro sean diferenciados en tres niveles generales de afectación (nivel 1, 2 y 3), en función del grado de ayuda que requieren para el desarrollo de sus actividades cotidianas. Esto es, el grado de alteración existente en la autonomía y la capacidad de autocuidado. Asimismo, resulta necesario especificar si existe alguna perturbación de las funciones intelectuales.
Bases neurológicas del trastorno del espectro autista
Los fundamentos neuroanatómicos del autismo siguen siendo, en la actualidad, un objeto de estudio muy importante. Algunos hallazgos recientes indican la existencia de alteraciones en el giro frontal inferior, el surco temporal superior y el área de Wernicke; las cuales podrían subyacer al déficit en el uso social del lenguaje y a la atención a estímulos de naturaleza social.
Además se ha hallado alteración funcional en el lóbulo frontal, la corteza temporal superior, la corteza parietal y la amígdala; que se relacionan con la disfunción de la conducta social; mientras que la corteza orbitofrontal y el núcleo caudado estarían involucrados en la producción de las conductas repetitivas y en los intereses restringidos.
Referencias bibliográficas
- American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5). Washington DC: APA.
- Ha, S., Shon, I.J., Kim, N., Sim, H.J. y Cheon K.A. (2015). Characteristics of Brains in Autism Spectrum disorder: Structure, Function and Connectivity across the Lifespan. Experimental Neurobiology, 24 (4) 273-248
